新生儿听力和常见耳聋基因联合筛查的临床实践分析探讨

苗滨媚

【摘 要】目的：通过对新生儿进行听力和常见耳聋基因联合筛查来探讨相关的作用与意义。方法：选取新出生的2258名新生儿，这2258名新生儿均出生于2018年1月1日到2018年12月31日，在初次筛查时采用耳声发射仪，并进行听损伤高危因素的调查，一直随访到三周岁。结果：在出生时听力没有通过的有326例患者，未通过率为14.44%，检测出耳聋突变基因携带者137例，检测出耳聋突变基因携带率为6.07%。且研究发现重症监护室患儿听力初筛未通过率高于母婴同室的患儿，两组耳聋突变基因携带率并无统计学意义。结论：通过研究发现是否携带耳聋突变基因与新生儿后期是否可以通过听力筛查没有任何的关系。对于复筛儿童没有通过的，以及高危儿携带耳聋基因者，要定期的进行随访。听力筛查和耳聋基因联合筛查可以早期发现耳聋，早期进行干预和治疗，减少耳聋对孩子的影响，对孩子未来的生活具有非常重要的临床意义，应该在临床上大力推广。

【关键词】新生儿听力;常见耳聋基因;联合筛查

前言

听力障碍是一种常见的出生缺陷，造成先天性听力损伤的原因主要包括遗传因素和非遗传因素。我国每年新增患儿高达2到3万，其中新生儿的耳聋病因遗传占据50%以上，并随年龄增加，遗传因素比例也在上升。而进行早期的快速诊断，可以构建更为高效科学的预防体系，预防耳聋，对于提高人口素质，增强我国综合国力具有深远的影响。对于携带耳聋基因的患儿来说，如果不能够得到及时的治疗，将会引起语言发育障碍从而导致以后的交流障碍，尤其是对于患儿的心理产生极大的影响。传统的单纯性新生儿听力筛查只可以发现先天性听力障碍的患儿，却容易将迟发性听力障碍和药物敏感性听力障碍这两类耳聋患儿遗漏掉。但通过新生儿听力和耳聋基因的联合筛查，可以补充单纯性听力筛查的不足，有效地避免上述的问题。本次实验通过对新生儿听力和耳聋基因联合筛查做出研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年1月1日到2018年12月31日出生的2258名新生儿，其中有男婴1152人，女婴1106人。其中418名新生儿因为出生后疾病进入重症监护室，而正常的母婴同室有1840人。对这2258位新生儿的父母进行宣教，在签订了知情同意书后，对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查。

1.2 方法

采用两步听力筛查方案，在进行听力初筛的时候采用瞬态诱发耳声发射，母婴同室的新生儿出生后2-3天进行检测，在出院前母婴同室初筛未通过的患儿，以及重症监护室的患儿和携带耳聋基因突变位点的患儿，在出生后的42天进行听力的复测。要求环境噪音控制在40分贝以下，并且在检查前要保持耳道清洁，且所被检测的新生儿处于安静睡眠的状态。听力没有通过的新生儿要在三个月时进行听力障碍的确诊。

耳聋基因的筛查在特殊的滤纸卡上采集新生儿脐带血或足底血。基因筛查的结果突变采用携带者描述，而正常的将采用未携带者描述。对于有突变点的新生儿和二次筛查没有通过的新生儿要给予一定的指导和随访，在随访过程中根据患儿的情况进行干预和确诊。

对于复筛没有通过的新生儿，要在三个月的时候进行全面的听力学诊断和评估。要评估新生儿的病史以及母亲在孕期患病情况，有无家族遗传疾病史。要通过声导抗测试仪进行中耳分析，必要时通过影像学检查。确诊为感音神经性听力损伤者，应进行颞骨的ct检查，或MRI检查。

定期进行电话随访，询问孩子的日常听力情况，嘱其家长定期带孩子进行听力检测，一直到孩子三周岁。

2 统计学方法

采用SPS19.0进行分析，且P<0.05，具有统计学意义。

3 结果

通过研究发现在母婴同室的1840人当中，耳聋突变基因携带者共有118人，通过的有102人，未通过的有16人，未通过率为13.56%;突变基因未携带者1722人，通过的有1494人，未通过的有228人，未通过率为21.05%。在重症监护室418人中，耳聋突变基因携带者有19人，通过的有15人，未通过的有4人，未通过率为10.53% ;耳聋突变基因未携带者399人，通过的有321人，未通过的有78人，未通过率为19.55%。

听力障碍确诊，在最后的复筛结束和随访当中最终确定听力障碍的有11例，听力障碍率为0.49%。其中耳聋基因筛查正常的有5例，耳聋基因筛查异常的有6例，通过听力筛查的携带耳聋突变基因的新生儿中，在本研究追踪期间，一直未发现有听力障碍的儿童。

4 讨论

新生儿听力和耳聋基因联合筛查可以早期发现耳聋并且做到早期干预。可以高效的检出致聋基因，也可以提高优生优育。

研究发现常见的出生缺陷就有听力障碍。耳聋对于人们以后的生活是非常严重的，是造成生活困难的重要原因之一。并且会影响人们的心理，使人们产生自卑的心理。而进行新生儿听力的筛查是保障早期能够检测出新生儿听力问题的重要方法，在新生儿以后的生活当中发挥更为积极的作用。而单纯听力筛查无法对迟发性耳聋和药物性耳聋做出积极的判断，所以要在听力筛查的基础上结合耳聋基因检测，才能更全面的评价新生儿的听力水平。导致先天性耳聋的因素分为许多种，其中有遗传的因素也有非遗传的因素。研究发现，遗传因素是导致新生儿耳聋的主要原因。在母婴同室的新生儿与重症监护室儿童耳聋基因携带率差异没有统计学意义予以说明，遗传基因对其影响都是相同的，所以说出生时候的各种因素与耳聋的携带并没有相关的联系，而母婴同室听力初筛通过率却高于重症监护室，就说明与高危儿的疾病以及环境有着极大的原因，也就是与非遗传因素有着非常大的关联。通过新生儿耳聋基因的筛查，可以明确耳聋的病因，从而进行早期干预，并减少迟发性耳聋的发生，和预防药物性的耳聋，更可以减轻儿童在成长后造成的心理压力以及负担。听力筛查和耳聋基因检测相结合目前已经形成了一个更为广泛科学的系统，应该在临床上大力推广。

参考文献

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