北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究

赵金琦 杨楠 宫丽霏 杨海河 孔元原

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)作为需要长期甚至终身治疗的慢性疾病，严重危害儿童健康。随着新生儿疾病筛查工作开展，越来越多的患儿得到了早期诊断。为更好提高诊治水平，国内外对这两种疾病的流行病学特征、患儿体格发育、认知能力、运动功能的影响及遗传因素特点等多方面进行了较深入研究，但对于患儿主观生活质量和自我意识方面的研究相对较少。

临床发现经积极治疗的CH和PKU患儿，大多数体格及智能发育可达正常同龄儿水平，但由于治疗的特殊性，如长期服药或饮食控制，定期抽血复查等会影响患儿日常生活，给患儿心理带来负面影响，如过于胆小内向，年龄大的患儿存在自卑心理等问题，但未做过系统研究。北京市新生儿疾病筛查中心承担群体筛查到个体疾病治疗的系统服务，在进行疾病本身诊治的同时，关注疾病对患儿心理行为、生活质量的影响，将对患儿心理行为问题的干预治疗包括在个体化治疗方案中,对提高患儿的健康水平及生活质量具有重要意义。

对象与方法

1.研究对象：2000年—2008年出生，在北京市新生儿疾病筛查中心筛查、确诊并长期治疗的50名永久性CH和40名PKU为研究对象，其中CH患儿中男19例，女31例；PKU患儿中男18例，女22例。患儿年龄范围4～11岁，平均年龄7.8岁，平均体格及智能发育水平均达到正常水平。对象组采用整群抽样的方法，在北京市城区3个学校3～6年级整个班级儿童中，选择与病例组性别、年龄，母亲学历均无差异、且无慢性躯体和精神疾病的90名健康儿童。

2.研究方法

(1)主观生活质量量表：该量表由湖南程灶火等编制[1]，是目前国内信度效度较好的用于评估儿童和青少年主观生活满意度的标准化量表[2]。问卷分一般情况和量表两部分。一般情况有性别、年龄、教育年限、学习成绩、同伴关系、家庭类型、家庭关系、生活评价标准等方面。量表共52项，分为家庭生活、同伴生活、学校生活、生活环境、自我认识、抑郁体验、焦虑体验和躯体情感8个维度，认知成分(由前5个维度组成)、情感成分(由后3个维度组成)及总体满意度(由8个维度组成)三部分。各维度有正向记分和反向记分。认知成分的5个维度，所得标准分数越高，满意水平越高；情绪成分的3个维度，得分高者，生活得比较愉快，没有紧张感觉，躯体症状较少。量表由儿童本人填写。

(2)Piers-Harris儿童自我意识量表：Piers-Harris儿童自我意识量表(Piers-Harris Children′s self-concept Scale,PHCSS)[3]是美国心理学家Piers和Harris于1969年编制，1974年修订完成的儿童自评量表，适于8～16岁儿童。可用于临床及科研，也可作为筛查工具用于调查；在国外应用较为广泛，信度和效度较好。2001年苏林雁教授等对此量表进行了标准化并制定了全国城市常模[4]，适用于儿童青少年行为情绪研究，本研究采用此版本。量表含80项测验题，6个分量表，即行为、智力与学校情况、躯体外貌与属性、焦虑、合群、幸福与满足。量表为正性记分，各分量表及总分高表明儿童自我评价好。依据常模将量表总分小于52分的儿童为自我意识水平偏低，提示该儿童可能存在某些情绪或行为问题或社会适应不良，有自信心不足、自我贬低倾向；高于63分组为自我意识水平过高，提示该儿童可能对自己要求过高，过于求全，对挫折的耐受能力不足，具体尚须结合临床综合评价。

(3)社会心理因素调查：采用自编问卷，包括母亲孕产史(是否独生子女、怀孕年龄、怀孕情况、新生儿出生体重等)、儿童健康状况(一般健康状况、疾病情况等)和家庭状况(家庭主要成员、家庭关系、父母婚姻状况、父母职业及学历、家庭收入及儿童学习成绩等)三部分。

