南通市2011—2018年围产儿先天性四肢畸形监测资料分析

周 香，苏 敏，庄 晖，娄海琴

（1 南通大学附属妇幼保健院群体保健科，江苏226018；2 南通大学附属医院妇产科）

先天性四肢畸形是指以四肢骨骼完全或部分缺如或严重发育不良为特征的先天性畸形，主要包括多指（趾）、并指（趾）、四肢短缩等。不同国家先天性四肢畸形的发生率差异较大，欧洲国家活产儿中发生率为2.11‰～3.18‰，伊朗为3‰[1]，泰国南部为2.27‰[2]，加拿大为0.56‰[3]。我国衡阳市2002～2009年间围产儿先天性四肢畸形发生率为2.048‰[4]，且呈上升趋势。本研究通过分析南通市2011—2018年围产儿先天性四肢畸形的监测资料，了解先天性四肢畸形的发生水平、变化趋势及分布特征，为制定防御政策提供依据。

1 对象与方法

1.1 监测对象 以2011—2018年在南通市各助产机构出生的妊娠满28 周至出生后7天的围产儿（包括活产儿、死胎死产儿，计划外引产不包含在内）为监测对象。

1.2 监测方法 以助产机构为基础开展监测，统一由经过培训的医务人员对出生的围产儿填写《围产儿数季报表》。对所有妊娠满28 周出生且处于生后7天内的新生儿，以及妊娠满28 周引产的死胎死产儿进行体格检查，对确诊先天性四肢畸形者填写《医疗机构出生缺陷儿登记卡》并上报。先天性四肢畸形诊断标准：按照国家出生缺陷监测诊断标准，即出生缺陷诊断图谱及《中国妇幼卫生监测工作手册》中先天性四肢畸形的主要临床特征等，结合体格检查及辅助检查结果作出诊断。

1.3 质量控制 由各县（市）、区出生缺陷监测项目负责人对上报的《医疗机构出生缺陷儿登记卡》、《围产儿数季报表》进行审核，定期到助产机构对出生缺陷、围产儿数上报的准确性进行质控。市妇幼保健院每季度对表、卡信息进行质控，每半年抽取50%县（市）、区进行现场质控，确保数据准确。

1.4 统计学处理 使用SPSS 20.0 统计学软件进行数据分析。计数资料以频数和率表示，组间差异性比较采用卡方检验，各年间先天性四肢畸形发生率的变化采用卡方趋势性检验。P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 围产儿先天性四肢畸形发生情况 南通市2011—2018年围产儿共473591例，发现先天性四肢畸形儿774例，总发生率为1.63‰，2013年发生率最低，为1.32‰，2018年发生率最高，为1.95‰。虽发生率波动较大，但卡方趋势性检验显示，南通市围产儿先天性四肢畸形发生率整体呈现上升趋势（χ2=5.198，P=0.023）。见表1。

表1 南通市2011—2018年围产儿先天性四肢畸形发生率

2.2 孕母各年龄组围产儿先天性四肢畸形发生率比较 根据孕母年龄分成＜20岁、20～岁、25～岁、30～岁和≥35岁5个年龄组，孕母年龄＜20岁及30~岁组、≥35岁组先天性四肢畸形的发生率较高，20～岁组、25~岁组先天性四肢畸形发生率较低，差异有统计学意义（χ2=10.148，P=0.038）。见表2。

表2 南通市2011—2018年孕母各年龄组围产儿先天性四肢畸形发生率

2.3 城乡围产儿先天性四肢畸形发生率比较 南通市2011—2018年城镇围产儿382081例，先天性四肢畸形600例，发生率为1.57‰；乡村围产儿数91510，先天性四肢畸形174例，发生率为1.90‰；乡村围产儿先天性四肢畸形发生率均高于城镇，差异有统计学意义（χ2=4.960，P=0.026）。

2.4 不同性别围产儿先天性四肢畸形发生率比较 南通市2011—2018年男性围产儿245942例，女性围产儿227636例，性别不明13例。男性先天性四肢畸形儿442例，发生率为1.80‰，女性先天性四肢畸形儿331例，发生率1.45‰，男性围产儿先天性四肢畸形发生率高于女性，差异有统计学意义（χ2=8.540，P=0.003）。

