产前超声诊断先天性马蹄内翻足的应用价值

蓝家富，钟秋红，陆启升，张秋艳

右江民族医学院附属医院，广西 百色 533000

先天性马蹄内翻足为临床较为常见的先天性足畸形，由肌肉、骨骼、神经系统病变等引起[1]。产前超声诊断是先天性马蹄内翻足的主要筛查方式[2]，近年来，随着产前诊断技术的不断进步，该畸形的产前诊断率逐渐提高，但受子宫限制、羊水及孕龄等因素影响，产前诊断可能存在假阳性，这对先天性马蹄内翻足的临床诊断造成一定影响[3]。既往研究表明，足底形态的测量有助于先天性马蹄内翻足的临床诊断[4]。因此，本研究对38例先天性马蹄内翻足患儿进行研究，旨在通过产前超声测量患儿足长及足宽，以提高其临床诊断率，现将结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年1月至2019年1月于我院就诊的38例先天性马蹄内翻足患儿作为观察组，孕周为20～26周，平均（24.34±3.35）周，产前超声检查提示均为单活胎，患儿胫骨、腓骨长轴与足底长轴显示在同一切面，产后证实为先天性马蹄内翻足，排除先天性运动系统畸形、髋关节发育异常、脊髓脊膜突出及脑瘫等神经系统疾病者。回顾性分析患儿临床资料，38例患儿共44只患足（25右足、19左足）；孕妇年龄20～33岁，平均（25.83±2.71）岁。另选取同期于我院检查正常胎儿35例（70只足）作为对照组，均为单胎，产前超声检查未见肌肉骨骼系统疾病，产后新生儿未见异常。孕妇年龄19～34岁，平均（26.29±3.14）岁；孕周21～27周，平均（25.19±4.52）周。两组一般资料无统计学差异（P＜0.05）。本研究经医院伦理学委员会审批，且入组对象均知情同意。

1.2 方法

应用LOGIQ E8彩色超声诊断仪（美国GE 公司）检查，取孕妇平卧（或侧卧）位，根据《产前超声和超声造影检查指南》[5]行常规检查，扫查胎儿头、颈、胸、腹、四肢、脊柱及羊水、胎盘等情况，记录其胸围、腹围、股骨长径、双顶径等参数。将超声显示相对清楚的五趾－跖－跟骨足底平面适度放大，测量足长(foot length，FL)及足宽(foot width，FW)，并计算FL/FW 值。采用Dimeglio 法评估患儿病情严重程度，并分析其与FL、FW及FL/FW的相关性，采用ROC法分析FL、FW及FL/FW诊断先天性马蹄内翻足的临床价值。

1.3 Dimeglio 评分法[6]

根据产后Dimeglio 评分，将患儿患足分为Ⅰ级：1分～5分，Ⅱ级：6分～10分，Ⅲ级：11分～15分，Ⅳ级：16分～20分。Dimeglio 分级越高，患儿病情越严重，治疗方法越复杂。

1.4 统计学分析

采用SPSS19.0统计软件分析，符合正态分布的计量资料以“”表示，多组间比较采用方差分析，两组间比较采用t检验，相关性采用Spearman 法分析，绘制ROC 曲线分析诊断价值，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组胎儿足底测量值比较

与对照组比较，观察组患儿FL 及FL/FW 值较小，而FW 值较大，且差异均有统计学院意义（P＜0.05），见表1、图1A 和B。

图1 先天性马蹄内翻足右足内翻超声图 注：孕妇28岁，孕周24+3周，胎儿右足内翻图2 正常胎足超声图注：孕妇27岁，孕周25+5周，胎儿左足正常Fig.1 Congenital horseshoe varus and right foot varus ultrasound image Note:Pregnant woman is 28 years old,gestational week is 24+3 weeks,fetal right foot inversionFig.2 Ultrasound of normal fetal foot Note:The pregnant woman is 27 years old,the gestational week is 25+5 weeks,and the fetal left foot is normal

表1 两组胎儿足底测量值比较Tab.1 Comparison of the two groups of fetal foot measurements

2.2 观察组不同Dimeglio 分级患儿足底测量值分析

根据Dimeglio 分级标准，观察组38例44只患足中，Ⅰ级患足6只，Ⅱ级患足13只，Ⅲ级患足16只，Ⅳ级患足9只。不同Dimeglio 分级的FL、FW 及FL/FW比较差异显著（P＜0.05），FL 及FL/FW 值随Dimeglio分级升高而逐渐减小（P＜0.05），而FW 值随Dimeglio分级升高而逐渐增大（P＜0.05），见表2。

表2 观察组不同Dimeglio 分级患儿足底测量值分析Tab.2 Analysis of plantar measurements in children with different Dimeglio grades in the observation group

