奉节地区孕妇对无创产前筛查技术的认知度调查

龚 颖 梅惠怡 何 帆 廖 杰*

（1.奉节县人民医院、重庆医科大学附属第二医院奉节分院产科 重庆奉节 404600；2.重庆医科大学附属第二医院妇产科 重庆 400010）

染色体疾病是导致新生儿出生缺陷的最常见遗传学疾病，约0.64%的新生儿患染色体疾病，且目前尚无有效的治疗方法[1]。产前筛查是防治染色体疾病患儿出生的重要环节，包括孕妇血清学和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。血清学产前筛查是在孕9～13+6周检测母体血清妊娠相关血浆蛋白-A和β-HCG，孕15～20+6周检测β-HCG、甲胎蛋白、游离雌三醇（三联）和抑制素A（四联），结合孕妇年龄、体重、孕周等进行风险评估，计算出胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷（孕中期抽血）的风险度[2-4]。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查常称为无创产前筛查（non-invasive prenatal testing，NIPT），是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体（包括21-三体、18-三体和13-三体）风险的产前筛查手段[5]。与孕妇血清学产前筛查相比，NIPT具有高灵敏度和高特异度的优点[6]。在国内其他地区，选择NIPT进行产前筛查的比例达40%[7，8]，但在奉节地区，仅约25%的孕妇选择NIPT，为明确其原因，我们在本地区孕妇中开展了无创产前筛查认知度调查。

一、对象与方法

（一）调查对象

2020年10月至11月在重庆市奉节县人民医院产检或入院分娩的孕妇。

（二）调查方法

研究团队自行设计调查问卷，采用调查对象自填式问卷的现况调查方法，由培训合格的医务人员辅助完成调查。问卷由5个模块组成，前4个模块为基本信息及胎儿染色体疾病、唐氏综合征、血清学产前筛查和NIPT认知度调查；最后1个模块由调查员现场宣教NIPT对比血清学产前筛查的优缺点后，再次调查孕妇选择NIPT进行产前筛查的意愿和可接受的价格。

（三）统计学分析

由双人分别录入问卷数据到Excel软件并进行核对。采用SPSS25.0软件对数据进行统计分析。定性资料以例数（百分比）表示，组间比较采用χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。定量资料以均数±标准差（±s）表示。

二、结果

总共调查252例，调查对象的平均年龄为26.8±4.7岁，孕早、中、晚期分别占比11.11%、23.81%、65.08%。

（一）NIPT知晓率及影响因素

如表1所示，调查对象对NIPT的知晓率为51.98%，年龄、文化程度、职业、家庭收入、居住地、产检建档是NIPT知晓率的影响因素。年龄≥35岁的调查对象对NIPT的知晓率显著高于<35岁者（76.19% vs.49.78%，P=0.020）。大专及以上文化程度的调查对象对NIPT的知晓率显著高于高中及以下文化程度者（61.14% vs.44.97%，P=0.007）。工人、教师、公务员、专业技术人员和职员对NIPT的知晓率显著高于自由职业者和家庭主妇（68.24% vs.46.10%，P=0.000），而后者的知晓率显著高于农民（46.10% vs.30.77%，P=0.000）。家庭人均月收入>5000元的调查对象对NIPT的知晓率显著高于≤5000元者（70.69% vs.46.39%，P=0.001）。居住于县城或乡镇的调查对象对NIPT的知晓率显著高于农村（57.08% vs.33.33%，P=0.002）。已行产检建档的调查对象对NIPT的知晓率显著高于未建档者（57.78% vs.37.50%，P=0.004）。NIPT知晓率在孕早、中、晚期调查对象间以及经产妇、初产妇间的差异无统计学意义。

表1 NIPT知晓率及影响因素

104/180 （57.78）否27/72 （37.50）产次 0.966 0.326经产妇 60/108 （55.56）初产妇 71/144 （49.31）是

（二）NIPT知晓途径、认知程度和检测意愿

如表2所示，医务人员告知是孕妇了解NIPT的最主要途径，占比77.86%，其次是其他孕妇告知（24.43%）和网络途径（10.69%）。总体来说，调查对象对NIPT的认知程度欠佳，44.27%知道检测时间，20.61%知道NIPT能检测的胎儿染色体疾病范围，仅16.79%知道NIPT对比血清学筛查的优势。在知晓NIPT的131例调查对象中，已进行NIPT检测或计划检测者仅占42.75%，这一比例在调查员进行宣教后上升至70.99%，差异有统计学意义（P=0.000）；如检测费用从目前的1800元降至1000元，将进一步上升至88.55%，差异有统计学意义（P=0.002）。在不知晓NIPT的121例调查对象中，在调查员进行宣教后，计划进行NIPT检测者占33.88%，如检测费用降至1000元，这一比例将上升至62.81%，差异有统计学意义（P=0.000）。

