侵袭性血管黏液瘤1例报告并文献复习

郑程程 金莹莹 张 龙 禚永雪 王凤玮

侵袭性血管黏液瘤(aggressive angiomyxoma,AAM)临床上罕见,常常表现为无痛性肿块，单凭影像学检查和临床表现不易确诊，常致漏诊甚至误诊。本文报告1例就诊于我院的AAM，并进行相关文献复习。

1 病例资料

患者，女性，48岁。主因“发现右侧臀部肿物4个月”入院。患者于入院前4个月无意中发现臀部肿物，约鸡蛋大小，质软，活动度差，无疼痛、无出血及破溃，无发热、乏力等不适，就诊于外院。超声检查：臀部右侧皮下软组织内及直肠右侧可见一低～无回声区，约11.8 cm×5.5 cm×7.2 cm,右侧盆腔可见不均质偏低回声肿块，呈多结节融合状，约8.6 cm×6.2 cm×9.1 cm。盆腔CT：右侧盆腔盆底及会阴部肿物，最大截面积11.2 cm×5.2 cm,呈均匀性中等强化，约40 HU；盆腔MRI：右侧盆腔可见软组织肿块影，最大截面约12.2 cm×4.7 cm×15.3 cm，T1WI等稍低信号，T2WI高信号，呈渐进性强化。后行臀部肿物及盆腔肿物穿刺，右侧臀部肿物穿刺病理：梭形细胞肿瘤，细胞异型性不明显，核分裂像罕见，考虑良性或低度恶性；右侧盆腔肿物穿刺病理：为梭形细胞病变，细胞异型性不著，核分裂像罕见。进一步对该组织进行免疫组化检查，结果显示：SMA(+)，Desmin(+),Dog-1(-),h-caldesmon(+),CD117(-)，Inhibin-α(-)，Ki-67(+<1%),S-100(-)，Melan-A(-),HMB45(-)，结合免疫组化倾向于间叶源性良性或低度恶性病变,考虑侵袭性血管黏液瘤。为进一步诊治来我院。

自发病以来，患者饮食、睡眠尚可，大小便正常，体重无明显变化。既往2型糖尿病病史2个月，口服二甲双胍治疗；已绝经。否认阳性家族史。入院查体：体温(temperature，T)36 ℃，脉搏(pulse，P)60次/分，呼吸(rate of breath，R) 15次/分，血压(blood pressure，BP) 110/70 mmHg。中年女性，神志清，精神可，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。眼睑无水肿，巩膜无黄染。咽部无充血明显，双侧扁桃体无肿大。颈软，气管居中。胸骨无压痛。双肺呼吸音粗，未闻及干湿啰音。心率60次/分，律齐，未闻及杂音。腹平软，无压痛，未触及包块，肝脾肋下未及。移动性浊音(-)，双下肢不肿。右臀部可触及一肿物，约8 cm×10 cm，活动度差，表面无红肿破溃。入院后检查：血常规：WBC 8.65×109/L，Hb 111 g/L ，PLT 150×109/L；尿、便常规检查未见异常；血生化示：丙氨酸氨基转移酶:50.7 U/L(0～31 U/L);乙肝五项、抗体三项均阴性；凝血四项及D-二聚体均正常；肿瘤标志物CA125、CEA、SCC等均在正常范围。病理会诊：侵袭性血管黏液瘤。免疫组化：CD-117(-),Desmin(+),DOG-1(-),Ki-67阳性率2%，SMA(+)，S-100(-),Inhibin(-)HMB45(-)，MelanA(-),ER(+)，PR(+)。确定诊断：侵袭性血管黏液瘤。

