外周血细胞减少不典型嗜血细胞综合征一例

徐安秉

【关键词】 外周血细胞减少不典型;嗜血细胞综合征;持续高热;嗜血现象

【中图分类号】 R416   【文献标志码】A   【文章编号】1005-0019（2020）17-065-01  嗜血细胞综合征（hemophagoeytic syudmme，HPS）又称嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lym—phohisti℃ytosis HLH），是一种多器官、多系统受累、并进行性加重伴免疫功能紊乱的巨噬细胞增生性疾病、其主要临床表现是发热、肝脾淋巴结肿大和全血细胞减少、肝功能异常等。

现报告1例外周血细胞减少不典型（仅有血小板减少，HB虽偏低、但MCV低于正常、考虑患者有地中海贫血可能），肝脾淋巴结肿大不明显的患者;结合文献讨论诊断相关条件，以提高临床对本病的认识;对可疑病例尽早明确诊断、积极治疗、以提高病人救治成功率。

一、临床资料

患者女，59岁，傣族、因发热1周、右上腹剑突下疼痛伴右侧肩背部放射痛2天在当地医院诊治、（具体诊疗不详），腹痛逐步加重，于2019年6月16日到我院就诊，门诊CT提示“胆囊炎伴周围渗出性改变、阑尾增粗伴积气阑尾炎周围渗出性改变、慢性支气管炎伴右侧少量积液及左侧胸膜增厚，盆腔少量积液，右肺中叶及左肺舌叶纤维灶”。检查以“胆囊炎？阑尾炎？”收入我院普外科。入院时查体：体温36.6℃，脉搏105次/分，呼吸20次/分，血压93/43mmHg。一般情况可、神志清楚、對答切题。皮肤黏膜颜色正常，巩膜无黄染。全身浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清、未闻及干湿啰音。莫非氏征阳性、肝区叩痛。入院完善相关检查后诊断：1.腹痛待查（急性胆囊炎？）;2.肝功能不全;3.急性阑尾炎;4.慢性支气管炎;5.右侧胸腔积液;6.双肺纤维化;7.肝血管瘤。给予头孢地嗪、甲硝唑联合抗感染治疗、患者体温升高时给予消炎痛栓塞肛降温处理;治疗效果不明显。患者于19日下午出现呼吸困难、心悸、SPO2下降，予加强抗炎、强心、利尿后患者症状无缓解、病情危重、进展迅速、于23：30转入ICU抢救治疗。转科后给予呼吸机辅助呼吸、美罗培南抗炎治疗、糖皮质激素协调抗炎治疗。请外院肝胆外科专家会诊后诊断意见：1.急性胆囊炎并梗阻性黄疸（阻塞原因不明）;2.ARDS;3.脓毒性休克;建议积极纠正呼吸衰竭和抗休克治疗。患者使用美罗培南三天仍持续高热、血象和PCT无明显变化，给予加用万古霉素1.0gQ12h+氟康唑0.2gQd予抗菌谱全覆盖抗炎治疗。治疗后效果不明显、再请外院ICU专家会诊考虑：1.发热腹痛查因;2.嗜血细胞综合症？;3.感染性休克;4.MODS..因美罗培南+万古霉素+氟康唑治疗无效、一般感染难以解释;且患者无明显胆道梗阻现象，故考虑特殊病原体（立克次体）感染可能。

二、实验室相关检查

患者入院时部分实验室检查：PCT0.91ng/ml，血常规：白细胞（WBC）：7.40×109/L。中性粒细胞：78.71%，淋巴细胞14.32%，红细胞（RBC）：4.61×i09/L，血红蛋白（Hb）：94g/I.平均红细胞体积（MCV）61.22FL，血小板（PLT）：61×109/L;凝血功能：凝血酶原时间（PT）：12.8S，活化部份凝血活酶时间测定（APTT）40.20S，纤维蛋白原（FIB）3.75g/L·肝功能：总胆红素（TBIL）70.50ummol/L、丙氨酸氨基转移酶（ALT）79 U/L。天门冬氨酸氨基转移酶（AST）：90 U/L，肥达外斐实验：阴性。入院后骨髓涂片可见明显嗜血现象，外周红细胞形态明显大小不等、可见靶形红细胞。外送地中海贫血基因检测提示：基因缺失，a-地贫1基因杂合子（--/aa）.

三、讨论

HPS以起病急、发热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少、肝功能异常及凝血功能异常为临床特征。目前国内尚无统一诊断标准，国外诊断标准如下：

1.分子生物学：检查符合HLH（例如：存在PRF或SAP基因突变）。

2.符合以下8条中的5条：①发热超过1周、峰值>38. 5℃. ②脾大。③两系或三系血细胞减少（HB<90g/L，PLT<100*109/L、中性粒细胞绝对值<1.0*109/L）。④TG≥3mmol/L和或FIB<1.5g/L。⑤RERR≥500ug/L。⑥血浆可溶性CD25升高≥2400U/ml。⑦NK细胞活力下降和缺失。⑧骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结中发现嗜血现象。

本病例为老年女性、傣族、血细胞减少不典型、在整个病程中白细胞及中性粒细胞始终不低（可能与组织细胞未吞噬白细胞有关）、病程早期轻度贫血、但HB大于90/L，且MCV明显偏低、考虑贫血是由地贫导致的;体格检查并未发现肝脾淋巴结肿大、后B超检查报轻度脾肿大（地贫患者脾脏也肿大）。后经地贫基因检测证实该患者为轻型a地中海贫血。

参考文献

[1] 焦君，葸瑞.成人EB病毒相关嗜血细胞综合征1例报道并文献复习[J].重庆医学，2020，49（1）：116-119，124.

[2] 王孔，王雅岩.一例被误诊为肺炎的成人嗜血细胞综合征病例的报告[J].当代医药论丛，2018，16（7）：217-218.