帮罕见病患者，圆妈妈梦

余运西

“宝宝3岁了，上幼儿园了，集体生活适应得还不错！”

李女士通过微信消息，把自己宝宝的最新情况，报告给了北京协和医院妇产科主任医师马良坤。

听到李女士爽朗的笑声，马良坤教授非常欣慰。回忆起跟这位罕见病妈妈的相遇，一开始并不是那么明朗。

“马大夫，求您帮我保住这个孩子……”

那是2017年8月的一天，马良坤教授正忙着为门诊患者逐一进行诊治。叫到李女士的名字后，一个瘦小的女人走到了马教授跟前。身高不到150厘米，体质指数只有19.14kg/m2。她瞪着突出的大眼睛，急切地说：“马大夫，求您帮我保住这个孩子……”

在详细询问来者的情况后，马良坤教授明白了，这是一个棘手的病例：身为Gitelman综合征患者，李女士想要圆一个做母亲的梦，可能不会那么容易。

李女士清晰地记得，2015年初次怀孕让她经历了怎样的起起落落。事情来得并不是那么突然。那次怀孕刚满一个月，李女士就在医院查出血钾和血镁值特别低。3个月后，又查出孕酮低。之后有一天，忐忑中的李女士发现自己见红了。“孩子不会保不住吧？”一家人都紧张起来。

辗转来到医院后，医生也表示孕期难以做出明确的诊断，建议补充钾、镁等对症治疗。对于大家都很困惑“为什么会这样”，只能在生产之后再通过检查来寻找答案。

刚好这一时期，李女士腹中胎儿好像稳定了，各项检查也显示正常。李女士决定先回老家静养，但是没有规律产检，也没有卧床。整整3个月，尽管孕妈妈生活上小心翼翼，但后来专家评估，她并没有做到真正健康的生活方式。胎儿35周的时候，李女士突然出现了腹痛。本以为要提前生产了，家人张罗着去了医院。结果一查，已经胎死宫内。

她得到了结论：Gitelman综合征

“尽管妈妈已经很努力了，但还是没能保住宝宝。”李女士的伤心，难以言喻。到底是什么，让自己孕育胎儿的过程变得如此艰难？李女士决心一查到底。

在北京协和医院内分泌科，李女士得到了结论：Gitelman综合征。

Gitelman综合征又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。2018年5月11日，国家卫生健康委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，Gitelman综合征被收录其中。

尽管罹患罕见病非常不幸，但李女士发现，只要对症治疗，注意生活方式，就能缓解症状，避免严重的并发症。关键是，这会不会影响她再次怀孕，并生下一个健康的宝宝呢？

医生告诉她，只要在妊娠期加强监测并积极随访，及时对症治疗，做好充分的准备，就能顺利生产。

2017年，这个30岁的女人刚刚怀孕27天，就来到了马良坤教授的门诊。听说马大夫是产科领域的权威专家，能够在孕期进行饮食、运动等各方面的指导，帮助她让身体处于最佳状态，李女士就开始在各大平台紧盯马大夫的号。

很幸运，她没费多少周折，就预约上了一个号。

整个孕期都需要密切的随诊

根据李女士以前的病史，Gitelman综合征、重度子痫前期、糖耐量异常、高尿酸血症、高脂血症、甲亢、孕产史不良等，马良坤教授先给她进行了全面的评估。在孕早期常规化验的基础上，加做了电解质、甲状腺功能、碘、叶酸、铁、血脂、糖化白蛋白、糖化血红蛋白等多项重要检查。

结果出来还算满意，大家都松了一口气。但检查单上赫然写着的“血钾3.7毫摩尔/升，血镁0.59毫摩尔/升”，让医务人员倒吸了一口冷气。“这名患者比较特殊，整个孕期都需要密切的随诊。”马良坤教授说。

多科联动第一时间启动：内分泌科帮助调整补钾用量，营养科指导患者饮食，产科遗传及新生儿科负责评估胎儿罹患Gitelman综合征的可能性，是否需要产前诊断。听到医生说到遗传的概率，李女士坚定地說：“我们夫妻商量好了，暂时不做产前诊断，即便宝宝患有跟我同样的疾病，我们也好好养育他……”

