高雪氏病超声表现1例

张 婷 张德智 孙 莹 徐卫玲

患者女，54岁，因发现脾肿大2个月余入院。患者于2个月前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白症状，伴有腰背部疼痛不适，就诊于当地医院；辅助检查提示：脾大、脾占位、脾功能亢进，给予输血、营养支持等对症治疗。现为求进一步诊治收入我院。体格检查：皮肤及巩膜稍苍白。腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波。肝肋下未触及。脾肋下可触及，下缘超过脐下。实验室检查：白细胞计数1.76×109/L，红细胞计数2.23×1012/L，中性粒细胞计数1.17×109/L，血红蛋白69 g/L，血小板计数24×109/L。超声检查：脾脏明显增大，右缘达右侧腋前线，下缘达脐下10 cm，其内可见多个大小不等的实质性低回声结节，较大者大小约5.0 cm×3.6 cm，结节周围组织回声略增强（图1A）；CDFI于结节内可探及少许点状血流信号（图1B）。脾门静脉迂曲扩张，较宽处内径1.9 cm，血流通畅。超声诊断：巨脾，脾内多发实性占位性病变，脾静脉增宽。CT检查：肝脏大小形态正常，被膜光整，各叶段比例适中，肝实质密度均匀。胆囊不大，其内密度不均。脾体积明显增大，横径越过正中线，下缘达骶1椎体上缘水平，其内密度不均，可见多发片状低密度影，边界欠清。左肾、胰腺及周围组织受压。胰腺实质密度均匀。CT提示：巨脾，脾内多发异常密度影。行脾切除术，术中所见：脾脏占据整个腹腔，大小约40 cm×30 cm×18 cm，质硬，切迹消失，边缘圆钝，表面呈结节状（图2）。组织病理检查：脾脏组织破坏，代之以巢状分布的粉染嗜酸性大细胞，核偏位。局灶性纤维组织增生。病理诊断：符合高雪氏病（葡萄糖脑苷脂沉积病）改变。

讨论：高雪氏病又称葡萄糖脑苷脂沉积病，是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病，为常染色体隐性遗传病［1］。本例患者进行家系调查，发现患者兄长也为此病，表现为肝脾肿大，肝脾内均有局灶性结节，且经病理证实。本病发病率极低，以犹太人较为多见，我国较少见，发病率约为1/100万～1/50万［2］；主要是因为葡萄糖脑苷脂酶基因发生纯合或双等位基因突变引起β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏，致使葡萄糖脑苷脂蓄积在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内，形成Gaucher细胞，从而造成肝脾肿大、骨骼受累及神经系统症状。临床根据起病急缓和累及神经系统的程度可将本病分为3型：Ⅰ型（慢性无神经型或成人型）是最常见的类型，患者无中枢神经系统受累，表现为进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，骨骼畸形，有时还有肺和肾脏疾病；Ⅱ型（急性神经型或婴儿型），其特征在于严重的中枢神经受累，进展迅速并且通常过早死亡；Ⅲ型（亚急性神经型或少年型），其病情进展较慢，介于Ⅰ型与Ⅱ型之间，主要是肝脾肿大和骨骼受累，疾病晚期可累及神经系统。本例患者起病于成年，进展缓慢，无骨骼和神经系统受累的症状，仅表现为脾肿大，全血细胞减少，脾脏组织病理学中找到Gaucher细胞，因此属于典型的成人型即Ⅰ型。此型临床症状不明显，一般可表现为头晕、乏力、面色苍白及全身疼痛不适等症状。高雪氏病超声表现为肝、脾肿大，肝内和/或脾内出现多发的大小不等的结节。研究［3］显示，脾脏结节的患病率明显较肝脏结节高，有30%的高雪氏病患者可在脾脏中找到结节。且高雪氏病的脾脏病变患病率随着年龄增长逐渐增高，结节逐渐增多。这些结节超声多表现为低回声。由于本病少见，临床易误诊为一般性脾肿大而忽视，超声可为其诊断提供了有力的影像学证据，结合临床病史和相关的实验室检查，必要时超声造影或穿刺活检，可准确诊断本病。

图1高雪氏病声像图（SP：脾脏）

图2高雪氏病患者脾切除标本大体图