马德龙病1例

白琳琳，宋 洋

患者男性，57岁，因颈背部巨大脂肪瘤入院。2006年因发现颈部背侧有3个鸡蛋黄大小“脂肪瘤”，于外院行手术治疗。2011年又发现颈部后方有一黄豆大肿物，质地软，未予特殊重视。6年来肿物渐进性增大，并多发于颈部四周、头部后方、后背及锁骨上方。体检：枕部、颈部四周、双侧锁骨上、双侧肩胛骨、双侧季肋区可见多发对称肿物，其中：枕部肿物，大小22 cm×5 cm；颈围约50 cm，环周肿物宽8～10 cm，胸锁关节内侧肿物大小18 cm×12 cm；双侧季肋区肿物对称，大小20 cm×8 cm。无红肿渗出，无破溃流脓(图1、2)。质地软，活动度良好，无压痛。颈部、双上肢活动良好。实验室检查：血生化、空腹血糖、糖化血红蛋白、糖耐量试验、肝功能、甲状腺功能全项均正常。颈部CT示颈部周围见大量脂肪组织密度影(图3)。

图1 患者颈部四周、双侧锁骨上可见多发对称肿物，质软，无红肿渗出，无破溃流脓

病理检查眼观：黄红相间不规则团块状组织，大小2.5 cm×1.5 cm×0.8 cm～16 cm×6 cm×2 cm，切面淡黄色、质软，局部区域可见出血(图4)。镜检：瘤组织由弥漫增生的脂肪细胞构成，细胞分化成熟，无异型性，脂肪组织间可见少量血管和纤维组织(图5)。

病理诊断：马德龙病(Madelung’s disease)。

图2 患者枕部、双侧肩胛骨及双侧季肋区可见多发对称肿物，质软，无红肿渗出，无破溃流脓 图3 CT示颈部周围大量脂肪组织对称性分布

图4 术后送检切除标本切面呈淡黄色、质软，局部区域可见出血 图5 镜下瘤细胞形态与正常脂肪细胞相同，细胞分化成熟，无异型性，可见少量血管和纤维组织

讨论马德龙病也称Launois-Bensaude综合征，是一种多发性对称性脂肪瘤病，较为罕见且病因不明，以大量无包膜脂肪团块对称性聚积在颈部、项部等典型部位为特征[1-2]。该病主要影响颈部外观及活动，严重者可压迫气管及食管，出现呼吸和吞咽困难，并可伴有高血脂、糖尿病、高尿酸、肝功能异常、甲状腺功能减退及神经系统疾病等[3]。根据以往国外文献报道[4-5]，该病主要发生于地中海地区，主要发病人群为中年男性(30～60岁)，男女发病比为15 ∶1～30 ∶1[6]。王菲等[7]报道282例中国患者中，男女发病比为14.6 ∶1，与国外的数据接近。临床上一般将马德龙病分为3种类型[1]：Ⅰ型主要发生于男性，病变脂肪组织主要集中在颈项部、上背部、肩部及上臂等；Ⅱ型无性别倾向，男女发病比例相似，病变部位主要在上背部、三角肌区域、上臂、臀部以及大腿上部等区域，部分患者有上腹部脂肪堆积；Ⅲ型为先天性躯干周围脂肪堆积[8]。本例为Ⅰ型马德龙病。目前马德龙病的具体病因及其发病机制尚不清楚，但Vankoningsloo等[9]认为线粒体功能障碍是导致该病的根本原因，线粒体中某些与脂肪分解代谢有关的大分子发生基因突变，造成了脂肪细胞分解代谢障碍，使脂肪细胞呈瘤样增生。另外有研究证实该病与过量饮酒密切相关[6,10]。但本例患者无饮酒史。

马德龙病除特殊体征外，相关病史、实验室检查及影像学检查可协助诊断，术后病理检查有助于确诊。另外，该病还需与脂肪肉瘤、甲状腺疾病、神经纤维瘤、库欣综合征、痛性肥胖症(Dercum病)等病变鉴别，但结合临床特点、影像学表现及病理检查可明确诊断。

目前手术切除是马德龙病最有效的治疗方法[11]。文献报道[12]该病患者经常在术后数月或数年在手术同一部位或其他部位复发，术后整体复发率为63%。另外，Borriello等[13]报道马德龙病也可发生恶变，因此对术后患者定期随访至关重要。