医用高通量测序技术的标准化管理

高通量测序技术是通过对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，精确地寻找致疾病原因和治疗靶点，最终实现对疾病和特定患者进行个性化的精准治疗。

近日成立的医用高通量测序标准化技术归口单位主要负责医用高通量测序领域的基础通用标准、产品标准、方法标准、管理标准和其他相关标准制的修订与管理。其中，基础通用标准包括相关术语和定义、数据与数据库格式及定义、参比基因组等标准；产品标准包括核心工具产品（仪器、原材料、建库等前处理产品、试剂产品、生物信息数据分析软件产品技术标准、质量控制）等；方法标准包括遗传性疾病诊断及防控、肿瘤精准诊治与监测、感染的精准防治、大健康等应用领域的技术及评价方法；管理标准包括实验室建设，涵盖样本采集、处理、存储和共享等检测平台规范化、数据管理规范化、实验室信息化管理等标准。

第一届医用高通量测序标准化技术归口单位专家组由来自各方的76 名专家组成。复旦大学金力任组长，中国食品药品检定研究院王佑春、国家卫生健康委临床检验中心李金明、中国食品药品检定研究院张河战任副组长，中国食品药品检定研究院黄杰担任秘书长。秘书处由中国食品药品检定研究院承担，国家药品监督管理局医疗器械标准管理中心负责业务指导。