(4)病史采集：查阅病历资料采集新生儿疾病筛查结果，首诊年龄，体检结果，首诊实验室指标；确诊年龄，疾病分型，治疗年龄；治疗方案；指标恢复正常时年龄；Gesell发育量表测评结果；最近就诊年龄、体检及实验室检查结果等。

(5)诊断标准：发育商(developmental Quotient,DQ)以适应性能区分值计算，DQ值≥85分即为正常，75～84评价为边缘状态，55～74为轻度发育迟缓，40～54分为中度发育迟缓，25～39分为重度发育迟缓。主观生活质量量表的主观生活满意度评价分为“极不满意”、“不太满意”、“一般”、“比较满意”和“极满意”五个等级。维度满意程度取值范围为0～10分，成分或总体满意度的取值范围为0～100分。得分越高，满意度越高。8个维度得分在3分以上者占人群的95%，几乎没有人能达到十分满意的水平。得分在7分以上为比较满意，得分在5～7分，满意度在一般水平，得分在3～4分不太满意，低于3分为极不满意。认知成分、情感成分和总体满意水平采用百分制，0～29分为极不满意，30～49分为不太满意，50～70分为一般水平，71～90分为比较满意，>90分为极满意。PHCSS量表为正性计分，凡得分高者表示该分量表评价好，无此类问题，如“行为”得分高，表示该儿童行为较适当，“焦虑”得分高，表明该儿童情绪好，不焦虑，总分得分高表明该儿童自我意识水平高。总得分在第30～70百分位之间为正常范围，得分低于第30百分位(相当于46分)为自我意识水平偏低，提示该儿童可能存在某些情绪或行为问题或社会适应不良，有自信心不足，自我贬低或自暴自弃倾向；得分高于第70百分位(相当于粗分58分)为自我意识水平过高，提示该儿童可能对自己要求过高，过于求全或存在焦虑情绪，对挫折的耐受力不足。

3.研究程序：病例组。利用北京市新生儿疾病筛查中心门诊和家长培训会，经知情同意后，由经过统一培训的研究者充当主试说明指导语，待儿童及家长完全理解后，量表由儿童填写作答，问卷由家长作答。施测过程约20～30分钟，主试收回审查。对照组：采用家长会形式，由经过统一培训的调查员宣读指导语，要求儿童及家长在充分理解后各自填写相应量表及问卷。自编儿童一般情况调查问卷发放255份，回收有效问卷 236份(92.6%)；儿童自我评定量表和儿少主观生活质量量表发放115份，回收有效量表112份(97.4%)。

4.数据分析：采用EpiData 3.0录入，导入SPSS 12.0软件，采用描述性分析、卡方检验、秩和检验等统计方法。

结果

1.一般情况比较：病例组和对照组各90名儿童纳入比较。两组儿童中，独生子女比例居多，占比80%以上；母亲学历在大专及以上的占比为50%以上；3岁前带养人为父母的占比80%以上，带养人学历在大专及以上的占比低于50%。两组儿童在一般情况中各变量的比较没有统计学差异。详见表1。

表1 病例组与对照组的一般情况分布[n(%)]

2.病史资料分析

CH组平均出生体重(3.29±0.45)kg，血TSH筛查值平均(140.31±83.55)μIU/mL(最小值10.1 μIU/mL，最大值385.4 μIU/mL)。平均首诊年龄31天，首诊血FT4值(4.05±4.26) nmol/L。

PKU组平均出生体重(3.42±0.63)kg,phe筛查值平均(13.68±7.31) mg/dL(最小值2.7 mg/dL，最大值23.1 mg/dL)。平均首诊年龄31天，首诊血phe29.73±12.82 mg/dL。

病历组儿童在6岁内均接受Gesell智能发育测查，平均测查年龄(23.21±19.35)月，平均得分88.95分，详见表2。

表2 PKU组儿童和CH组儿童病史资料

3.主观生活质量、自我意识比较

对9岁以上儿童进行主管生活满意度和自我意识测量，病例组中29名患儿完成评估，其中28名儿童完成主观生活质量和PHCSS的评估，1名儿童仅完成主观生活质量量表的评估，选取年龄9岁以上且性别、母亲学历与病例组匹配的儿童29名作对照组完成量表评估。