2 讨论

侵袭性血管黏液瘤(aggressive angiomyxoma,AAM)在1983年被Theresa等[1]首次报道，主要表现为肿瘤体积大、具有局部浸润性和低度恶性的间质黏液性肿瘤，在1994年被世界卫生组织(WHO)正式归为软组织中的良性肿瘤，在2003年又称其为深部血管黏液瘤。WHO在2013年将侵袭性血管粘液瘤定义为分化不确定、生物学行为良性的肿瘤[2]。作为1种来源于间叶组织的软组织肿瘤，侵袭性血管黏液瘤呈低度恶性潜能。有文献报道，AAM的发病率男女之间有显著差异，女性患者与男性患者的发病率比值接近6.6∶1[3]。本文中所报道的病例为48岁已绝经女性，以发现较大体积肿物为主要表现，患者在病程中无其他不适主诉。AAM目前具体的发病机制仍不明确。有报道发现女性患者检查时，其病理免疫组化表现为雌激素受体(ER+)、孕激素受体(PR+) ，与本报道中病例相符。亦有报道称在女性孕期患有AAM患者的肿瘤会呈现生长加速的表现，固有推测称AAM为雌孕激素依赖性肿瘤[4]。

AAM生长缓慢，以局部侵袭性及原位复发为主要特点。AAM患者发病年龄不一，根据文献报道，患病年龄在11岁至77岁不等，其中以35岁至40岁为高发年龄；男性AAM患者发病部位大多集中在盆腔部位，如腹股沟、会阴、阴囊等部位，女性AAM患者肿瘤主要发生部位为盆腔、外阴阴道、会阴部[5]，亦有罕见报道中该肿瘤会于声带、下腔静脉、心房、大网膜、睾丸旁、阴茎尿道等部位发生[6-9]。此文中报道患者的肿瘤初发于盆腔、会阴部及臀部肿物，与大部分文献报道一致。AAM的超声常表现为均质回声的实性包块，肿瘤的边界往往不清，且富有血流信号。本文中所报道的患者其肿瘤超声表现为形态欠规则不均质低回声结节，其内可见血流信号，与文献报道相似。在临床诊断中，大多认为影像学检查对于该病的诊断以及明确肿瘤所累犯的范围以及其与周围组织包括盆底等部位之间的关系的判断具有重要意义，尤其是CT和MRI检查。AAM的核磁检查MRI常表现为低T1高T2信号，肿瘤内部的特征性“漩涡样”卷曲征象具有诊断意义。该病例中患者行MRI检查亦可见T1WI呈低信号T2WI呈高信号，与文献报道一致。AAM的确诊主要依赖于占位组织的活检或手术获得病理诊断。该肿瘤大体组织常常表现为无包膜或有部分包膜，多呈分叶状，因具有浸润性，常常与周围组织无明确的界限，其组织学重要特点为黏液间质中含有丰富的血管，毛细血管、薄壁血管及肌性动脉均可见，血管壁增厚，可伴透明变性[10-11]。

AAM的治疗经验大部分是来自于回顾性的病例报道，由于缺乏大规模的前瞻性研究且极为少见，目前尚无统一的治疗方案。根据石洪爽等[12]报道，目前仍然首先建议行手术治疗，尽可能完整地切除肿瘤。Suleiman等[13]报道了应用放化疗治疗，但根据Smith等[14]报道，由于AAM患者的肿瘤细胞核分裂象罕见、增殖指数低，放化疗效果通常不满意。目前Sampaio等[15]报道了使用激素类药物，如使用促性腺激素释放激素激动剂、雌激素拮抗剂(他莫昔芬或雷洛昔芬)、芳香化酶抑制剂等药物治疗AAM均获得较好的治疗效果。此外，动脉栓塞也被Rhomberg等[16]提及。AAM呈侵袭性生长，易复发，但由于肿瘤增殖指数低，整体预后较好。

综上，AAM由于缺乏特异的临床特征，生长部位及外形与巴氏腺囊肿、股疝、脂肪瘤、纤维瘤等相似，在临床上极易造成误诊。AAM临床多表现为无痛性肿块，超声常常表现为富有血流信号的边界不清肿块，MRI检查常表现为T1低信号、T2高信号的“漩涡样”卷曲征象，其确诊诊断主要依靠病理诊断。手术为首选治疗方案，对放化疗不敏感，亦有应用激素类药物及动脉栓塞等治疗方法。AAM呈侵袭性生长，易复发，但整体预后较好。