一项发表于《自然·通讯》的检测方法,利用血液检测几乎可以在所有患者出现症状很久前,准确预测他们是否会患上癌症。
“我们在这项研究中显示的是:早在这些人去医院的4年前,他们的血液中就有信号,表明他们患有癌症。这种发现是史无前例的。”加利福尼亚大学圣迭戈分校的生物工程学家Kun Zhang 说道,他同时也是这项研究的共同作者。
Zhang 和同事致力于为最常见的五种癌症开发检测方法,分别是胃癌、食道癌、结直肠癌、肺癌和肝癌。他们开发了一种名为PanSeer 的测试方法,它可以检测DNA 的甲基化模式。当DNA 被甲基修饰时,它的基因活性会发生改变。已有一些研究表明,异常的甲基化修饰能被视为多种癌症的征兆,包括胰腺癌和结肠癌。
PanSeer 测试首先需要从血液样本中分离得到DNA,然后测量DNA 中最可能预示癌症的500 个位点的甲基化情况。最后,通过一个机器学习算法将检测结果转化成一个分数,指示受试者患病的可能性。研究人员测试了191 位后来患有癌症的受试者的血液样本,并以191 位健康人作为对照。结果显示,PanSeer 能在症状出现前,最早4 年提前检测到癌症。该方法的准确率约90%,假阳性为5%。
华盛顿大学医学院的分子病理学家Colin Pritchard 表示,这项新研究“为目前仍在开发的基于血浆的癌症筛查检测提供了几种有趣的思路。”他并未参与到此项研究中。但Pritchard 也表示,在该检测用于临床实践前,还需要由另一支团队在另一组人群中重复该研究,对研究结果进行独立检验,这是至关重要的一步。
伦敦大学学院的妇科癌症教授Usha Menon 给予了这项研究极高的评价。他评论道:Zhang 等人开发了一个可靠的、初步的基础检测方法,这也迈向商业化癌症筛查产品的“重要的第一步”。“虽然研究人员并未表示目前该方法能应用于临床,”Menon 说,“但他们很清楚,相比于传统的诊断方法,他们通过一项可靠的初步证明他们的测试方法可以提前4 年检测出多种癌症。”
Menon 进一步表示,该测试最有可能首先用于高风险人群。此外,研究人员还需要开发出第二组测试,让临床医生能够辨别一些特定的癌症类型以及排除假阳性。
Zhang相信在进一步的研究工作中,他们可以开发出这项功能,他也赞成的确还需要更多的研究。Zhang 表示,重复这样大规模的研究存在许多挑战,接下来的研究由政府和业界合作完成将是一个更好的选择。就像Zhang 的研究一样,一个理想的测试应该针对那些最常见和致死率最高的癌症。Zhang 说:“对于一些癌症来说,早期诊断意义十分重大。”比如他和同事目前正在研究的胰腺癌。
但Prichard 也提醒道,即使针对癌症的血液检测成为现实,它很可能也无法在病人出现症状前检测出所有的癌症。“有些癌症可能潜伏期非常长,但也有些癌症可能很短,”Prichard 说:“对于发展较快的癌症,即使人们每年都做癌症筛查,可能都无法检测到。”
另一方面,由于血浆中不具有一些癌症产生的可测量的信号,因此无法通过血液检测对其进行诊断。“尽管我们还未能开发出一个基于血液的泛癌症筛查方法,但这并不是不可能的,”Pritchard表示,“目前已经有好几个大项目致力于此,未来仍有希望。”