肝豆状核变性病人的护理体会

韩瑾 张佳音 徐珺

摘要

肝豆状核变性是一种隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由于铜异常沉积而致多脏器损伤，临床表现症状多为肢体僵硬，言语障碍以及精神症状等。本文通过护理指导，使患者及家属认识该病，重视日常护理，及时对症治疗，有效控制症状，提高生活质量。

关键词：肝豆状核变性 护理 综述

前言

肝豆状核变性由于铜离子跨膜转运障碍而在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积，患者可出现肝硬化、椎体外系症状、角膜K—F环等临床表现[1]，其锥体外系症状复杂多样，主要有构音障碍、述情障碍、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等，降低了患者言语清晰度和交流能力，影响患者的生活质量和社会生活能力[2.3]。人群中携带者频率为0.011，基因频率为0.0056，全球发病率为15/100万一30/100万，中国人的发病率高于欧美人群[4.5]，并好发于青少年[6]，本病属于少数可以治疗的神经遗传病之一，但其临床表现复杂，症状多样，极易误诊[7]，故早期（尤其是症状前）诊断、及时确切的规范治疗及加强护理常可获得良好预后，同时提高生活质量，降低其致残率[8]。近年来，肝豆状核变性患者愈益受到临床医护人员的高度关注和重视，本文重点就肝豆状核变性的护理综述进行整理。

1.肝豆状核变性的治疗方法

1.1驱铜药治疗 目前临床中使用的驱铜治疗药物分为金属络合剂、锌制剂以及中药制剂[9，10]：二巯基丙磺酸钠是目前排铜效果最好的络合剂之一，不仅具有巯基络合铜离子的作用，而且通过氧化作用形成四巯化合物从肾排出，在使用的过程中可能会出现过敏反应，如体温升高，全身散在皮疹，腹痛腹泻，对锌、钙的络合也较强，所以治疗过程中可通过脱敏疗法或使用抗过敏药物，同时注意补锌补钙;青霉胺为铜离子螯合剂，是第一个用于治疗的口服药物，主要是促进尿铜的排泄，也有金属硫蛋白的作用，存活率为91.7%，但可使患者的神经系统症状加重且不良反应较多，如发热、皮疹、淋巴结肿大、中性粒细胞减少症、血小板减少症、蛋白尿、口腔溃疡以及肾病综合症等，必须在青霉素阴性的条件下才能使用;锌剂是通过诱导肠黏膜和肝细胞合成金属硫蛋白，从而竞争性地抑制铜在肠道内吸收，不良反应较轻，主要有胃肠道的刺激症状、口唇及四肢的麻木、烧灼感等;曲恩汀及四硫钼酸盐副反应轻，但目前在国外有应用，国内未见报道。护理人员应了解各类驱铜药物的作用、副作用，以便做好观察、护理及及宣教工作。

1.2手术治疗  肝移植被认为是肝豆状核变性的根治手段，目前全球肝豆状核变性患者约占肝移植总数的2%，随着肝移植技术在国内的逐渐成熟，对于肝豆状核变性患者急性肝功能衰竭和所有药物治疗无效的终末期肝病患者可考虑肝移植;脾切除术针对于部分患者，这部分患者除了有肝豆状核变性的症状外，还合并脾功能亢进，血细胞尤其是白细胞减少，及需要长期甚至终身服用二巯基丙磺酸钠或青霉胺的患者，脾功能亢进严重影响了患者的驱铜治疗，甚至危及生命[10]。因此临床上脾切除术较为常见。

1.3中医治疗  中医认为肝豆状核变性病因多起于先天禀赋不足，肾精亏虚，继之肝血不足，终至火生风动，产生诸症，故辨证推断：铜毒内聚，肝胆湿热内蕴为其主要病机，有学者研究，通过肝豆汤减少铜的吸收、排铜的作用来治疗此病，保护大脑神经元，改善症状[10，11，12]。

