健康扶贫视角下罕见病群体的致贫困境与对策

高 京，阴 佳，孙 强

1 山东大学齐鲁医学院公共卫生学院卫生管理与政策研究中心,山东济南,250012；2 国家卫生健康委员会卫生经济与政策研究重点实验室(山东大学),山东济南,250012

2020年是全国脱贫攻坚的收官之年，健康扶贫作为精准扶贫的重要抓手备受重视[1]。作为国家脱贫攻坚重点工程，健康扶贫紧紧围绕让群众“看得起病、看得好病、看得上病、少生病”四大目标任务[2]，在全国不断深入开展。然而，因病致贫、因病返贫问题却仍是脱贫路上的绊脚石。其中，罕见病的致贫问题较为突出，但尚未引起社会各界的关注和重视。目前，我国罕见病的患病人数约有2000万[3]。罕见病给患者带来的不仅仅是身体上的痛苦、残障和心理上的折磨、孤独，还会带来就业、贫困等一系列社会问题[4]。目前，国内对于罕见病的相关研究主要针对罕见病本身的疾病遗传机制、发病机制和临床诊疗等方面开展研究[5]，所涉及的罕见病种类较少，缺乏罕见病群体致贫的系统性研究。而对于健康扶贫的研究则主要集中在概念、内涵、作用以及问题方面[6]。本研究从健康扶贫的视角探究罕见病群体的致贫现状及所产生的主要原因，并有针对性地提出解决对策，为更好地减轻罕见病群体的负担与促进健康脱贫、建设健康中国的实现提供参考。

1 罕见病概况

罕见病又称孤儿病，是指发病率和患病率较低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口比例0.65‰-1.00‰的疾病[7]。不同国家和地区对罕见病的界定有一定区别，一些国家以患病人数为认定依据，如美国将罕见病认定为患病人数少于20万的一类疾病，或者患病人数超过20万但其治疗药品的销售额难以收回研发和供应等成本的疾病[8]；大部分国家则以患病率为依据进行认定，如俄罗斯将患病率不高于0.01%的疾病界定为罕见病[9]，欧盟和澳大利亚等国家在限定患病率的基础上还增加危及生命、没有治疗药物等其他条件；也有部分国家同时将患病人数和患病率作为界定依据，如日本等。虽然每种罕见病的患病人数和患病率较低，但罕见病其实并不“罕见”，其种类繁多，据统计全球目前约有7000余种[10]，以遗传性疾病和慢性消耗性疾病居多[11]，全球约有4亿人受到罕见病的影响[12]，组成了一个较为庞大的患者群体，由于病种的多样性，也导致构成的罕见病群体具有较强的复杂性。

目前，我国仍缺乏对罕见病的官方定义，有学者建议我国采用患病数、疾病严重程度、罕用药经济学标准来界定[13]。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病目录》(国卫医发〔2018〕10号)，收录了121种罕见病。该目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等因素并参考国际经验遴选产生，第一次明确界定了我国罕见病的范围[14]。

近几年，我国不断探索解决罕见病群体药物使用和保障问题，2019年3月28日国家药品监督管理局药品审评中心发布《关于第二批临床急需境外新药的公示》，涉及药物品种30个，其中近一半为罕见病药品，加快了药品审评程序及其在国内上市的步伐。基于《第一批罕见病目录》中121种疾病的治疗药物，目前已在我国上市且有适应证的有50余种药品，其中40余种纳入了国家医保药品目录，部分先行地区(如青岛、成都、、浙江、佛山等)也进行了不同程度、不同方式的探索和实践。此外，为提高罕见病规范化诊疗水平，国家卫生健康委办公厅2019年2月27日印发了《罕见病诊疗指南(2019年版)》。同月，还宣布建立全国罕见病诊疗协作网，旨在充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用。尽管如此，罕见病群体“看不起病、看不好病、看不上病、疾病缠身”的困境仍较为突出，已成为我国实现健康脱贫的重要障碍。

2 罕见病群体致贫现状

目前，影响罕见病群体自身、家庭乃至全社会的重要问题是由于巨大的疾病经济负担所导致的贫困。此前，一则“天价药一针70万元”的消息备受关注，这个药物就是治疗罕见病之一脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，这是全球首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向药物，2019年在我国获批上市，但属于自费药物，如此高昂的定价让任何一个家庭都难以承担。