(1)主观生活质量满意度、各维度分值的比较

对两组间主观生活满意度评价比较，对各维度分值进行秩和检验，表明差异均无统计学意义，详见表3。

表3 病例组和对照组主观生活满意度评价、各维度分值的比较

(2) 自我意识水平、各维度分值比较

两组自我意识水平评估结果比较，发现差异无统计学意义；对总分和各维度分值进行秩和检验，表明病例组自我意识总分低于对照组，差异有统计学意义；各维度中只有行为评分差异有显著统计学意义，详见表4。

表4 病例组和对照组自我意识水平、各维度分值的比较

讨论

1.CH和PKU儿童主观生活质量：近年来儿童生活质量研究广泛应用于儿童及其慢性疾病等领域，成为评价儿童身心健康的重要指标。Bik-Multanowski[5]等通过对53名PKU儿童的研究，发现他们的主观生活状况“极不满意”的有17%，“较不满意”的占28%，“满意”的占55%。而Landolt等人通过对37例3～18岁PKU儿童的研究发现，PKU儿童的主观生活质量与正常儿童没有差异，并且他们的心理调节能力强于正常对照[6]。本研究发现患儿的主观满意度评价和满意度总分与对照相比差异无统计学意义，结果与Landolt MA等人的研究结果一致，考虑与本研究中患儿长期患病生活状态使他们逐渐具备了一定的心理调适能力，以及家庭的正向情感支持有关。

2.CH和PKU儿童自我意识特点：自我意识[3]又称自我概念，是指个体对自己行为、能力或价值观的感觉、态度和评价，也反映对自己在环境和社会中所处地位的认识。良好的自我意识是个体实现社会化、完善人格特征的重要保证。如果儿童的自我意识出现不良倾向，则会对儿童的行为、学习、人际关系和社会能力造成不良影响，甚至影响儿童健全人格的发展[7]。本研究病例组儿童的自我意识水平与对照组无差异，但就自我意识总分而言，病例组儿童较对照组偏低，这与Smith[8]的研究结果一致。究其原因，可能与患儿的自身特殊疾病状态和家庭环境等因素有关。自我意识的形成和发展受很多因素影响，例如家庭环境、学校环境、同伴关系、个体疾病等。对儿童青少年而言，环境因素，尤其是家庭因素(如父母婚姻状况、父母心理行为特征和亲子关系等)在自我意识的发展中起着非常重要的作用。有研究表明[9]，儿童自我意识与行为问题有明显关系，行为问题儿童的自我意识水平在总体和各个侧面上均低于正常儿童。总体水平上，自我意识与行为问题之间有明显负相关。

3.本研究不足之处：(1)CH和PKU样本数量有限，尤其9岁以上患儿数量有限：因此对9岁以上儿童的主观生活质量、自我意识研究只有对两组患儿进行合并分析。因此，一些主观生活质量和自我意识的问题分析较粗犷，一些细节性特征无法显现。(2)家庭状况缺少更多衡量指标。病例组仅采集了诸如家庭结构、父母婚姻状况、父母学历、带养人情况等一般家庭状况，对于患儿家庭由于长期疾病诊治压力可能带来的一些改变没有反映出来，比如父母焦虑状况、对疾病的应付方式、特殊的育儿方式等，因此它们对主观生活质量和自我意识的影响也可能被忽略。前期课题也增加了一些家长应付方式、亲子关系的问卷，由于问卷较多，家长填写的依从性小。(3)缺乏针对个体的干预措施。

4.结论：PKU和部分CH患儿由于长期受到疾病困扰，无论病情轻重，其生活质量均受到影响，明显低于正常儿童，以上研究提示，在关注经新筛程序诊治的PKU和CH儿童体格、智力发育的同时，患儿的自我意识程度也应引起高度重视。在该课题基础上，可进一步深入纵向研究，制定针对个体的干预治疗措施，切实为临床服务。