1.4基因治疗  目前仍处于动物研究阶段，但可通过产前诊断、基因筛查来预防[10]。

2.肝豆状核变性药物治疗护理

2.1驱铜治疗静脉用药护理 临床常用驱铜药物二巯基丙磺酸钠（DMPS），DMPS静脉滴注因其疗效好，不良反应低，是患者住院期间强化驱铜治疗的首选治疗方案 [13].严格执行无菌操作规程，药物现配现用，用药浓度根据患者年龄，体重及患者的具体情况而定，滴速不易过快，维持在30滴/分，无明显不适可适当调快滴速，治疗期间密切观察患者有无发热，皮疹等过敏症状及其他不良反应，一旦出现应立即停用并及时对症处理，由于DMPS可结合铜离子形成可溶性化合物从尿液排出，具有较好的尿排铜效果，因此治疗期间可嘱患者多饮水，建议成人饮水量在2000ml左右 [13]。

2.2 驱铜治疗口服用药护理

2.2.1青霉胺是驱铜药物中的代表药物，但因其不良反应较多，临床使用率少，有条件者可在住院期间试用，用药前需做青霉素过敏试验，饭前半小时及睡前服用最佳，长期服用可致维生素B6缺乏，应及时补充。用药后观察患者有无发热，药疹，肾功能变化，定期检查血常规及尿常规，一旦出现过敏及其他胃肠道不良反应，应立即停药。[14]

2.2.2 二巯基丙磺酸钠胶囊是临床常用的口服驱铜药，不良反应明显低于青霉胺，从小剂量开始，逐渐加量至常规服用量。驱铜药物的常规不良反应有药物过敏，血细胞减少，肾功能损害等，因此服药过程中要密切观察有无发热，皮疹，淋巴结肿大，中性粒细胞减少，蛋白尿等不良反应。对患者的不良主诉需密切观察分析，定期检测血常规，尿常规，肾功能，电解质等指标，根据患者的病情遵医嘱调整用药和相应处理。对驱铜药物过敏的患者，需遵医嘱予抗组胺药物或皮质类固醇激素抗过敏治疗。对血细胞减少，患者多为粒细胞减少，应使用提升粒细胞的药物，临床常用利血生，并密切检测血常规的改变，如患者粒细胞下降明显甚至造成粒细胞缺乏，应立即停藥，遵医嘱予激素抗过敏减轻骨髓移植，促进骨髓造血功能，同时应加强护理预防呼吸道，泌尿道感染，预防并发症。[15]

3.肝豆状核变性非药物治疗的护理

3.1肝豆状核变性患者终身需通过药物治疗，而对于已有肝硬化继发门静脉高压，临床上表现为脾大，脾亢的患者，可进行脾切除术作为辅助治疗手段，脾切除术能辅助患者更好的驱铜治疗。[16]

3.1.1术前护理：需向患者及家属介绍环境，交代术前注意事项，如禁食，禁水，术前用药等，对于患者提出的疑问，要详细耐心的解答，消除患者的不安情绪。

3.1.2术后护理：患者苏醒时由于导尿管的刺激，手术切口疼痛以及对气管导管的不耐受，加上肌松药未完全代谢，这时的患者容易躁动，引起导管脱落，坠床等不良事件的发生，因此对于躁动不安无法配合的患者，应使用约束带进行保护，密切观察患者，多进行心里护理，告知患者手术顺利进行，让其放心，安心休养等。

3.2飲食治疗[17]则是通过控制食物中铜元素的摄入而控制病情的进展，促进铜的排泄，保护肝功能，减轻症状进一步防止病情发展，因此饮食控制对患者十分重要，应做好患者及其家属的饮食宣教工作。首先对铜的摄入进行限制，保证每日铜摄入量≤1.5mg，根据食物中含铜量决定该食物是否可以食用，100g食物中若含铜量超过0.5mg，则禁止食用，如动物内脏、脂肪、虾蟹、贝类、玉米、蚕豆、坚果等，而含铜量较高，却未超过0.5mg/100g的食物可以适当食用，如禽蛋、肉、淡水鱼、水果等，其次禁止患者使用铜质炊具及餐具，再者补充钙铁锌等元素： 如瘦肉、鱼、牛奶、芹菜、菠菜等，同时多食用豆制品、发酵食物使蛋白质分解为氨基酸，促进锌、铁的吸收，然后适当摄入含巯基饮食，如食葱、蒜等，忌用浓茶、咖啡等兴奋神经作用的饮食。但饮食管理时应遵循个性化原则，根据患者的临床表现（如贫血、肝性脑病、腹水等）进行适当调整。

