早孕期胎儿畸形产前超声检查研究

韦雪林

（柳州市鹿寨县人民医院，广西 柳州 545600）

0 引言

胎儿畸形是指在母体子宫内，受组织结构或染色体异常影响，胎儿出现脑积水、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等诸多疾病。有数据显示在我国每年先天性残疾新生儿的人数约有90万，其中较为严重的约有25万例，故产前诊断越来越被重视[1]。做到早期筛查、早期发现及早期确诊胎儿畸形，对于早期处理畸形胎儿具有指导性意义。超声检查是我国目前进行产前胎儿畸形筛查的常规手段，具有操作简便、安全性高、可操作性强等优点。有报道认为，超过80%的胎儿畸形在12孕周前已有相应的超声影像学表现[2]。畸形胎儿的出生不仅给患儿家庭带来沉重的精神负担和经济压力，还不利于社会的发展，因此早孕期产前筛查对于提高出生人口质量具有重大意义。早孕期超声检查不仅为畸形胎儿的恰当处理赢得时间，还能够为中、晚期超声检查提供参考，避免对孕妇造成更大的伤害[3]。为探究早孕期产前超声检查在胎儿畸形中的诊断价值，本研究将30例2017年08至2019年11期间在本院产科行产前超声检查确诊为畸形的胎儿纳入研究，均进行超声检查，现将具体内容报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料。纳入30例2017年8月至2019年11月期间在本院产科确诊为畸形的胎儿开展研究，经医院伦理委员会。回顾性分析产妇临床资料，均于11-13+6w进行产前超声检查。本组案例孕周11-13+6w，均值为（12.02±0.23）w。夫妇双方均为中国居民，单胎妊娠，自然受孕。检查前收集孕妇一般资料包括联系方式、年龄、籍贯、文化程度、家庭住址、既往生育史、个人史及丈夫病史、一般资料。纳入标准：①符合《产前超声检查指南（2012年版）》中关于各类胎儿畸形相关诊断，并经临床相关检查确诊[4]；②产妇及其家属知情同意本研究；③临床资料完整。排除标准：①临床资料不完整者；②产妇沟通障碍者；③中途退出研究者。

1.2 方法

1.2.1 仪器与设备：采用美国 GE E8 型多普勒超声诊断仪进行检测；腹部凸阵和容积探头，探头频率：2.0-5.0 Hz。

1.2.2 超声检查方法：嘱孕妇取仰卧位，利用超声探头扫描孕妇下腹部。胎儿先行系统超声检查，采用连续顺序追踪超声法，分别从胎儿四肢长轴的近端开始扫查，沿其自然伸展方向扫查至肢体最末端，观察肢体的数目、形态、长短、姿势及相邻结构的连接关系。测量指标包括胎儿头臀长、胎心率、胎盘厚度、羊水深度、静脉导管血流频谱、超声孕周、心脏、肝脏、脐动脉、四肢等。超声图像取胎儿自然伸展位的正中矢状切面并放大，测量胎儿NT厚度，连续测量3次后取最大值。根据英国胎儿医学基金会 （FMF）标准检查鼻骨。

1.2.3 判定标准：畸形组：早期胎儿经多普勒超声检查为可疑畸形儿；进一步行染色体核型分析提示染色体异常；引产后确诊为胎儿先天发育缺陷。

1.3 观察指标。观察超声检查结果并对异常情况及检出率进行分析。

1.4 统计学处理。本次研究中数据计算采用SPSS 22.0软件，以“χ2”对检验结果进行表法，“%”表示为计数资料。以P＜0.05差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声检查胎儿畸形检出率。孕11-13+6w行产前超声检查26例显示异常，检出率为86.67%。

2.2 超声筛查胎儿异常情况分析，详情见表1。。

3 讨论

表1 孕11-13+6w超声筛查胎儿异常情况分析（n=26）

胎儿畸形是指基因突变造成胎儿结构、生理功能及形态异常的先天性缺陷，其影响因素有很多，包括遗传、环境、饮食等[5]。畸形胎儿的出生不仅给其家庭带来巨大的痛苦，还对社会造成一定的负担，因此进行胎儿畸形筛查十分有必要。临床上诊断胎儿畸形可能会出现漏诊、误诊情况，引发医疗纠纷，因此采取合适的诊断方法以提高准确率非常重要。随着超声技术的不断发展，在硬件及软件方面都发展迅速，对提高胎儿畸形诊断率具有重要作用。有研究指出，目前临床超声检查的诊断准确率取得巨大进步，胎儿畸形诊断率高达90%[6]；且发现胎儿畸形的诊断时间明显前移，大部分在孕早期可确诊，并且能辨别胎儿畸形类型[7]；超声图像质量的提升能够更为清晰地掌握胎儿的情况，从而让产妇选择是否继续妊娠，有效提高出生人口质量。

本研究对确诊为畸形的30例胎儿进行超声检查，结果显示检出26例，检出率为86.67%，说明超声检查是诊断胎儿畸形的一种有效手段。王海玉[8]研究指出孕早期进行产前超声检查对严重胎儿畸形的检出率较高，故本研究认为孕11-13+6w是值得超声筛查胎儿畸形值得推荐的时间，并后期持续进行超声检查，以减少漏诊。26例异常结果包括神经管缺陷、颅内畸形、骨骼肢体畸形、泌尿系统畸形、心脏畸形、胸腹壁缺陷、颈部水囊瘤、胎儿水肿全身各个系统异常，说明超声筛查胎儿畸形临床应用价值高。但孕11-13+6w腹部超声检查漏诊4例，包括足内翻、小耳畸形、多指异常，分析原因可能与孕妇腹壁脂肪厚、胎儿位置影响胎儿结构有关，即使在孕中晚期也很难发现。对于此种情况本研究认为可结合阴道超声检查进行判断分析，可减少腹部超声检查漏诊情况的发生。在早孕期胎儿畸形筛查中，胎儿颈项透明度（NT）的测量非常重要，NT厚度≥2.5 mm则为NT增厚，NT 增厚与染色体异常、胎儿结构畸形、巨大儿、围产期流产等都有关。一般在早孕期发现 NT 增厚孕妇，建议进行胎儿染色体核型分析，并在孕中期进行超声检查，持续追踪胎儿情况，必要时终止妊娠。古海霞[9]研究中认为孕早期行超声检查NT厚度不仅是产前筛查的重要指标，同时也是介入诊断的重要指标；该研究中还表示NT增厚可能与胎儿结构畸形导致胸腔狭小、骨骼畸形引起压力过大，头部血流障碍有关。因此，在产前进行 NT 检查对于诊断胎儿畸形十分重要。

由此可见，早孕期进行产前超声检查在胎儿畸形筛查中具有较高的临床应用价值，可明确胎儿畸形类型，在提高出生人口质量方面具有重大意义。但由于本研究选取的样本量较少，且缺乏对胎儿脐动脉血流的监测，故在今后的工作中应扩大样本量、增加脐动脉血流的观察指标作进一步的研究以明确本研究结论。