对2018年衡水市37 353名新生儿进行遗传代谢性疾病筛查结果的分析

薛志华

（衡水市妇幼保健院，河北 衡水 053000）

先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症是临床上常见的新生儿遗传代谢性疾病。先天性甲状腺功能减退症是一种内分泌疾病。先天性甲状腺功能减退症的发病与新生儿的甲状腺组织发育不良、存在甲状腺激素合成功能障碍等有关。先天性甲状腺功能减退症新生儿可出现智力、生长发育障碍等表现[1]。苯丙氨酸血症是一种氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙氨酸血症的发病与新生儿体内的苯丙氨酸无法自然转化为酪氨酸有关。苯丙氨酸血症新生儿可出现智力、语言发育障碍等表现[2]。临床上对先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症新生儿进行诊治多遵循早筛查、早诊断及早治疗等原则。本研究主要是分析对2018 年衡水市37 353 名新生儿进行遗传代谢性疾病筛查的结果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018 年1 月至12 月在衡水市医疗机构分娩的37 353 名新生儿作为研究对象。在这些新生儿中，有男19 295名，女18 058 名。

1.2 方法

在新生儿出生超过72 h 且对其进行哺乳的次数≥8 次后，使用采血滤纸采集其3 ～4 滴的足跟血（每滴血斑的直径≥8 mm）作为血液标本。在采血滤纸上的血斑自然干燥后，将采血滤纸储存于密实袋中。然后，将装有采血滤纸的密实袋储存于温度为4℃的冰箱中。进行促甲状腺素检测的方法是：使用酶联免疫荧光法检测新生儿血液中促甲状腺素的水平。新生儿促甲状腺素的水平若≥5.5 mIU/L，表示对其进行先天性甲状腺功能减退症初筛的结果呈阳性。进行苯丙氨酸检测的方法是：使用化学荧光法检测新生儿血液中苯丙氨酸的水平。新生儿苯丙氨酸的水平若≥2 mg/dl，表示对其进行苯丙氨酸血症初筛的结果呈阳性。对于初筛结果促甲状腺素水平＞20 mIU/L 的新生儿，抽取其静脉血，对其进行复查。对于初筛结果促甲状腺素水平为5.5 ～20 mIU/L 的新生儿，使用足跟血对其进行复查。对于复查结果促甲状腺素水平≥5.5 mIU/L 的新生儿，抽取其静脉血，对其进行二次复查。对于初筛结果苯丙氨酸水平≥2 mg/dl 的新生儿，使用足跟血对其进行复查。

1.3 观察指标

观察并记录对这些新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症初筛、复查的结果。

2 结果

对这些新生儿进行先天性甲状腺功能减退症初筛的阳性率为1/2075；对其进行苯丙氨酸血症初筛的阳性率为1/18 676。对先天性甲状腺功能减退症初筛结果呈阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能减退症复查的阳性率为70.59%。详见表1。

表1 对这些新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症初筛、复查的结果

3 讨论

先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症是临床上常见的新生儿遗传代谢性疾病。在我国，新生儿遗传代谢性疾病的发生率约为1/11 000[3]。在1985 年1 月至2001 年12 月期间，对我国新生儿进行苯丙氨酸血症初筛的阳性率为1/11 144；对其新生儿进行先天性甲状腺功能减退症初筛的阳性率为1/3009[4]。在本研究中，对这些新生儿进行苯丙氨酸血症初筛的阳性率为1/18 676。这说明，对2018 年衡水市37 353 名新生儿进行苯丙氨酸血症初筛的阳性率较低。苯丙氨酸血症是一种氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙氨酸血症的发病与新生儿体内苯丙氨酸大量积聚有关。对新生儿进行苯丙氨酸检测可诊断其是否患有苯丙氨酸血症[5]。在本研究中，对这些新生儿进行先天性甲状腺功能减退症初筛的阳性率为1/2075。对先天性甲状腺功能减退症初筛结果呈阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能减退症复查的阳性率为70.59%。这说明，对2018 年衡水市37 353 名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症初筛和复查的阳性率均较高。先天性甲状腺功能减退症是临床上较为常见的一种小儿发育迟缓症。先天性甲状腺功能减退症的发病与新生儿的甲状腺组织发育不良、存在甲状腺激素合成功能障碍等有关[6]。促甲状腺素是诊断新生儿是否患有先天性甲状腺功能减退症的敏感指标。临床上对先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症新生儿进行诊治多遵循早筛查、早诊断及早治疗等原则。新生儿疾病筛查是诊断新生儿是否患有先天性、遗传性疾病的一种专项检查方法，是为新生儿遗传代谢性疾病提供诊疗依据的重要母婴保健措施。及早筛查新生儿是否患有遗传代谢性疾病，依据筛查结果对其进行早期诊疗，可提高我国新生儿的身体素质。

综上所述，对2018 年衡水市37 353 名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症初筛和复查的阳性率均较高，对其进行苯丙氨酸血症初筛的阳性率较低。