3.3.症状护理

3.3.1 精神症状护理  据报道[18]，约70%的肝豆状核变性患者存在主要以焦虑、抑郁等表现的精神心理障碍，且发现患者有人格特征的变化，分为外向-情绪稳定，外向-情绪不稳定，内向-情绪稳定，内向-情绪不稳定四个人格类型，内外向分布有两极化的倾向，且以外向型多见，更多出现厌恶、敌对、摔物、争论直至不能控制脾气爆发、投射思维、猜疑、妄想、被动体验及夸大等行为表现[19]。因此，医务人员应尽早介入针对性的心理护理，及时加强对其心理疏导。

3.3.2 肢体僵木症状护理  肝豆状核变性患者首先出现的症状多为四肢僵硬，躯体僵木等运动障碍症状，临床会选用盐酸苯海索，多巴胺等肌松剂配合治疗，对于这部分患者，我们要做好患者及家属的宣教，预防跌倒等不良事件的发生，并可通过中医，理疗，按摩等，适当锻炼僵硬肢体，可预防肌肉萎缩，并尽早帮助患者恢复肢体功能，帮助患者重拾信心。

3.3.3 构音障碍护理  构音障碍[3]是由于中枢或周围神经系统病变致言语相关肌肉麻痹或运动不协调引起，从大脑通路到肌肉本身的病变均可导致，是临床上常见的语言障碍，主要运用病因、症状、言语、中医及心理治疗。在僵木症状有所改善后，应尽早开始进行构音训练，康复过程中，应注意调节患者心态，避免紧张，协助其树立战胜疾病的信心，遵循治疗原则，长期坚持，针对异常的言语表现制定方案，通过呼吸训练，构音改善训练，错误发音纠正训练，韵律训练，交流辅助系统等帮助患者恢复其言语功能，提高生活治疗。

3.3.4  述情障碍[2]又称情感表达不能，，指患者不能适应的表达自已的心理体验与躯体感受，以缺乏言语描述情感能力、缺乏幻想和实用主义的思维方式、人际关系僵化为主要特征，并非一种独立的精神疾病，常影响疾病疗效及预后，据报道，对87例肝豆状核变性患者的调查中有32.18%存在述情障碍，高于一般人群发生率10%左右，在情感辨别不能、情感表述不能方面损害更为显著，且更多采用以退避、幻想等不成熟应对方式，因此，要加强该患者心理干预、情感表达方面训练、放松及意象想象等方法改善此症状。

3.3.5 脏器损伤 肝豆状核变性患者对于肝脏脾脏都会有一定损伤，对于有肝脏损伤患者，应注意患者患者有无黄疸，有无消化道症状。对于食道，胃底静脉曲张的患者，应注意有无出血倾向，禁食坚硬及刺激性食物，以免引起消化道出血。有腹水患者应低盐饮食，大量腹水可取半卧位，并抬高下肢，以减轻水肿。加强口腔和皮肤护理，避免并发症发生。[15]

4.肝豆状核变性患者的健康教育

4.1  健康教育[20]是通过有计划、有组织、有系统的综合教育策略，促使人们自愿的改变不良健康行为和影响健康行为的相关因素，消除或减轻影响健康的危险因素，预防疾病，促进健康和提高生活质量。据调查[21]，39.5%病人误诊时间超过1年;91.9%病人求医困难;98.0%需要了解疾病的相关知识和饮食指导等，提示病人及基层医务人员相关知识贫乏，提出加强基层医护人员的培训和开展相关健康教育，以改善上述状况。有学者[22]研究通过充分了解患者对健康教育的需求及对疾病相关知识的了解程度的基础上，根据患者的性别、年龄、文化程度等采取针对性关于疾病、饮食、用药等知识的健康教育方式，于入院时、排铜治疗时、出院时三个阶段，共七次干预，结果显示干预组治疗依从性为100.0%，显著高于对照组的76.7%，从而提高患者治疗的依从性;邓石凤[23]等研究是通过在干预前采用汉密顿焦虑评分量表及相关疾病知识调查问卷进行调查，了解照顾者心理状况及相关知识掌握情况，然后于入院3天内给予一对一的书面教育、口头教育及示范操作等方式实施照顾者在疾病知识、留取24小时尿铜方法、药物治疗知识、饮食知识、安全护理知识等针对性的宣教，3天予评价一次并进行适当调整，结果示干预后照顾者焦虑发生率及得分明显低于干预前，提高照顾者对疾病知识的掌握水平，缓解其不良心理状态，从而促进患者积极配合治疗;李素红[24]等人则运用《肝豆简易手册》对患者家长进行健康教育，提高家长对患者的管理能力，有效改善治疗效果。