病痛挑战基金会发布的2018年罕见病调研报告显示，受调查患者平均个人负担约80%的医药费用，个人负担最高的达300万元/年，往往导致灾难性卫生支出的发生。就其致贫性来说，罕见病家庭主要依靠非正式或个人的方式来筹集资金以应对疾病带来的风险，医疗保障制度的减贫作用未充分发挥，罕见病医疗费用支出的致贫率超过35%[15]。根据致贫作用评价法分析，多种羧化酶缺乏病、苯丙酮尿症、肌萎缩侧索硬化症、肢端肥大症、戈谢氏病等5种罕见病就导致全国超过20万人陷入贫困[16]。我国每年患病人数不足7万的耐多药结核病人均医疗费用可高达10余万元[17]，使其也成为因病致贫的主要疾病之一。耐多药结核病的药物和服务并未完全被医疗保险和国家结核病规划覆盖，即使有医保覆盖，仍然有近90%的患者发生灾难性支出[18]。可见罕见病的致贫、返贫形势十分严峻。

3 罕见病群体致贫的主要原因

3.1 看不起病，医药费用昂贵且医疗保障体系不完善

我国对罕见病群体的保障问题重视较晚，根据国家医保局《关于将2019年谈判药品纳入<国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录>乙类范围的通知》(医保发〔2019〕65号)，2019年谈判成功的70个药品中仅有7个罕见病用药。在国内已上市的罕见病治疗药物中，目前仍有十余种尚未被纳入国家医保目录。加上药物研发成本高、难度大、市场需求较小、商业回报低等原因，罕用药往往定价较高，罕见病群体获得有效药品的机会成本更高，且患者需要长期甚至终生治疗，以城乡居民的平均收入水平为基准，我国城乡居民总体上对罕用药基本不具备可负担性[19]。

然而，我国尚未建立起覆盖全国的罕见病医疗保障制度体系，各地由于经济发展水平和医保筹资能力的差异，不同地区罕见病医疗保障的差异性较大，保障的疾病种类与保障的力度也有限，且导致罕见病群体间与地区间的公平性问题更加突出，甚至出现“医保移民”的现象[20]，加剧了这一群体受益的不平等性。如青岛市自2012年就将罕见病纳入到大病医疗救助范围，实施特药特材救助，对一些价格高昂的罕见病药物进行补偿，并构建了多方共付的筹资机制，整体上有力减轻了对患者的致贫影响，但同时也导致其他地区的部分患者因无法承受高额的治疗费用而迁移户口，只为享受到青岛的大病医疗救助待遇，这既占用了本地区的医保基金和医疗资源，对当地患者造成一定的不公平，且对于那些没有条件进行移民的患者，也拉大了彼此之间的不平等待遇。

3.2 看不好病，治疗常因误诊而延误且缺乏有效药物

由于绝大多数罕见病患病人数少，缺乏相关临床经验，难以对其进行及时、准确的诊断，导致误诊率较高。一项对1771名罕见病患者的调查发现，近2/3的罕见病患者在确诊前被误诊过[21]，频繁的误诊容易导致患者因得不到及时治疗而错过最佳治疗时间。加之医疗费用主要受疾病严重程度的影响，其治疗费用会随之不断增加。

其次，由于我国罕见病药物研发政策制度尚未完全建立，缺乏行之有效的激励措施，基础薄弱且研发动力不足，多数医药企业不愿投资，大部分疾病无药可治且缺乏可替代方案，仅有不到1%的罕见病可进行有效的药物治疗[22]，需求难以满足，通常只能通过尝试各种手段来延缓病情，但试药无效却是常见的现象，看不到治愈希望的同时也在无休止地花费有限的经济储蓄，甚至导致有些患者选择姑息治疗或放弃治疗，极大影响了患者的生命健康权。而在目前有药可治的罕见病群体中，仅有少数药物在我国上市，大部分仍需进口，药品可获得性较差。

3.3 看不上病，医疗资源分布不均衡

目前，我国的优质医疗资源主要集中在中心大城市(如北京、上海、重庆、广州等)的大型公立医院，且即使在同一地区，城乡配置也不均衡，罕见病也不例外。有调查显示，来自较远区县的患者在当地三级医疗机构未能对疾病进行确诊，均选择前往该市主城区的权威医疗机构就诊，其中5人被推荐前往北京、上海等地就医[23]。因此，对于罕见病群体，尤其是在欠发达地区、偏远地区或农村的罕见病群体，将很难在当地的医疗机构得到有效诊治，往往被拒诊而需要异地远途就医，间接增加了罕见病群体及其家庭成员的心理压力和经济压力。

3.4 疾病缠身，丧失劳动能力致使收入有限

罕见病患者只能通过已有的各种治疗方式来缓解病情，实现治愈的难度大。因此，对于成年罕见病群体，一方面，部分患者因疾病影响，缺乏独立生活和工作能力，且这种影响大多是长期性的，有调查显示近1/5 的罕见病患者无就业能力[24]；另一方面，即使具有一定工作能力，部分患者因身体状况或受歧视而在求职时受阻。这导致他们无法像普通人一样工作，缺乏稳定的收入来源，对高昂费用的承受能力降低，而那些家庭收入本就偏低的患者，其疾病负担只会进一步加大。

