精索神经纤维瘤合并会阴平滑肌肉瘤1例报告

杜 超，单立平，范馨月

(中国医科大学附属盛京医院：1.第二泌尿外科；2.学生工作部，辽宁沈阳 110004)

神经纤维瘤(neurofibromatosis，NF)是罕见的常染色体显性遗传良性肿瘤，同时合并平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma，LMS)者更为罕见，中国医科大学附属盛京医院收治1例，现报告如下。

1 病例报告

患者男性，62岁，因“发现右精索及会阴肿物2年余”入院。自述2年前无意中触及右精索肿物(3 cm×2 cm)，质地较硬，无疼痛，另会阴部可触及1个肿物(约3 cm×2 cm)，质地柔软，疼痛感明显，自服抗炎药物，肿物无明显好转，且近半年约增大1倍。入院14年前曾因左侧精索神经纤维瘤行左侧睾丸及精索切除术，否认神经纤维瘤家族史。查体于右侧睾丸上方可触及1枚质韧肿物，延右侧精索走行。会阴部近肛门处可触及1肿物，约5 cm×4 cm，质软，触之疼痛，活动度可。超声示：右腹股沟区及右精索周围可见数个实性肿物，较大者约2.8 cm ×1.2 cm，边界欠清，内呈低回声，彩色多普勒血流显像(color doppler flow imaging，CDFI)可检出血流信号(图1A)；阴囊后方会阴部见囊实混合性肿物(6.5 cm×4.0 cm×2.8 cm)，形态不规则，边界较清，CDFI于实性部分可检出血流信号(图1B、C)。入院后行右侧精索肿物切除术及会阴部肿物切除术，术后病理结果(图1D)：①(会阴)平滑肌肉瘤；免疫组化：CK(-)、EMA(-)、Ki-67 30%(+)、S-100(-)、SMA部分(+)、Desmin部分(+)、CD34(-)；切缘未见癌；②(精索)符合神经纤维瘤病；免疫组化:GFAP(-)、CD34部分(+)、Ki-67 2%(+)、S-100(-)、CK(-)。术后患者恢复良好，随访2年未见复发及转移。

A：精索肿物超声图像(实性低回声)；B、C：会阴肿物超声图像(囊实混合性肿物)；D：会阴肿瘤组织病理镜下观(HE，×20)。

2 讨 论

NF是由雪旺细胞和成纤维细胞组成的良性外周神经肿瘤，起源于神经嵴发育异常，是一种常染色体显性遗传病，该病较少发生于精索。根据临床表现和基因定位，可将 NF 分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)，临床上以NFⅠ最为常见。目前被认可的NFⅠ诊断标准为：①全身6处或以上牛奶咖啡斑；② 2处及以上任何形式的神经纤维瘤或1处丛状神经纤维瘤；③腹股区或腋窝处雀斑；④视神经胶质瘤；⑤2个或以上Lisch结节；⑥骨骼异常，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄;⑦直系一级亲属存在NFⅠ病史等。满足以上2个条件即可诊断为Ⅰ型神经纤维瘤[1]。由于NFⅠ是由染色体17q11.2上的抑癌基因NF1突变引起，致使NFⅠ患者并发恶性肿瘤的可能性较普通人明显升高。NF治疗多以消除症状、减少瘤体、预防复发为目的，术后需要密切随访，基因疗法的发展为NF的治愈提供了一种可能。

LMS是一种起源于平滑肌细胞的恶性间质性肿瘤，约占所有软组织肉瘤的5%～10%，一般为散发，以女性子宫多见，也可发生于腹膜后、皮肤、血管及骨骼等子宫外解剖部位，但发生于会阴部的平滑肌肉瘤相对少见[2]，且有男性多发倾向。临床上LMS多于术后病理方得确诊，多经血源转移，且发现转移的时间间隔通常很短，最常见的转移部位为肺。目前该病的发病机制尚不明确，一般认为可能与RB1缺陷导致的细胞周期紊乱有关。LMS患者的治疗手段主要包括手术、放疗、全身化疗及靶向治疗[3]。

综上所述，在诊治神经纤维瘤患者的过程中应警惕其他肿瘤的发生，以达到早期诊断、早期治愈的目的。即使目前还没有研究表明NF与LMS在基因层面上存在联系，但两者同时发生或许并非偶然，仍有待进一步研究。