胸壁原始神经外胚瘤一例

（昆明市第三人民医院 呼吸科，云南 昆明 650041）

病例患者，女，14岁，学生。患者2019年9月24日发现左侧后胸壁肿块伴疼痛、9月27日开始无明显诱因出现发热最高38.5℃，至当地医院就诊，胸部CT 三维检查提示：左侧第9肋骨骨质破坏并软组织密度影及左侧胸膜结节状、团块状改变并胸腔积液，为进一步诊治9月27日至我科就诊收住入院，患者活动、呼吸时胸部疼痛明显，伴有轻微的气促，伴发热，体温38℃。查体：左侧后胸壁第9 肋处可见一高1.5cm，大小为15×9.5cm 的肿块，无红肿，无波动感，质较韧，左肺叩诊实音，左肺呼吸音消失，右肺呼吸音稍增粗，双肺未闻及明显音。实验室检查：CRP 59.00mg/L，SAA 309.1mg/L，IL- 656.51pg/mL，PCT 50.37ng/mL，肿瘤标志物：CA125 216.40u/ML，肝肾功等未见明显异常。考虑肿瘤合并感染可能。左侧后胸壁肿块B超：囊实混合性包块。胸部CT平扫+增强：左侧第9肋骨骨质破坏并软组织肿块，左侧胸膜多发转移并大量胸腔积液。完善胸腔闭式引流术为血性积液，常规及生化提示渗出液。并行左侧后胸壁肿块CT 引导下行穿刺活检术。病理学检查：镜下纤维组织中散在小圆形细胞浸润生长，诊断：小圆细胞肿瘤。免疫组化：PCK（-），EMA（-），Vim（-），TdT（-），CD3（-），CD20（-），Ki-67（约40%+），TTF-1（-），CK5/6（-），CD10（-），Bc1-6（-），BCl-2（+），MUM-1（-），CD19（-），SMA（-），CD34（血管+），NSE（灶性+），SYN（灶性+），CgA（-），S-100（-），CD99（+），F1i-1（+），CD56（灶性+），Myogenin（-），Nestin（-），考虑原始神经外胚瘤（PNET）。

讨 论原始神经外胚瘤（Primitive neuroectodermal tumor，PNET）是由原始神经外胚细胞来源的罕见高度恶性肿瘤，学者Dehner 最早提出中枢型和外周型两种概念，外周型（peripheral PNET，pPNET）是指发生于颅脑外周软组织、骨骼系统和原始神经沟早期细胞成分的残留或原始基质小圆细胞，好发在软组织或骨骼系统，特别是胸壁、脊柱旁和下肢近端最常见，其恶性程度极高、预后差，常转移至肺、骨骼、骨髓、肝脏等，诊断较困难。其中胸壁PNET 常见于儿童和青少年，患者常主诉发现胸壁包块，伴有胸闷、胸痛、咳嗽和气促，胸腔积液多为血性等临床表现[1，2]。

一、影像学表现 PNET影像学表现多样，缺乏特异性，但仍有一定价值。软组织PNET 主要表现为单发病灶，肿物密度不均，可侵犯周围组织，大部分病灶与周围组织结构界限不清，增强后病灶不均匀强化；MRI 检查中常见肿块不均密度影，相邻的骨质可出现不同程度的破坏。胸壁PNET 在CT 上表现为单侧或单发肿物，局部有不均匀增厚和凸起的软组织密度影，常累积胸膜、肺，多伴有胸腔积液，对周围骨组织有不同程度的破坏，与骨组织边界欠清[3，4]。

二、病理学 PNET病理HE染色显示肿瘤由小而深染的原始小圆细胞组成，细胞呈卵圆形或梭形，因其肿瘤细胞具有多向分化的潜能，故镜下还可见有特异性的Homer-Wright 菊形团。免疫组织化显示CD99（+）和神经元特异性烯醇化酶（+），Ki-67（+），SYN（灶性+）的特异性较高能为PNET 诊断提供帮助[5，6]。

三、鉴别诊断 胸壁PNET与EES难鉴别，均属于外周原始神经外胚层瘤，但其分化方向不同。在国内外病例报道中患者常因咳嗽、胸痛、发热而就诊，故其临床表现无特异性，它们在病理学上表现极为相似，确诊需穿刺活检或手术活检[7，8]。EES 常好发于躯干，尤以脊柱两侧和腹膜后多见，约1/3 病例发生于四肢。CT 上主要表现为骨外的软组织密度影，可无明显的骨膜反应，且骨质无明显破坏或相邻软组织肿物周围的骨质稍有破坏[9]，大多数无菊形团坏死结构[10]。目前研究显示在骨组织发生pPNET时，影像学表现主要以溶骨性骨质破坏为主，可见软组织肿块影，但常无骨膜反应[11]。

四、治疗 PNET恶性程度极高，手术难以完全清除病灶，放化疗疗效欠佳，患者2年生存率仅为33%，5年生存率约为O[12]。文献报道，术前辅以化疗的患者在手术前切除病灶时发现肿物较前有缩小，提高手术的成功率[11，12]。但是否能提高患者的生存率目前尚无明确结论。

总体而言，胸壁PNET是一种恶性程度高，早期可发生转移，易复发的pPNET，因此早期进行诊断，尽早采取合理的综合治疗方案可能使患者获益。