肥厚型心肌病左室肥厚合并预激疑似Fabry病1例

苟永超 储伟

患者男，20岁，10年前无明显诱因活动后感胸闷、气促，伴有心率增快，不伴嘴唇发绀，无胸痛、头晕等。患者当时因个人原因，未行明确检查及治疗，此后患者上述症状于活动后加剧，休息后缓解。7年前行B超检查提示主动脉狭窄，未行治疗，此后患者每次活动后均感胸闷、气促，伴有心率增快，最快心率达170 次/min，伴嘴唇发绀、头晕、恶心，不伴呕吐，无咳嗽、咯血等，不适于休息后缓解，期间均未进一步检查及治疗。现患者为求进一步诊断和治疗于2019年1月来我院，门诊以“主动脉狭窄”收入我科。患者既往身体一般，父母健在，均体健，家族中无传染病及遗传病史。体检：血压84/49 mmHg，体型发育偏瘦，一般情况良好，皮肤黏膜良好，未见皮下出血点，未见皮疹，未见皮下水肿，眼部及神经系统发育正常，听诊心前区无隆起及凹陷，心尖搏动有力，位于第5肋间左锁骨中线外0.5 cm，心界向左下扩大，律齐，心音有力，胸骨左缘第2肋间可闻及全收缩期4/6级喷射样杂音，未闻及心包叩击音和心包摩擦音。实验室检查：总胆固醇(TC)2.93 mmol/L(参考范围3.10～5.72 mmol/L)，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)0.85 mmol/L(参考范围1.16～1.42 mmol/L)，肌酐(CREA)61.50 μmol/L(参考范围57～97 μmol/L)，空腹血糖(GLU)3.79 mmol/L(参考范围3.90～6.10 mmol/L)。入院心电图(ECG)检查(图1)提示窦性心律，心率68 次/min，宽QRS波形，delta波，ST段在Ⅰ、aVL、Ⅱ、V2～V6呈水平型、下斜型下移0.05～0.50 mV，T波在Ⅰ、aVL、V2～V6导联中呈巨大不对称倒置，貌似“冠状T波”，左室肥厚RV54.6 mV，RV5+SV1=8 mV。心电向量(VCG)检查提示左室肥厚，B型预激，ST-T改变(图2)。B超检查提示左室壁增厚、左室流出道重度狭窄、主动脉瓣口重度狭窄(图3)。冠状动脉CT血管造影(图4)提示左室流出道狭窄，左心室肥厚，升主动脉、主动脉弓近端增宽。临床确诊：肥厚型心肌病。

讨论肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是临床上常见的染色体显性遗传性心肌病，约50%左右有家族史，患者主要表现特征为心室壁不对称性肥厚。根据肥厚部位的不同可分成4种类型：Ⅰ型，前室间隔肥厚；Ⅱ型，前后室间隔肥厚；Ⅲ型，室间隔和左室侧壁均肥厚(最常见)；Ⅳ型，前间隔与左室下后壁肥厚[1]。本例患者为前后室间隔肥厚(Ⅱ型)，结合了ECG、VCG、超声心动图及冠状动脉CT血管造影进行分析。

图2 肥厚型心肌病心电向量图

图3 超声心动图

图4 冠状动脉CT血管造影

由心电图(图1)可见： ① P-R间期80 ms；② QRS波群>120 ms；③ QRS波群起始部分粗钝(称delta波)；④ V1导联δ波向下，V5、V6导联δ波向上，预激发生在右侧；⑤ Ⅰ、aVL、V5、V6导联R波上有切迹；⑥ PJ间期240 ms。

由心电向量图(图2)可见： ① 横面QRS环起始与终末向量均位于左侧，T环向量与QRS环向量相反，最大向量8 mV；② QRS环起始部密集传导延缓，delta向量与QRS最大环均位于左后；③ 额面QRS起向量位于左上，整个QRS环向量明显传导延迟，终末向量从左上向左下略向下。

由超声心动图(图3)可见： ① 左心室前后径38 mm，室间隔厚度18.4 mm，左室后壁厚度18.4 mm，左室流出道内径约9.7 mm；② 主动脉瓣可见三瓣叶回声，但回声不强，开放不良，瓣环直径约19 mm，射血分数73%；③ 室间隔、左室后壁增厚，左室流出道狭窄，SAM征(+)，左室流出道峰值流速505 cm/s，压差102 mmHg。

由冠状动脉CT血管造影图可见：左心室壁增厚，左室流出道狭窄，局部管径约为9.0 mm；升主动脉、主动脉弓近端管径增宽，最宽处达45.1 mm，胸段降主动脉走形及形态正常，胸段降主动脉于膈肌平面的平均直径为15.9 mm，左侧椎动脉起自主动脉弓。

本例患者有预激心电图图形的改变合并主动脉瓣及左室流出道病变，无近端肌肉萎缩及智力发育迟缓，从而不考虑Danon病的诊断，那就要考虑其他的糖原累积病Fabry病[2]。在中国HCM患者中Fabry病患者率为0.45%[3]，由于心室肌肥厚的部位和程度不同，导致心室肌发生电重构及血流动力学改变[4]，使得肥厚型心肌病患者的ECG及VCG表现复杂化[5]。而VCG对于心室肥厚、心肌梗死、预激综合征、预激综合征伴有束支阻滞、束支阻滞伴有心肌梗死、束支阻滞伴有心室肥厚以及T环向量的改变等诊断的准确性，明显均优于ECG。但VCG对观察P-R间期的改变和ST段偏移及心律失常的变化确有不足，所以为了提高心电学的认知和诊断水平[6]，心电图检查与心电向量检查应结合起来分析。但本例未行α-半乳糖苷酶基因突变检测、心肌酶谱检测及MRI检查，由于现患者已故，无法回访收集更多资料，所以不能明确诊断Fabry病，但从B超、冠状动脉CT血管造影及心电图表现来看，心电图电压与心室肥厚程度匹配[7]。