新生儿遗传代谢病筛查与公共健康

王紫

【摘要】随着经济社会的发展，时代的前进，人们对我国居民健康和我国人口素质的关注度日益增加。我国是一个人口大国，又是出生缺陷问题比较高发的大国之一，而出生缺陷的治疗和残疾问题无疑地会对我国社会、社区和家人造成很大的经济与精神负担，出生缺陷已经成为当代影响中国公共健康的一大主要问题，也是全国人民都很关注的公共卫生与社会问题。新生儿遗传性代谢病检测制度是是人类出生缺陷的三级防治体系之一，是预防出生缺陷、提高人口素质、保证公共健康的重要手段，我们应当对其高度重视，做好新生儿的遗传代谢病筛查工作。本文阐述了新生儿遗传代谢病筛查的重要性，探究了新生儿遗传代谢病筛查病种及其发展，新生儿遗传代谢病筛查方法等，并对新生儿遗传代谢病筛查面临的问题和挑战进行了深入探讨，以期减少新生儿的出生缺陷，提高人口素质，更好地保障公共健康。

【关键词】新生儿;遗传代谢病;筛查;公共健康

随着中国二孩以及三孩政策的实施，国家更加注重国家的人口素质与健康问题。随着现代医学的进步，中国新生儿的出生死亡率也在不断呈下降趋势，威胁中国人口公共健康的最重要因素是出生缺陷，因此国家大力普及新生儿遗传代谢病的筛查工作。

一、新生儿遗传代谢病筛查的重要性

1.遗传代谢病的特征

遗传代谢病主要是因为基因突变导致体内各种物质在代谢过程中所需要的酶、载体或者受体发生缺陷而引发的相关疾病，所以也被称为先天性代谢缺陷病。这个并的病因比较复杂，发病年龄不确定，在新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年期都有可能发病。另外有很多遗传代谢病的早期临床特征并没有特异性，无法被及时发现。因此对新生儿做好遗传代谢疾病的筛查工作很重要。

2.遗传代谢病的危害

多数遗传代谢病常常会造成发病者的各个器官受损，甚至会对神经系统与消化系统造成损害，而且这些损害都是不可逆的，常会导致患儿出现智力低下、发育不全等现象，致残与致死性也比较高。可见遗传代谢病的危害巨大，是不容忽视的，做好新生儿遗传代谢病筛查工作势在必行。

3.对遗传代谢病进行筛查的意义

通过经验可知，在患儿遗传代谢病发作之后再开始治疗的意义并不是太大，因为疾病对于各种器官与系统的损伤是不可逆的，已经发生了就不可挽回，因此，对其在发病之前做好有效的干预措施是很重要的。而其前提是对新生儿做好遗传代谢病的筛查工作。新生儿的遗传代谢病筛查能够在患儿没有发病或者发病症状还不明显的时候就对其进行筛查，通过快速、敏感的实验方法有效而及时地发现患儿的遗传代谢疾病，对其做出诊断并给与干预和治疗，从而最大程度地避免疾病对患儿的损伤，保证其健康发育与成长。因此，新生儿遗传代谢病筛查不止能够有效避免患儿智力低下、发育不全等状况，也更加是一项很重要的公共健康项目，利国利民，必须对其进行大力倡导、严格落实。

二、新生兒遗传代谢病筛查病种及其发展

1.新生儿遗传代谢病筛查的国际发展状况

对于新生儿的遗传代谢病筛查，在国际上已经有50多年的历史了。最早是在二十世纪六十年代的美国，专家利用足跟血滤纸片采集技术与干血滤纸片中苯丙氨酸检测方法，实现对新生儿的苯丙酮尿症的筛查。到了二十世纪七十年代，专家又建立了干血滤纸片甲状腺素测定方法，成功实现了对先天性甲状腺功能减低症的筛查。后来又出现了串联质谱技术，它的应用能够将可筛查的遗传代谢疾病病种扩展到几十种，包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化代谢障碍等，甚至能够通过一次实验实现对多种疾病的筛查。随着时代的发展，串联质谱技术被很多国家陆续应用，并作为常规筛查项目进行推广与普及。

2.新生儿遗传代谢病筛查的国内发展状况

对于新生儿的遗传代谢病筛查，在中国始于二十世纪八十年代初期，最早是以项目的形式小范围试点式开展，对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症进行探索。后来，国家卫生部又相继与世界卫生组织和芬兰政府合作开展新生儿疾病筛查项目，并获得了显著成效。近些年，我国又相机颁布了各种行业法律法规、技术标准与管理规范，不断推动新生儿遗传代谢疾病筛查的进展。我国对于遗传代谢病筛查的病种也不断扩展，不止能够对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能进行筛查，还能够对肾上腺皮质增生症、半乳糖血症葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、地中海贫血等疾病做出筛查，并且随着科学技术的不断发展，会有更多遗传代谢疾病能够被筛查出来。

三、新生儿遗传代谢病筛查面临的问题和挑战

虽然新生儿遗传代谢病筛查得到了很大的发展，但是还有很大的不足，目前依然有很多种遗传代谢疾病不能筛查出来，不能满足临床的现实需求，加上很多遗传代谢病的前期并无临床症状，医生对其认识不足，因此新生儿遗传代谢病筛查还具有很大的发展空间。此外，串联质谱技术在筛查的过程当中还往往会出现假阳性与假阴性，这就不能有效对疾病做出诊断，需要联合其他技术才能更加准确地进行鉴别。另外，对于新生儿遗传代谢病的治疗药物也需要不断开发，在开发的过程当中成本贵，难度重重，我们必须对这些困难进行克服，才能够使得新生儿遗传代谢病筛查工作有会更好的进展。

结语：

通过新生儿遗传代谢病筛查，可以及早发现新生儿的先天性遗传代谢疾病，并对其进行及时的干预与治疗，从而能够很大程度地减少新生患儿重要脏器的不可逆损伤，有效减少患儿的发病率、死亡率与残疾率，保证儿童的正常发育、健康成长，为社会和国家减轻经济与精神上的负担。

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