（三）孕妇血清学筛查和胎儿染色体疾病认知程度

在知晓孕妇血清学筛查的234例调查对象中（知晓率92.86%），93.59%认为有必要进行血清学筛查，85.04%已进行血清学筛查或计划筛查，9.40%计划进行NIPT检测；知晓在孕早期、孕中期和孕早、中期进行血清学筛查的比例分别为21.37%、32.05%和24.79%；知晓孕早期能筛查的胎儿染色体疾病、孕中期能筛查的胎儿疾病的比例分别为11.11%、6.41%。在252例调查对象中，知晓胎儿染色体疾病、唐氏综合征的比例分别为52.38%、47.22%；基本了解、部分了解唐氏综合征的临床表现的比例分别为9.52%、37.70%；能正确回答“父母正常，胎儿可能患染色体疾病吗？”和“胎儿染色体疾病能否治疗？”2个问题的比例分别为40.48%和19.84%。如表3所示。

三、讨论

本研究团队在奉节地区孕妇中开展的无创产前筛查技术认知度调查发现，调查对象对NIPT的知晓率为51.98%，与2017年4月在吉林大学第一医院、2018年在四川省攀枝花市某医院进行的调查结果（分别为45.1%、60.73%）接近[8，9]；年龄<35岁，文化程度为高中及以下，职业为农民、自由职业或家庭主妇，家庭人均月收入≤5000元，居住地为农村，未进行产检建档可能是导致低知晓率的因素。

医务人员告知是孕妇了解NIPT的最主要途径，这和在国内其他地区进行的调查结果一致[10]。调查对象对NIPT的认知程度欠佳，20.61%知道NIPT能检测的胎儿染色体疾病范围，仅16.79%知道NIPT对比血清学筛查的优势。在对知晓NIPT但不计划进行检测的调查对象进行宣教后，已检测或计划检测的占比从42.75%上升至70.99%，而对不知晓NIPT的调查对象进行宣教后，计划进行NIPT检测者占33.88%，说明调查对象对NIPT缺乏了解是导致低检测率的主要因素，故医务人员在临床工作中，特别是针对胎儿染色体疾病高风险的孕妇，应做好NIPT检测的宣教和咨询。在本研究中，调查员通过询问调查对象可接受的NIPT价格并进行统计分析后发现，如NIPT检测费用降至1000元，在知晓NIPT的调查对象中，已检测或计划检测的占比将进一步上升至88.55%。研究结果表明，如果NIPT检测费用从目前的1800元降至1000元，调查对象选择NIPT进行胎儿染色体疾病筛查的比例将达到发达地区水平（2018年4～6月在上海交通大学医学院附属新华医院进行的调查结果为87.63%）[11]，提示NIPT在奉节地区的检测费用过高阻碍了其在临床的普及应用。加之血清学筛查在本地区居民中为免费检测项目，建议相关部门考虑采取NIPT检测补贴等方式，适当降低孕妇支付费用，以逐步提高NIPT检测率。

调查对象对孕妇血清学筛查的知晓率高（92.86%），且其中的93.59%认为有必要进行血清学筛查，但知晓在孕早期、孕中期和孕早、中期进行血清学筛查的比例仅分别为21.37%、32.05%和24.79%；知晓孕早期能筛查的胎儿染色体疾病、孕中期能筛查的胎儿疾病的比例分别为11.11%、6.41%。因此，医务人员应注重对血清学筛查时间和筛查疾病的宣教，以引起孕妇的足够重视，避免错过筛查时间。调查对象中知晓胎儿染色体疾病、唐氏综合征的比例较低，对唐氏综合征的临床表现、胎儿染色体疾病发病和治疗的了解不足，可能是导致部分调查对象认为没必要进行血清学筛查的原因。医务人员和卫生行政部门在以后的工作中，应通过各种途径，加强对胎儿染色体疾病相关知识的宣教，力争使孕早期孕妇对血清学筛查或NIPT的知晓率、检测率达到100%。