地中海贫血的产前诊断中超声影像分析的作用观察

李 正

（绵阳市中心医院超声医学科 四川 绵阳 621000）

地中海贫血是一种溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺失或点突变引起，该病属于一种遗传性疾病，包括α-地中海贫血及β-地中海贫血两类。地中海贫血对胎儿及孕妇均产生较大影响，会导致胎儿溶血性水肿，甚至在孕晚期发生死胎，会增加孕妇妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症，严重影响孕妇及胎儿健康。基因是导致地中海贫血发生的直接原因，夫妻双方中有一方携带该基因，则会导致胎儿患病[1-2]。随着我国二胎政策开放，筛查胎儿地中海贫血成为临床及孕产妇家庭关注的重点。近年来，超声技术不断发展，其在产前检查中的应用越来越广泛[3-4]。我院在地中海贫血的产前诊断中应用该技术，现选取80例确诊地中海贫血胎儿及同期80例健康胎儿进行对比分析，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院2018年9月—2020年8月收治的地中海贫血胎儿孕妇80例作为观察组进行研究，年龄23～37岁，平均（30.09±2.13）岁；孕周15～29周，平均（22.13±2.02）周；该组纳入标准：均为地中海贫血胎儿确诊孕妇，血细胞检测结果显示平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均降低，基因诊断结果为阳性；均为单胎；均知情并自愿参加。另从同期健康体检孕妇中选80例作为对照组，年龄22～39岁，平均（30.63±2.04）岁；孕周14～31周，平均（22.67±2.16）周；该组纳入标准：均知情并自愿加入。两组均排除临床资料不完善孕妇及合并有严重疾病者。该研究经医院伦理委员会批准开展（审批号：P2021001）。

1.2 方法

1.2.1 超声检查 检查设备使用迈瑞Resona 7高端彩色多普勒超声诊断系统，凸阵探头，设置频率为3.5～5.5 MHz。具体操作如下：检查前告知孕妇饮水，使膀胱充盈；指导孕妇取仰卧位，掀开上衣，暴露腹部，使用超声探头进行检查。分别检查胎儿胸部横切面，测量胸腔横径，检查心脏四腔情况，测量心脏横径，记录数值，计算心胸比值；检测胎儿脐带横断面，分别对脐动脉内径、脐静脉内径进行测量，记录数值，计算脐动静脉内径比值；测量胎盘厚度，记录数值。所有指标均检测三次，取相应指标均值。

1.2.2 基因诊断 两组均在超声检查后行基因诊断，将基因诊断结果作为金标准，主要行脐带血穿刺术，观察组均确诊为地中海贫血胎儿，具体操作如下：抽取孕妇脐带血，送检，采用苯酚-氯仿法提取血液中DNA，进行基因诊断[5]。

1.3 观察指标

比较两组超声检测指标相关数据，包括大脑中动脉流速、心胸比值、胎盘厚度、脐动静脉内径比值。心胸比值=心脏面积/胸腔面积，正常值范围为0.33～0.57；脐动静脉内径比值=脐动脉内径/脐静脉内径，正常值范围为0.71～0.51。

1.4 统计学方法

2 结果

2.1 超声检测结果比较

对大脑中动脉流速、心胸比值、胎盘厚度进行比较，观察组数值均显著较大（P＜0.05），脐动静脉内径比值比较，观察组数值较小（P＜0.05）。见表1。

表1 超声检测结果比较（± s）

表1 超声检测结果比较（± s）

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2.2 超声影像分析

取观察组患者超声影像进行分析，部分患者显示脐带异常、胎盘异常等，见图1、图2。

图1 脐带异常

图2 右大脑中动脉

2.3 超声检出情况分析

观察组80例患者经超声共检出73例地中海贫血胎儿，检出率为91.25%（73/80），其中，35例α-地中海贫血，占比47.95%（35/73）；38例β-地中海贫血，占比52.05%（38/73）。

3 讨论

地中海贫血又称海洋性贫血，是一种不完全显性的慢性溶血性贫血，属于一种遗传性疾病，若明确父母是地中海贫血基因携带者，则孕妇在怀孕期间可通过产前诊断了解胎儿的基因情况。地中海贫血会导致胎儿各项指标异常，包括胸腔横径、心脏横径、脐动脉内径、脐静脉内径等。胎儿出生后会发育不良，随着贫血症状明显，会出现肝脾肿大、发热、反应迟钝、面色苍白等症状，增加心律失常、糖尿病、感染等发生率，且出现头颅大、眼距宽、上颌、牙齿前突等样貌。因此，产前诊断对于了解胎儿基因状况意义重大。利用超声技术进行地中海产前诊断属于一种安全、无创方式，通过超声影像能观察胎儿的结构，包括动态观察、静态观察，且能重复操作，操作方式简单。孕晚期进行超声检查，地中海贫血胎儿各项症状明显，包括肝脾肿大、心脏大等，均能通过超声影像显示，但孕晚期若引产，会对孕妇机体造成较大伤害，因此，选择更敏感的超声指标并进行孕早期地中海贫血胎儿筛查成为临床研究的重点之一[6-8]。

本研究中，分别对照组及观察组胎儿的脐动脉内径、脐静脉内径、胸腔横径、心脏横径、大脑中动脉流速等进行测量，并计算心胸比值、脐动静脉内径比值，同时测量孕妇的胎盘厚度，对两组各项指标结果进行比较，结果显示，观察组大脑中动脉流速、心胸比值、胎盘厚度水平均显著高于对照组（P＜0.05），脐动静脉内径比值显著低于对照组（P＜0.05），该结果说明，地中海贫血胎儿大脑中动脉流速、心胸比值、脐动静脉内径比值均与健康胎儿有较大差异，且孕妇胎盘厚度存在较大差异。同时，对观察组胎儿进行超声影像分析，其脐带、右大脑中动脉、胎盘形状均存在异常现象。将基因检测结果作为金标准，超声地中海贫血胎儿检出率为91.25%，说明，超声具有较高的地中海胎儿检出率。

综上所述，采用超声影像进行地中海贫血产前诊断，具有较高检出率，且超声影像具有明显异常，超声检测结果能为临床诊断提供科学依据。