4.2  心理干预是以促使疾病康复或增进患者身心健康为目的的一种治疗方法。韩峰群[25]等人运用角色转换干预、言语开导法、认知疗法、放松疗法、暗示解惑法、家庭支持等手段对肝豆状核变性患者进行个性化心理治疗，并以症状自评量表（SCL -90）和世界卫生组织生活质量测定量表简化版（WHO-QOL-BREF）评估患者的心理健康状况及生活质量，结果显示干预组的心理健康状况及生活质量高于未干预组。

4.3  疗性沟通系统[26]是临床医护人员遵循现代医学观和整体护理观，基于沟通理论的专业性沟通模式在临床治疗与护理中，医生和护理人员与病人及其家属建立彼此信任的治疗性关系，应用专业及专业相关的知识，确认和解决病人现存或潜在的疾病治疗与护理问题，即病人对疾病诊疗与护理的态度（涉及信念及情绪等）、认知和行为问题，从而促进病人以最佳方式应对疾病、减轻痛苦、恢复健康的沟通体系。许彬[27]等人运用一般性沟通、评估性沟通及治疗性沟通三要素组成的治疗性沟通系统对肝豆状核变性患者进行干预，运用自编医学应对能力及满意度量表进行评价，结果显示能有效提高患者医学应对能力及满意度，并从一定程度上解决患者某些生理心理、精神 、社会和环境的健康相关问题，安全有效地使患者及家属转变不良心理，重建良好心态，增强依从性并促进治疗效果。

4.4  社会支持[28]是建立在社会网络机构上的各种社会关系对个体的主观和或客观的影响力，能够对各种压力和生活变迁起到缓冲和保护作用，对社会支持的利用能提高个体的应对能力，及身心健康水平。刘艳华[29]研究发现肝豆状核变性患者生存质量（生理、心理、社会环境等）及社会支持明显低于健康人群，二者呈正相关，即得到的社会支持越多生存质量越好，因此要充分调动有效的社会支持系统，尽可能让患者获得家属、朋友、同事等所给予的精神上、情感上、生活上的支持和援助，提高患者自信心及生存质量。

5.小结

综上所述，目前针对肝豆状核变性患者的研究多通过饮食及药物宣教来控制疾病的进展，但是关于饮食的控制没有量化，希望今后能根据体内含铜量及排铜能力进行程度划分制定出相应食谱方面有所研究，对于表现为神经精神锥体外系症状的患者应对方式多为不成熟的，生活质量较低的，且在护理调研及护理干预方面的研究较少，值得护理同仁研究，可肝豆状核变性具有病程长、恢复慢、易复发等疾病特点，给患者及家属造成严重的负担，影响患者及照顾者的生活质量[30]，因而在治疗肝豆状核变性患者疾病的基础上应加强患者及照顾着的关于疾病知识、健康饮食、合理用药等针对性的健康教育，并推广至农村、社区以便早发现、早治疗，降低误诊率及改善临床结局;同时为患者及家属提供心理支持及人文关怀，以促进健康、减轻痛苦，提高其医学应对能力、依从性及家庭生活质量。

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第一作者：

名字：韩瑾出生年月：1979.8，性别：女，民族：汉，籍贯（省市）：江苏无锡，学历：本科，职称和研究方向：主管护师，护理，单位：上海市第一人民医院武进路85号神经外科 200080

通信作者：

名字：徐珺，出生年月：1976.7，性别：女，民族：汉，籍贯（省市）：江苏江都，学历：大专，职称和研究方向：主管 从事神经外科工作，单位：上海市第一人民医院武进路85号神经外科 200080