SAPHO综合征1例

杨永涛 陈伟 陈金传

(1 徐州医科大学附属连云港市第一人民医院脊柱外科，江苏 连云港 222000； 2 连云港市东方医院皮肤科)

SAPHO综合征临床罕见，有多种临床表现，涉及皮肤、关节、脊柱等多方面，极易误诊。本文回顾分析我科收治的1例SAPHO综合征患者，现报告如下。

患者，男，51岁，因“反复腰背部疼痛不适及皮疹11余年”于2018年11月13日来我院就诊。患者11年前无明显诱因出现腰背部疼痛不适，并伴有面部痤疮、双手掌部及双足底脓疱病，曾就诊于当地医院，行药物治疗(具体不详)后症状有所缓解，期间病情间断发作。3年前因腰背部疼痛较重，翻身困难，于我院风湿免疫科就诊，行骶髂关节CT检查提示左侧骶髂关节密度增高，关节间隙狭窄，予以抗炎镇痛治疗后症状好转出院。出院后继续服用“塞来昔布、甲氨蝶呤、雷公藤”等药物治疗。现患者再次出现腰背部疼痛症状，为求进一步治疗来我科就诊，门诊以“腰痛待查？”收住院。体格检查：脊柱居中，腰背部棘突旁广泛压痛弱阳性，双下肢肌力、肌张力及感觉均正常，双侧膝、踝关节活动正常，下肢反射正常，双手掌部及足底可见大小不等红斑，粟粒大小脓疱，表面淡黄色，部分结痂及脱屑。

实验室检查类风湿3项均为阴性，超敏C-反应蛋白(CRP)为13.9 mg/L，红细胞沉降率(ESR)70 mm/1 h，血常规、血凝常规、肝肾功能、血糖、电解质、肿瘤7项检查均正常，HLA-B27(-)，免疫球蛋白及补体均阴性，自身免疫抗体谱(14项)检查均阴性。胸腰椎MRI检查提示胸椎椎体前缘可见多发斑片状长T1长T2信号影；全身骨显像提示双侧锁骨、左第二前肋、胸骨柄、腰4、5椎体左侧异常放射增高区。患者双手掌及足底皮肤病变，皮肤科会诊诊断为掌跖脓疱疮。结合患者骨关节表现、皮肤病变，诊断为SAPHO综合征。入院给予塞来昔布、激素抗炎止痛，治疗5 d后患者腰背部疼痛有所好转，要求出院，目前仍在随访中。

讨论SAPHO综合征即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨炎综合征[1]，1987年由CHAMOT等[2]首次提出。此病为一种罕见病，患病率约为0.04%。本病病因尚不明确，可能与感染有关,更多学者认为这是一种自身免疫性疾病。本病可发生于任何年龄阶段，病情常反复发作，女性发病率较男性稍高。特征性临床表现主要包括皮肤病损及骨关节病变。但合并有典型皮肤病变的病人仅占63.5%[3]。皮肤病损以掌跖脓疱病最为常见(占52%～56%)，其次为严重痤疮(占15%～18%)[4]。骨关节病变主要表现为局部症状，如胸锁关节或腰背部的疼痛不适等。

实验室检查对于本病的诊断常不具备特异性，影像学表现则有重要意义。该病骨关节病变最常累及前胸壁关节，以胸锁关节及肋软骨为主[5]，CT检查可见病变胸锁关节处骨质肥厚，密度增高。骨扫描可见胸骨柄及胸锁关节核素聚集，呈“牛角征”，是SAPHO综合征的特异性表现[6]。第二好发部位为脊柱，以胸椎为主，典型表现为MRI上多发椎体前缘斑片状长T1长T2信号影。研究表明，该类病人的椎体病变属韧带附着点的炎性改变[7]，病变多于椎体角开始，呈边角侵蚀状态，且一般累及连续多个椎体。此外，骶髂关节及长骨也时有累及，与强直性脊柱炎不同的是，该病MRI多表现为骶骨侧受累较重，骶髂关节间隙改变不明显。

本病诊断标准主要依据2003年美国风湿病学会提出的Kahn诊断标准，内容包括：①骨和(或)关节炎伴掌跖脓疱病；②骨和(或)关节炎伴严重型痤疮；③成人孤立的无菌骨肥厚或骨炎；④儿童慢性复发性多灶性骨髓炎；⑤骨和(或)关节炎伴有炎症性肠病。满足5个条件之一且除外反应性关节炎及骨转移性疾病即可确诊。本例患者入院时根据胸椎MRI检查表现曾诊断为椎体感染，欲行抗生素治疗，后经一系列检查及相关科室会诊，符合骨关节表现+掌跖脓疱病标准。最后诊断为SAPHO综合征。

SAPHO综合征治疗上目前尚无明确临床用药指南，以经验性治疗为主。常用治疗药物有非甾体抗炎药(NSAIDs)、糖皮质激素、环磷酰胺及甲氨蝶呤等。有报道称静脉注射双磷酸盐类药物可以通过抑制巨噬细胞中细胞因子的分泌，起到抗骨质疏松及抗炎的作用。TNF受体拮抗剂疗效显著，常被用于较重病例的治疗。皮肤病变可给予雷公藤、外用糖皮质激素或中药制剂治疗。在皮肤病变及影像学表现改善时可暂停治疗。本例患者主要以腰背痛为主诉入院，仅行非甾体抗炎药(NSAIDs)、激素治疗后腰背部疼痛即缓解，因当时对本病认识的局限性，未给予双磷酸盐类药物治疗，以确定该类药物在本病中的治疗效果。

目前认为本病预后较好，病情进展缓慢，无明显致残性，但易复发。早期明确诊断并采取合理治疗很重要。骨科医生在临床中应提高对本病的认识，避免误诊为骨感染性疾病而延误治疗。