提高出生质量，保障母婴安康：健康上海,健康孩

朱丽萍

孕育和养育健康的孩子是每一个家庭共同的愿望，也是家庭幸福、社会和谐的重要保障。《“健康中国2030”规划纲要》提出，要实现一个人从胎儿到生命终点的全程健康服务和保障。在全生命周期健康管理过程中，更需要关注的是生命的起点：出生质量和母婴的安全与健康。

上海市卫生行政部门历来高度重视母婴安全与出生质量，聚焦“一高一低”(提高出生人口质量，降低孕产妇和婴幼儿死亡率、出生缺陷发生率)目标，以公共卫生体系建设三年行动计划的妇幼项目为抓手，推进网络体系建设，使母婴安全保障获得显著成效，核心卫生指标领跑全球。为进一步落实健康中国、健康上海的战略目标，上海市妇幼保健中心(简称上妇幼)作为上海市卫生健康委员会(简称市卫健委)直属的负责全市妇女、儿童健康服务与管理的专业机构，承担规范制订、专业培训、质量控制督导、信息管理、健康教育和示范服务等职能，致力于妇幼全生命周期健康管理。近年来，在首席顾问、中国遗传生物学家贺林院士带领下，首创以“健康孩”作为出生缺陷三级预防体系建设目标，构建婚前—孕前—产前—产后整链式全人群、全过程的健康管理模式，弥补遗传咨询和检测(“手心”与“手背”)之短板，使其融合于三级预防策略且贯穿始终，并与促进儿童早期发展相对接。将“健康孩”这一理念纳入上海市人民政府发布的“上海市妇女健康服务能力建设专项规划(2016—2020年)”“上海市儿童健康服务能力建设专项规划(2016—2020年)”，旨在固母婴安全保障成效，补儿童早期发展短板，填遗传咨询服务空缺。2017年6月1日，市卫健委批准在上妇幼正式成立“上海市‘健康孩’协同创新中心”，围绕“健康中国”目标和上海深化科创中心建设思路，搭建多学科、多部门合作的协同创新平台，以上妇幼为原点和核心，探索机制创新，整合资源，聚焦医疗保健科技创新和成果转化，全方位、整链条打造“健康孩”示范服务系统。目标定位于推动国孩健康，树立国家典范。

1 网络与制度建设

根据WHO提出的出生缺陷三级预防策略，上海市卫生行政部门不断强化“政府主导、部门协作、社会参与”的工作机制，持续推进构建以人群为基础的出生缺陷综合防控体系，关注从生命起点提升妇幼健康整体水平。目前，全市已建成16家婚前保健机构、86家助产医疗机构、10家产前诊断机构和4家市级新生儿筛查机构。为提高本市孕妇唐氏综合征筛查覆盖率，上海市卫生与计划生育委员会(现更名为上海市卫生健康委员会)于2015年出台《关于印发〈建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案〉的通知》等文件，在全市范围内建立了由社区卫生服务中心、助产医疗机构、产前诊断中心组成的唐氏筛查干预服务网络，切实、有效地降低了活产胎儿中唐氏综合征患儿的出生率；2016年，针对本市出生缺陷疾病谱首位疾病——先天性心脏病(简称先心病)，上海出台《关于在全市开展新生儿先天性心脏病筛查工作的通知》，举办新生儿“心”健康活动，启动全市新生儿先心病筛查项目，建立了覆盖全市的筛查与转诊体系。目前，本市新生儿先心病筛查率已达到99%以上。这项“上海经验”于2019年被国家卫生健康委员会推广至全国26个省、自治区、直辖市。

2017年，上妇幼在市卫健委领导支持和贺林院士的指导下，牵头开展了全市遗传咨询服务现状调研，在查阅国内外文件、文献基础上，组织专家研讨并起草了上海市遗传咨询管理办法。2018年，市卫健委以“基于国际同行认知、优于国际实际操作”“分步推进、逐步完善”为原则，在整合现有相关技术规范的基础上，征求各级各类专业机构、相关领域专家和市卫健委相关处室意见，并获市政府法制办的支持和认可，出台《关于印发〈上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)〉的通知》。该管理办法首创了我国在遗传咨询管理方面的规范要求，将遗传咨询服务管理真正贯穿于出生缺陷的三级预防，从源头抓干预，填补遗传咨询服务领域的空白，使百姓获益。

同年，上妇幼成为首批国家级儿童早期发展示范基地，结合“上海市儿童健康服务能力建设专项规划(2016—2020年)”中的“儿童早期发展项目”，制订了《上海市儿童早期发展基地建设标准》等相关文件，并创建了21个上海市儿童早期发展基地，积极推动全市儿童早期发展工作科学、规范开展，提升工作质量与内涵。

2 平台与智库建设

为了千家万户能孕育“健康孩”，上妇幼在市卫健委支持下借力遗传咨询、产前诊断和产科质量3个专家智库,发挥全市引领作用。2016年起，由贺林院士担任首席顾问，组建上妇幼出生缺陷防控研究所，科学谋划上海市遗传咨询规范化、专业化发展模式，制订并落实行动计划；2017年，获批成立上海市产科保健与临床质量控制中心和上海市母婴安全专家委员会，切实保障“全面二孩”政策顺利实施，进一步优化母婴安全核心指标；2018年，获批成立上海市产前遗传咨询与诊断中心，并分别成立了上海市遗传咨询和产前诊断技术专家委员会，进一步促进遗传咨询工作的示范引领，不断规范和提升上海乃至全国的遗传咨询与产前诊断服务能力；同年，市卫健委批复同意上妇幼和上海市第一妇婴保健院合作建立上海市妇产科保健与临床基地、上海市妇产科临床培训与实训中心，实现人才共享、技术互持、优势互补、服务领衔、共赢发展，体现预防与治疗、保健与临床、群体与个体的深度融合，引领和带动妇产科预防保健、医疗服务和学科建设的健康持续发展。