2.5 不同季节围产儿先天性四肢畸形发生率比较 春季围产儿先天性四肢畸形发生率最高（1.76‰），夏季发生率最低（1.48‰），但不同季节围产儿先天性四肢畸形发生率比较，差异无统计学意义（χ2=3.213，P=0.360）。见表3。

表3 南通市2011—2018年不同季节围产儿先天性四肢畸形发生率

3 讨 论

3.1 围产儿先天性四肢畸形发生情况分析 南通市2011—2018年间围产儿先天性四肢畸形发生率波动较大，但整体仍呈上升趋势。结合南通市工作实际分析可能主要有以下几点原因：（1）监测质量提高。近年来南通市卫计委加大出生缺陷监测管理和质控力度，先天性四肢畸形漏报、错报进一步减少。（2）社会因素。随着单独二孩及全面二孩政策的陆续实施，高危孕产妇明显增多。随着社会经济的发展，妇女就业工作压力增加，生活节奏加快，暴露于出生缺陷危险因素的机会也相应增加，导致先天性四肢畸形的发生增多。（3）环境因素。环境污染问题日益突出，对出生缺陷产生影响。

3.2 母亲年龄与围产儿先天性四肢畸形 本监测结果显示，母亲年龄25～岁组围产儿先天性四肢畸形的发生率最低，＜20岁或30~岁组、≥35岁组先天性四肢畸形发生率高于20～岁组、25~岁组，差异有统计学意义（P＜0.05）。国内有学者认为，在众多危险因素中母亲高龄（≥35岁）与胎儿肢体畸形的相关性更大[5]，母亲年龄是影响先天性四肢畸形发生的重要因素之一。25～29岁是女性最佳生育时期，卵子质量、生理心理均处于最佳状态。如母亲年龄过小，不仅生理上未发育成熟，而且缺乏优生优育知识。如母亲年龄过大，除卵巢功能减退、卵子质量下降、基因突变概率增加等直接影响生育质量外，许多与年龄相关的问题，如高血压、糖尿病等疾病的出现均增加发生出生缺陷的可能性。因此，应加大对优生优育知识的宣教力度，提高广大人群优生优育知识知晓率，减少低龄或高龄产妇。对年龄过小或过大的孕妇，应强化高危妊娠管理，做好产前筛查和诊断工作，以减少先天畸形儿的出生，提高出生人口质量。

3.3 常住地与围产儿先天性四肢畸形 本监测资料显示，乡村围产儿先天性四肢畸形发生率高于城镇，差异有统计学意义（P＜0.05），这与衡阳市监测结果不一致[4]。原因可能有：（1）乡村妇女文化程度整体较城镇低，优生优育知识较欠缺，工作及生活中不注意避免或减少危险因素的暴露。（2）随着工农业的快速发展，乡村农药滥用现象普遍，高污染工厂迁入增多，乡村妇女接触危险因素的机会明显增多。（3）城镇妇女对产前检查依从性较好，大多能在孕中期按要求作排畸超声检查，如发现严重四肢畸形可引产，从而减少先天性四肢畸形儿出生。

3.4 性别与围产儿先天性四肢畸形 本监测资料显示，男性围产儿先天性四肢畸形发生率高于女性，差异有统计学意义（P＜0.05），与Rosano 等[6]研究结果一致。多项研究表明，X 染色体上某些基因突变会导致骨骼畸形[7]，如OFD1 基因突变可引起口—面—指综合征Ⅰ型，骨骼发育异常通常表现为手指畸形等[8]。与女性相比，男性没有性染色体同位基因互补的优势，性染色体基因突变时更容易表现出来，这可能是造成男性四肢畸形发生率高于女性的主要原因。

3.5 季节与围产儿先天性四肢畸形 本监测结果显示，各季节先天性四肢畸形发生率的差异无统计学意义（P＞0.05），说明先天性四肢畸形的发生无明显的季节性分布特征，与国内有关报道不一致[4]。因此，有必要进一步对围产儿先天性四肢畸形的季节发生情况进行探索，掌握其时间分布特征，采取针对性监测，提高医疗资源的有效使用率。