2.3 相关性分析

Spearman 分析结果显示，FW 与Dimeglio 评分呈正相关，而FL 和FL/FW 与Dimeglio 评分呈负相关（P＜0.05），见表3。

表3 Dimeglio 评分与FL、FW 及FL/FW 的相关性Tab.3 The correlation of FL,FW and FL/FW evaluated by Dimeglio method

2.4 ROC 分析

ROC 分析显示，FL、FW 及FL/FW 诊断先天性马蹄内翻足的曲线下面积分别为0.723（95%CI：0.591～0.926，P=0.005）、0.661（95% CI：0.522～0.849，P=0.017）、0.835（95%CI：0.709～0.984，P＜0.001），最佳诊断截断值依次为4.01、2.49、1.92，诊断灵敏度和特异度分别为80.73和81.26、81.07和78.93、90.13和90.74，经分析，FL/FW 对先天性马蹄内翻足的诊断价值最大，见图3。

图3 FL、FW 及FL/FW 诊断先天性马蹄内翻足的ROC 曲线图 注：FL 为足长，FW 为足宽，FL/FW 为足长与足宽的比值Fig.3 ROC curves of FL,FW and FL/ FW in diagnosis of congenital valgus Note:FL is foot length,FW is foot width,FL/ FW is the ratio of foot length to foot width

3 讨论

既往研究显示，先天性马蹄内翻足的产前检查主要依靠超声，其具有操作便捷、可重复性动态观察且无创等特点，主要表现为足底拇指球和小腿胫腓骨同时显示于小腿长轴切面[7-8]。既往研究表明，产前超声筛查胎儿畸形的最佳孕周为13～28周，因随着孕周的增加，羊水逐渐减少，胎儿的肢体变得相对固定，可能对诊断结果造成一定影响[9-10]。另有研究报道，超声诊断马蹄内翻足需动态观察，要排除胎儿体位、胎盘或宫壁压迫等因素造成的假阳性，产前诊断假阳性率过高会给临床医师及孕妇家庭造成一定困扰[11,12]。因此，临床应重视产前检查技术手段，进一步提高先天性马蹄内翻足产前筛查诊断水平。

本研究发现，与对照组比较，观察组患儿FL 及FL/FW 值较小，而FW 值较大，主要因先天性马蹄内翻足足底形态的改变，主要表现为足底水平面弯曲，这与Katarina 等[13]报道的结果一致。此外，本研究发现不同Dimeglio 分级的FL、FW 及FL/FW 比较差异显著，FL 及FL/FW 值随Dimeglio 分级升高而逐渐减小，而FW 值随Dimeglio 分级升高而逐渐增大，这可能与先天性马蹄内翻足患儿前足内收、后足内翻而造成足底形态改变有关。以上结果提示，FL 及FW 可作为先天性马蹄内翻足的产前筛查指标，利于临床鉴别诊断。

通过Spearman 分析结果显示，FW 与Dimeglio 评分呈正相关，而FL 和FL/FW 与Dimeglio 评分呈负相关。Dimeglio 评分是先天性马蹄内翻足患儿临床诊断、治疗效果及评价预后的重要指标，本研究发现，FW、FL 和FL/FW 与Dimeglio 评分密切相关，其可反映先天性马蹄内翻足发病及病情严重程度，可为产前筛查提供参考。李学会等[14]对53例先天性马蹄内翻足患儿研究发现，患儿与正常胎儿的足长和足宽存在明显差异，且患儿的足长和足宽与产后Dimeglio 评分密切相关，这与本研究结果一致。黄婷婷等[15]通过对产前超声检查疑是先天性马蹄内翻足患儿进行跟踪随访发现，产前超声诊断的假阳性率达18.8%，患足FL/FW 值与Dimeglio 评分呈负相关，而小腿骨骼长轴与足底长轴角度与Dimeglio 评分呈正相关。由于先天性马蹄内翻足的治疗方法随Dimeglio 评分升高而操作困难,故产前诊断为轻度者，其临床治疗方法相对简单,而中重度者其临床治疗较为复杂，这可为产前咨询提供更多临床支持。

本研究进一步采用ROC 曲线分析提示，FL、FW及FL/FW 诊断先天性马蹄内翻足的曲线下面积存在显著性差异（P＜0.01），诊断灵敏度和特异度经分析，FL/FW 对先天性马蹄内翻足的诊断价值最大。这可能是由于孕周增加，FL 和FW 也随之增长，虽然本研究对象孕周为20至27周，但其测量值仍存在较大变异性，而二者的FL/FW 相对稳定，诊断先天性马蹄内翻足更加可靠，FL/FW 的诊断截断值为1.92，在此界值下，FL/FW 诊断先天性马蹄内翻足的灵敏度和特异度均达90%，提示其可作为诊断该病的超声指标，且诊断灵敏度和特异度均较高。

综上所述，产前超声对临床准确诊断先天性马蹄内翻足具有重要参考价值。