以双目失明首发的烟雾病1 例

吴晓玉，陈烟辉

作者单位： 福建省泉州市中国人民解放军联勤保障部队第九一〇医院(原180 医院)，泉州362000

1 临床资料

患者，女，29 岁，因“双眼突发视物不见2 h 余”于2018 年12 月25 日来诊。门诊视觉诱发电位（FVEP）检查示双眼P2 波幅值均下降，眼眶CT 平扫提示右额颞顶叶脑软化灶，双侧上颌窦及筛窦炎。既往2015 年曾有急性脑梗塞病史，具体不详，于当地医院治疗后症状缓解。查体：生命征平稳，神志清晰，对答切题，智力发育正常，步行入院，伸舌居中，四肢肌力、肌张力正常，病理征未引出，颈软，克氏征阴性。眼科专科情况：双眼视力，光感，光定位不准，结膜无明显充血，角膜透明，前房中深，房水清，虹膜纹理清，瞳孔等大等圆，直径约3 mm，直接对光反射稍迟钝，晶状体透明，玻璃体清亮，眼底视盘边清，色淡红，A:V≈2:3，黄斑中心凹反光可（图1A、1B），以“双眼视力下降原因待查”收住院。入院后查血常规：白细胞计数↑13.84×109 个/L、血红蛋白浓度↓108.00 g/L；凝血酶原活动度↑146.10%，凝血因子反应时间↓2.40 min，凝血状态指数↑3.50%；余生化检查和传染病四项等未见明显异常。

图1 患者入院前眼底像及F-VEP 结果。1A 右眼眼底像；1B 左眼眼底像；1C 双眼F-VEP 结果

图2 患者头颅MRI 像（2018-12-26）。2A 弥散加权DWI 示左颞枕叶高信号（箭头）；2B 与2A 对应部位ADC 所表现的低信号（箭头），2A、2B 提示左侧颞枕叶大面积梗死；2C T1 加权示右侧颈内动脉未显影左侧颈内动脉充盈扩张（箭头）；2D 大脑Willis 环仅见模糊的左侧大脑前动脉和右侧大脑后动脉，双侧大脑中动脉显影不佳，可见模糊似烟雾状的异常血管网（箭头）

在预约头颅MRI 等待期间，患者突发失语，但意识清楚，急查头颅MRI，提示左丘脑区、左侧海马区、左侧胼胝体压部及左颞枕叶病灶在DWI 上呈高信号影（图2A），较大者范围约5.1 cm×10.1 cm，边界欠清，其ADC 值减低；双侧额顶枕叶、基底节区，左侧海马区，左侧胼胝体压部及双侧侧脑室周围脑白质区可见多发斑点、斑片状等长T1 稍长T2 信号灶，界限模糊，右额顶枕叶病灶在压水相上呈低信号影，其边缘及余病灶在压水相上呈稍高信号；诸脑室、脑沟、脑池稍增宽；额窦、双侧筛窦、上颌窦及蝶窦窦腔内可见稍长T1，稍长T2 信号影充填。诊断：（1）左丘脑区、左侧海马区、左侧胼胝体压部及左颞枕叶大面积急性脑梗塞；（2）右额顶枕叶脑多发软化灶伴周围胶质增生；（3）缺血缺氧性脑改变；（4）全组副鼻窦炎。请神经内科医师急会诊，阅片后发现患者右侧颈内动脉狭窄闭塞，左侧颈内动脉代偿扩张，两侧大脑中动脉无显像，可见大量侧支循环增生，大脑前动脉变细，诊断为烟雾病（Moyamoya 病），建议进一步完善无创性头颅MRA+MRV 检查 （增强法）明确疾病分期并转至神经内科进一步治疗。但患者家属因自身原因要求自动出院，未在本院进一步诊治。

2 讨论

烟雾病是一种罕见的血管病，最早由日本的两位学者提出，因异常的血管网在影像学上形似烟雾，于1969 年正式命名为Moyamoya 病[1]。目前烟雾病的病因及发病机制仍不明确，有学者发现其可能与某些遗传基因有关，其中，定位在17q25 的指环蛋白213 基因已被证实为其易感基因之一[2]。烟雾病主要表现为双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉进行性狭窄或者闭塞，继而在颅底出现了异常血管网，亚洲人常见，有两个发病高峰年龄，5 岁左右的儿童，以脑缺血为主，40 岁的成人，以脑出血为主。此例为年轻女性，既往有脑梗塞病史，头颅MRI右额顶枕叶多发软化灶提示陈旧性梗塞，左丘脑区、海马区、胼胝体压部及颞枕叶在DWI 上的高信号影提示新发大面积急性脑梗塞，另外，T1 加权可见大脑动脉环显影不佳，取而代之的是异常的新生血管网。患者既往无高血压、糖尿病、脱髓鞘病变、甲状腺功能亢进、自身免疫性疾病，脑肿瘤、脑外伤等，无明确的引起脑梗塞的病因，可排除其他脑疾病。另外，有一定概率并能作为烟雾病在MRI 上的一种特征性影像学标志的“长春藤征”[3]在该例患者中没有出现，根据最新指南，单侧血管狭窄或闭塞需数字减影血管造影DSA 确诊，而双侧血管狭窄或闭塞的除DSA 外亦可由无创的磁共振血管成像MRA 确诊，但磁场强度需≥1.5 T[4-5]。该患者头颅MRI 可见右侧颈内动脉和双侧大脑中动脉闭塞并伴随烟雾状血管增生，诊断明确，若能进一步完善DSA 或者MRA 对疾病的分期和治疗会有更直接的帮助。

烟雾病的病理表现为血管内膜增厚和中膜变薄，具体的发病机制不明，可能与遗传、免疫等易感因素造成血管内皮细胞的破坏，在修复内膜的过程中，内皮细胞过多的增生和移位造成了血管的狭窄有关[6]。从其闭塞的血管来看，烟雾病血管病变主要累及前循环血管，仅少部分在疾病的后期累及后循环，但此例患者以双目失明首诊于眼科，表现为大脑中、后循环的大面积缺血灶，较为少见，后循环受累常常提示预后不佳，有再发脑梗塞、出血的风险。患者颞枕叶大面积急性脑梗死破坏了视觉中枢的功能，出现皮质盲，仅仅不到1 d 的时间，随后出现失语，病情发展迅速，这可能与大脑后动脉代偿供血，应激或创伤时前循环自身的烟雾血管盗血加重，致大脑后动脉急性梗死有关，亦有学者认为[7-8]可能与大脑后动脉本身的病变或者血栓等因素有关，若有明确病因，可归于烟雾综合征一大类。目前烟雾病的治疗包括保守治疗和手术治疗，目的都是为了减少出血和缺血的再发并改善预后。保守治疗主要是抗血小板聚集、改善循环、降压降脂及相应的对症支持治疗，适用于病情较轻，病变范围较小的患者。手术治疗分为直接、间接和联合血管搭桥术三种，对于缺血型患者疗效可，对于出血型仍有争议。所以对于眼科医生来说，以双目失明来诊的患者，既往有脑梗塞病史，除了行头颅MRI 外不能排除脑血管的病变，需及时完善相关检查，请相关科室协助进一步诊治。