4 解决罕见病群体致贫问题的对策

基于罕见病群体的复杂性以及其致贫问题的严重性，亟需积极采取一定的措施来解决这一问题，在上述分析的基础上，现提出以下对策：

4.1 尽快建立健全罕见病医疗保障制度

针对当前已有治疗药物的罕见病，应考虑患者需求的迫切性，在已有保障政策的基础上，进行科学的评估，通过药品谈判的方式尽快将更多的治疗药品纳入到国家医保目录，并确定合适的报销比例、最高支付限额等。医疗救助和财政资金也可针对罕见病群体设置专项援助计划，拨付一定的款项补贴给自费负担仍然较重的罕见病患者，为患者争取更多福利[25]。同时，要积极引进商业医疗保险作为补充，将参加社会医疗保险的参保人均纳入其中，推动社商结合，必要时采取立法等强制措施禁止商业保险公司将罕见病写入免责条款，对于国家医保目录以外的药品以及由基本医疗保险、大病医疗保险、医疗救助等报销后仍由个人负担的部分予以保障，并积极呼吁、充分调动社会各方可利用的资源，加快构建以基本医疗保险为基础的罕见病多层次医疗保障体系，尝试设立专门针对罕见病的独立医疗保障制度。各地也可积极探索适宜的模式，共同发力来减轻罕见病群体的疾病负担，缓解或预防罕见病群体的贫困问题。

4.2 提高罕见病诊治水平，加快罕见病药物的引进和研发

各级医疗机构应以全国罕见病诊疗协作网为依托，加大对医护人员的专门培训与教育，推进临床研究，提高对罕见病的认知度与诊疗力。由于罕见病往往涉及患者多个脏器系统的病变，因而应当在医院内部构建各个科室之间的积极协作模式，更好地保证及时会诊对患者病情做出明确的诊断，避免因耽误病情造成医疗资源的不必要浪费和医疗费用的过度增加。

其次，建议开展罕见病群体用药需求调查，对于仍未被引进且我国罕见病群体急需的药物，相关部门应重点关注并依照特殊审评审批程序，组建专家团队，开通上市快速通道，积极引进境外已获批新药，进一步解决境外有药而境内无药的困境。同时，对于当下国内外均无有效药物治疗的罕见病，为了更好地提高罕见病药品的可及性，国家应尽快出台更有效且有力的激励政策，列为重点支持对象，如建立专项基金，对研发和生产企业给予持续性的资金支持和精神激励，提高企业积极性，保障研发、生产和流通供应全过程。同时，在确保受试者安全的前提下，基于我国各地逐渐已有病友会、关爱中心、互助中心、康复协会等覆盖部分罕见病的患者组织，以此为优势资源，让患者参与到药物临床试验中，更好地推动药物研发进程。

4.3 逐步优化罕见病医疗资源配置

在我国建立罕见病诊疗协作网的基础上，政府应加大投入力度，积极发挥政策导向，促进基层医疗机构设施设备与人才队伍的配置，同时大力支持各地信息化水平建设和强化，加速医疗信息网络资源整合，如线上咨询、远程会诊服务等，逐步建立各省市区县村的医疗信息资源互联互通。同时，基于基层的重要地位，应充分发挥全科医生在罕见病诊疗过程中的独特优势和作用，如通过预约、转诊平台帮助患者协调上级医院，减少患者不必要的负担，并将患者的具体情况传递给上级医院帮助医生更快更好地了解到患者情况，提高诊疗的效率和有效性[26]，推动双向转诊制度的建立，逐步缩小地区差异。

4.4 加强社会支持，拓宽罕见病群体的经济来源

罕见病群体需要合适的就业平台，应给他们更多地提供一些时间和地点相对自由且能较容易适应的工作，尤其是对因病情原因无法出门却有一定工作能力的患者。同时，企业在招聘时应当平等对待罕见病群体，给予他们充分的尊重和理解，尽可能给他们提供一个合适的工作岗位以提升他们的经济能力，在一定程度上为患者及其家庭减轻沉重的经济负担。此外，罕见病患者及其家庭可依托罕见病患者组织所拥有的社会资源，积极寻求经济帮助，社会各界也可将这些组织作为重要渠道为罕见病群体提供更多的经济援助。

5 结论

罕见病群体疾病负担沉重且缺乏社会支持，因病致贫和返贫的状况较为严重，这不仅涉及患者自身及其家庭的安定生活，更涉及到整个社会的健康可持续发展。在实现脱贫攻坚的道路上，需要个人、家庭、社会和政府的共同努力来保障罕见病群体的健康权益和健康扶贫工作的长期成效，消除健康贫困，助力全民健康的实现。