基于CNKI数据库的2009-2017年出生缺陷研究论文的文献计量学分析

李炜，邓梦瑶，唐昭，周伽，万蒞，杨梅

2012年9月，原卫生部发布了《中国出生缺陷防治报告(2012)》，报告指出我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例；出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均期望寿命的提高[1]。虽然国内外已经公认出生缺陷的病因与环境、遗传及两者交互作用相关，但出生缺陷危险因素识别及防治仍存在较多未知领域[2-4]。本文基于中国学术期刊网络出版总库(China National Knowledge Infrastructure，CNKI)，对2009-2017年有关出生缺陷的研究论文进行文献计量学分析，旨在了解我国近年来出生缺陷研究的现状，为后续研究提供建议和指导。

1 资料与方法

本文以CNKI为检索数据源，以“出生缺陷”和“先天畸形”为检索词，检索2009年1月1日-2017年12月31日期间发表的所有相关文献，共检索文献1 704篇。纳入标准：①出生缺陷相关的研究论文，包括系统综述；②可提取用于分析的信息。排除标准：①非出生缺陷相关研究；②重复发表的文献；③无法提取相关信息。最终剔除重叠发表文献(60篇)、无法提取信息的新闻报道(117篇)、明显不相关文献(51篇)共228篇后，本研究共纳入1 476篇出生缺陷研究论文进行分析。

将纳入文献导入NoteExpress 3.2，逐篇提取文献的发表时间、发表期刊、文献作者及数量、机构类型(妇幼保健机构、综合医院、高等院校、人口与计划生育机构、研究机构、卫生行政机构和其他)、机构地区及是否有合作机构、是否有基金支持和研究内容(监测及监测动态分析、病因或影响因素分析、干预研究、现况调查、临床病例分析和其他)等信息，利用Microsoft Excel 2010建立数据库，并进行统计分析。采用计量法，用频次和构成比，对上述特征进行描述。

2 结果

2.1 文献的年代分布

2009—2017年CNKI数据库收录的出生缺陷研究论文数量中，2009—2012年相对较多，年发表量均在180篇以上，随后有所下降；其中以2011年最多，分别是2016年、2017年的1.79和1.54倍。见表1。

表1 2009—2017年出生缺陷研究文献的年代分布 n，%

2.2 文献的作者和来源机构

2.2.1 文献的合作人数1 476篇文献中，共计4 605名/人次作者，文献总体合作度为3.12人/篇。独著文献435篇，合著文献1 041篇，总体合著率为70.51%。见表2。

表2 文献的合作人数 n，%

2.2.2 文献的作者地区分布除台湾省、香港和澳门特别行政区外，31个省份作者均有文献发表(本文只统计第一作者单位所在地)。广东省、浙江省和北京市作者发表文献数列前三位，分别为163篇、130篇和100篇。

2.2.3 文献的第一作者单位构成第一作者所在单位构成情况如下：妇幼保健机构775篇，综合医院291篇，高等院校133篇，人口与计划生育机构132篇，研究机构(各类专业研究所)55篇，卫生行政机构(包括各级疾病预防控制中心)55篇，其他各类机构30篇。

2.2.4 文献的合作机构1 029篇(69.90%)文章由独立机构承担，306篇(20.79%)文章由2个机构合作承担，98篇(6.66%)文章由3个机构合作承担，39篇(2.65%)文章由4个及以上的机构合作承担。

2.3 文献的期刊分布和收录范围

2.3.1 文献的期刊分布1 476篇文章分布于311种期刊，刊载量前10位的刊物累积刊载论文627篇，占文献总数的42.78%。见表3。

表3 文献的期刊分布 n，%

2.3.2 文献的收录范围1 476篇文章中有856篇(57.99%)被中国科技核心期刊收录，379篇(25.68%)被中文核心期刊收录。

2.4 文献的基金支持

共329篇文献获得各类基金支持，占文献总量的22.29%。

2.5 文献的内容分布

目前国内期刊出生缺陷研究内容主要包括监测及监测动态分析、病因或影响因素分析、干预研究、现况调查和临床病例分析五个方面。1 476篇文献的内容分布中，监测及监测动态分析文章最多，占45.87%。见表4。

表4 文献的内容分布 n，%

3 讨论

3.1 文献发表的年代特点

通过对文献发表时间的分析，可纵向了解国内期刊出生缺陷相关研究的发展脉络。俞发明等[5]的分析提示，1999-2004年国内期刊出生缺陷相关论文数量逐年增多；至2005-2008年，每年文献数量达150篇左右。本研究结果提示，2009—2012年，每年文献数量稍有增长，年发表量均在180篇以上。随后发文数量有所回落，2016年、2017年发文量分别降至112和131篇，但每年发文量仍在100篇以上。提示我国相关研究领域学者自2004年开始关注出生缺陷研究后，出生缺陷仍是当前研究热点。

3.2 文献的作者、机构特点

本研究结果提示，作者合作率为70.51%。本领域目前研究内容侧重于流行病学监测或调查，是以合作研究为主的科研方式。根据洛特卡定律，发表1篇论文的作者应占所有作者数量的60%。但本研究结果提示，发文1篇的作者占第一作者总数的97.43%，表明作者分布相当广泛[6]。根据赖普斯定律，核心作者撰写的论文应占所有专业论文总数的50%[6]。但本研究结果提示，发表2篇文章的第一作者仅39人，表明该领域核心作者并未形成。从作者所在机构评价，妇幼保健机构和综合医院为主要的发文系统，起带头作用，另外，高等院校和人口计划生育机构也有一定的发文量，说明该领域作者的机构分布较为广泛。同时，独立机构承担的发文量高达文献总量的69.90%，提示跨单位、跨地区的合作有待提升。

3.3 文献发表的地域特点

由于本研究使用的数据库收录限制，未检索到我国台湾省、香港和澳门特别行政区作者文章，我国其他31个省市均有文献报道。提示出生缺陷研究已在我国逐渐形成相对稳定和有一定规模的研究群体。但出生缺陷领域研究存在严重的地域性差异，目前主要集中在广东、浙江、北京、江苏等经济发达省份(直辖市)，而新疆、西藏、青海等西部地区报道相对较少。鉴于我国出生缺陷的流行病学分布存在明显的地域差异[7-9]，对中西部经济欠发达省份，该领域的研究仍存在很大空间。

3.4 文献收录和基金支持特点

本研究结果提示，《中国妇幼保健》和《中国优生与遗传杂志》刊载量出生缺陷研究论文最多，是我国现阶段从事该领域的核心期刊，刊载的论文基本上代表了本领域的发展水平和动向，对研究作者的稿件投向、迅速发表研究成果有参考意义。此外，各类基金的支持仅占文献量的22.29%，提示基金对该领域的支持力度相对不足，国家和地区需进一步加强该领域专项基金的投入，这将对推动该领域基础研究的发展有积极作用。

3.5 文献的内容特点

出生缺陷监测及动态分析仍是目前涉及最多的领域，这与我国出生缺陷监测系统的逐步完善密切相关[10-11]。但相比之下，深层次的病因探索、临床病例分析、干预研究、现况调查等研究相对较少，应加大这些方面的研究力度。