一边是母爱满满，一边则是不敢掉以轻心。对李女士来说，她的整个孕期简直忙得一塌糊涂：每3个月内分泌科随诊一次，每半个月营养科随诊一次，每天还要坚持记饮食日记和血糖谱。除了在产科按产检流程正常做检查，她的孕期管理也格外严格，“几乎是完全按照表格饮食和作息”。

李女士明白，这次妊娠对自己意味着什么，她愿意积极配合马良坤教授为她安排的一切。孕中期，她发现自己血糖有问题，立即到医院咨询，学习控制饮食、加强运动、监测血糖，同时接受医生的建议行胎儿心脏超声，好在结果未见异常。孕晚期，因存在妊娠期高血压病史，医生建议行大脑中动脉、脐动脉超声，结果也未见异常。

“放心！我们会想办法帮你的”

孕35周时， 李女士检查出羊水偏少，一家人瞬间就慌了。同样的时间点，难道又要像上次一样保不住胎儿了吗？私底下，李女士偷偷抹着眼泪。

“放心！我们会想办法帮你的！”马良坤教授用自己的专业知识，非常耐心地解答了她羊水偏少的原因，并详细说明了处理措施：先入院监测，3天后复查超声。“不必过于担心！”马大夫安抚道，“我们不敢保证给你治好病，但可以保证好好给你看病，而且你们夫妻配合得这么棒，大家都在尽力而为！”

事实上，李女士所患疾病特殊，处理起来并不像说的那么轻松。她入院后，病房教授马上邀请各科讨论围产期的各个问题。

内分泌科医生说， 患者无分娩禁忌，可阴道试产，建议围产期引产前保持血钾大于4.0毫摩尔/升。儿科医生说，孕期未做产前诊断，产后新生儿有顽固性低钾，可转儿科密切检测。营养科医生说，继续目前的营养监测和补充。产科医生说，考虑到患者的身高等，有阴道试产条件，但尚不能完全明确骨盆形态，可尝试阴道分娩……

听到这些大夫的意见，李女士终于放下心来：“有这么专业的团队保驾护航，看来真的不用过多担心，做好自己的一部分准备工作即可。”

“闯关成功！你的宝宝状况很好”

孕39周时， 宝宝终于按捺不住寂寞，准备出来跟爸爸妈妈见面了。李女士勇敢地选择了阴道分娩，过程中由于中骨盆狭窄，胎头持续性枕后位，生产不太顺利。

看到李女士痛苦和害怕的表情，医护人员做好安慰和解释工作后，为她实施了剖宫产手术。手术台上，虚弱的李女士听到医生对她说：“闯關成功！你的宝宝状况很好！”

术后，母亲和宝宝情况都很稳定。儿科教授马上安排新生儿接受了基因检测，孩子没有问题！看到检测报告，李女士欣喜万分，度过这一劫，前方就没什么可怕的了。

马良坤教授说，Gitelman综合征是一种罕见的遗传病，但妊娠女性合并时，首先要明白这种疾病的症状和观察随访的指标，密切监测血钾水平，定期调整用药剂量，保证血钾波动于正常水平即可。

李女士同时合并多种其他疾病，还有不良孕产史。非常幸运，她遇到了马良坤教授这样重视“身心健康、营养评估、运动指导、防治结合”的大夫及其团队，保证了妊娠过程顺利，最终喜获爱子。

同时， 也是一位母亲的坚韧和执著，换来了健康宝宝的诞生和成长。

知识点大解析：Gitelman综合征是什么

Gitelman综合征最早在1966年被Gitelman等人报道。该疾病是SLC12A3基因突变相关的一种常染色体隐性遗传病，常在青少年时期起病，但比较隐匿，主要表现在低血钾、低血镁导致骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统出现症状。该疾病诊断的金标准是基因检测。疾病总体预后较好，目前指南未明确规定常规产前诊断。确诊的患者应该进行家系调查。携带两个基因突变的育龄期夫妻，建议进行遗传咨询和产前诊断。患者妊娠期间低钾血症和低镁血症可加重，需及时到肾内科和妇产科联合就诊，调整治疗方案。（注：文中病例由《协和医学杂志》—协和MDT提供。）