为进一步深化“健康孩”理念和内涵建设，上妇幼以“上海市妇女健康服务能力建设专项规划(2016—2020年)”“上海市儿童健康服务能力建设专项规划(2016—2020年)”中“上海市妇幼健康协同创新中心筹建项目”为抓手，开展了三大创新实践探索。一是建立“健康孩”社区平台。联合普陀、嘉定、闵行、虹口、松江和金山6个“健康孩”社区平台试点区，首次探索建立以“健康孩”为目标，以社区为基础，以人群为对象，以遗传咨询为重点，并将科普教育与遗传咨询融合于出生缺陷三级预防的新模式，提高公众对“健康孩”理念与出生缺陷防控相关知识的知晓度；同时，通过建立和完善遗传咨询转诊流程，提升三级网络的协同效能。二是建立“健康孩”队列。聚焦孕产妇风险、不良妊娠结局和婴幼儿生长发育等健康重点问题，构建首支基于孕产妇风险管理的“健康孩”亲子队列，为上海市首创的妊娠风险筛查评估与五色分类管理模式提供社会效益证据，同时探索孕育“健康孩”母子一体化管理的适宜技术与管理模式。三是探索“健康孩”管理关口前移新模式。一方面联合上海市青新青少年发展促进中心，首次引入青少年同伴教育模式，建立了一支志愿者队伍，通过医教结合，帮助青少年及其家长共同传递“健康孩”理念，补全生命周期健康管理短板。另一方面，上海市产前遗传咨询与诊断中心以“上海市产前诊断(筛查)中心建设”项目为抓手，以出生缺陷与遗传咨询问题需求和长三角一体化战略目标为导向，首创出生缺陷案例评析云平台，集案例评析、疑难转诊、交流培训、多学科会诊等功能于一体，市区联动、多地联动，实现跨地域、跨部门、跨学科合作，共建共享。

3 服务与能力建设

为了缓解供需矛盾，满足不断增长的遗传咨询服务需求，上妇幼注重全市专业队伍能力建设和自身遗传咨询示范服务高地建设。依托中国遗传学会授予的“全国遗传咨询培训机构”资质，结合《上海市遗传咨询技术服务管理办法(2018版)》要求，以突显公益性和专业性为目标，开展分层、分类培训以提高专业人员服务能力。一是围绕妇幼保健领域的工作需求与问题，对全市妇幼保健人员开展基础普及培训；二是对涉及遗传咨询的婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断、人类辅助生殖技术、新生儿疾病筛查和诊治，以及儿童疾病诊断与治疗等业务的医疗保健机构专业人员，开展上岗全覆盖培训与继续教育融合提高培训；三是作为遗传咨询师授证机构，与中国遗传协会、复旦大学附属儿科医院、上海市第一妇婴保健院等专业机构合作举办遗传咨询师中高级培训；四是依托上海市产前诊断管理平台项目进行模式创新，对全市产前诊断中心的20名遗传咨询骨干人员首次开展综合实训(理论培训、门诊实践带教、案例讨论等)，取得良好的效果；五是通过建设远程会诊平台和出生缺陷案例评析云平台，在提供服务的同时促进国内外专业人员的交流互动，在实践中提高遗传咨询专业队伍服务能力，增强服务的可及性和推广性。北美遗传咨询师项目是国际公认的科学和先进的培训体系。上妇幼努力打造遗传咨询服务高地，联合中国遗传学会遗传咨询分会专家资源，于2016年创新性举办了以“北美遗传咨询师坐诊”和“远程咨询”为特色的全球首次大型综合性远程遗传咨询义诊活动，受到广泛关注与好评。之后，在此基础上不断探索，规范开展遗传咨询与远程会诊服务模式与机制，于2017年再次举办远程遗传咨询义诊。于2018年起探索以不同形式为不同对象提供遗传咨询服务的模式。包括首创市区联动，为婚前、孕前保健服务中有遗传咨询需求者提供服务模式，以及在健康群体(入托儿童健康体检)和特殊弱势群体(辅读学校)中开展遗传咨询服务的需求调研与个性化服务模式，发现认知“误区”和“潜在”需求。2019年，上妇幼以遗传咨询为示范的服务特色开始常态化运行，“构建遗传咨询示范服务体系，提高上海出生人口素质”项目获第二届“上海医改十大创新举措”提名奖，在国家卫生健康委员会组织的现场调研中得到妇幼健康司领导的高度评价。

此外，为了帮助公众对遗传咨询与“健康孩”建立正确认知、提高保健意识，上妇幼开展了一系列健康科普活动并编制一系列科普资料，组织举办首届妇幼科普大奖赛，编写《健康孕育100问》科普书，开展市区联动的以“健康孩”为主题的系列活动，启动“自闭症”相关公益项目，以辅读学校的自闭症儿童群体为对象，以专家讲堂进校园形式开展活动，通过一系列科普讲座与宣传活动助力特殊儿童康复，为家长和特教教师送去爱心与温暖，打造关爱社会特殊群体的公益服务品牌。

今后，上妇幼将继续推广以上项目成果，优化本市出生缺陷综合防治和母婴安全，继续打造上海的“健康孩”品牌，紧密贯彻落实政府相关政策，探索母婴健康一体化管理模式，实现长三角一体化战略，引领全国、走向国际，提供全生命周期、全人群和全过程的整链式优质服务，为提高出生人口质量，提高妇女儿童的健康福祉而不懈奋斗！