胎儿超声心动图显像在先天性心脏畸形筛查中的应用

王 莉，李 慎

1.陕西省榆林市榆阳区妇幼保健院超声科，陕西榆林 719000；2.陕西省榆林市横山区人民医院超声科，陕西榆林 719100

先天性畸形又被称为出生缺陷，是指婴儿出生前即出现的身体结构、功能或代谢异常，先天性畸形多由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境影响所致。我国由于人口基数较大，因此是先天性畸形高发国家，据2012年《中国出生缺陷防治报告》统计显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增约90万例出生缺陷儿童[1-2]。先天性心脏畸形是我国发病率居首位的先天性畸形，流行病学调查显示胎儿发生先天性心脏畸形的概率为0.4%～1.3%，是0～5岁儿童死亡的首位原因[3-4]。先天性心脏畸形病因较为复杂，患儿病死率高，治疗难度大且预后不良，往往给患儿家庭及社会带来较为沉重的负担，因而提高先天性心脏畸形的产检筛查率显得尤为重要[5-6]。超声心动图及传统彩色多普勒血流显像(CDFI)是目前临床上常用的非侵入性检查技术，其灵敏度在60%～90%，特异度往往达90%以上，是产前检查胎儿先天性心脏病不可替代的方法[7-8]，能够为前期筛查先天性心脏畸形提供参考。笔者通过研究发现，超声心动图联合CDFI在筛检先天性心脏畸形中具有较好的应用效果，能够为围生期正确处理提供重要的指导作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2013年4月至2018年4月于陕西省榆林市榆阳区妇幼保健院接受产前检查的100例妊娠大于18周且具有高危倾向(即具有一个或多个高危妊娠因素，如：不良孕产史、妊娠合并内外科疾病、胎盘和羊水因素、胎位异常、巨大儿、胎儿宫内窘迫、妊娠高血压综合征等[9])的孕产妇为研究对象，孕产妇年龄20～41岁，平均(32.23±1.23)岁；孕周24～28周，平均(26.53±3.26)周；初产妇43例，经产妇57例。纳入标准：(1)意识清晰，能够配合进行研究；(2)均为单胎产妇；(3)研究经医院伦理委员会批准实施；(4)产妇及其家属对本次研究过程、方法、原理清楚明白并签署知情同意书。排除标准：(1)合并精神疾病者；(2)合并严重脏器功能障碍者；(3)合并凝血功能障碍者。

1.2方法 所有产妇分别实施胎儿超声心动图及CDFI检测，超声心动图检测选择仪器为三星麦德逊UGEO HM70A型医用四维彩色超声诊断仪，探头频率设置为4～8 Hz，检查前首先对胎儿进行全面检查，排除羊水或胎盘畸形的可能，而后对胎儿心脏进行观察，观察指标主要包括胎儿四腔心切面、胎儿三血管气管切面、胎儿左右室流出切面、胎儿大动脉短轴切面、胎儿主动脉弓及动脉导管弓切面、胎儿上下腔静脉长轴切面等，所有检查均由一组医师完成。而后对所有产妇实施CDFI检测，选择仪器为GE Voluson E10型彩色多普勒超声诊断系统，设置频率探头频率为6 MHz，对胎儿心尖四腔、剑突下四腔等进行检测，检测内容主要为二维、M型、彩色多普勒及脉冲多普勒，此项检查由另一组医师完成。

1.3观察指标及评测标准 观察指标分别为超声心动图、CDFI及联合检测对胎儿先天性心脏畸形筛查的一致性、灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值，注意两种检查结果评判时采用双盲法，联合检查则需要参考两种检查结果，任意一项阳性即为阳性。

2 结 果

2.1超声心动图对胎儿先天性心脏畸形的检查结果 以上级医院复查结果或分娩后实际检查结果(表1)为金标准，100例高危产妇中有32例分娩的新生儿存在先天性心脏畸形，则超声心动图对先天性心脏畸形筛查的一致性为84.00%，灵敏度为62.50%，特异度为94.12%，阳性预测值为83.33%，阴性预测值为84.21%，具体数据见表2。

表1 先天性心脏畸形金标准检测结果(n)

表2 超声心动图对胎儿先天性心脏畸形的检查结果(n)

2.2CDFI对胎儿先天性心脏畸形的筛查结果 以上级医院复查结果或分娩后实际检查结果为金标准，CDFI对先天性心脏畸形筛查的一致性为88.00%，灵敏度为71.88%，特异度为95.59%，阳性预测值为88.46%，阴性预测值为86.67%，具体数据如表3所示。

表3 CDFI对胎儿先天性心脏畸形的检查结果(n)

2.3超声心动图与CDFI联合检测对胎儿先天性心脏畸形的检查结果 以上级医院复查结果或分娩后实际检查结果为金标准，超声心动图与CDFI联合检测对先天性心脏畸形筛查的一致性为97.00%，灵敏度为93.75%，特异度为98.53%，阳性预测值为96.77%，阴性预测值为97.10%，具体数据见表4。

表4 超声心动图与CDFI联合检测对胎儿先天性心脏畸形的检查结果(n)

2.4联合检测与单独检测结果对比 经对比发现，超声心动图及CDFI对先天性心脏畸形筛查的一致性、灵敏度、特异度差异无统计学意义(P>0.05)，而超声心动图与CDFI联合检测的一致性、灵敏度、特异度明显优于超声心动图及CDFI单项检测(P<0.05)。

3 讨 论

先天性心脏畸形属于先天畸形中较为常见的一种，流行病学调查显示活产新生儿出现先天性心脏畸形的概率在0.8%～1.0%，先天性心脏畸形具有较高的致死率，尤其是复杂先天性心脏畸形或大血管结构异常患儿，往往伴有严重的血流动力学变化，预后较差，是胎儿死亡或新生儿死亡的重要原因之一[10-12]。胎儿先天性心脏畸形特征不同于小儿先天性心脏畸形，因为部分先天性心脏畸形胎儿会在母体生长发育过程中死亡，因此不能将新生儿先天性心脏畸形的超声检查特征与胎儿先天性心脏畸形特征进行类比[13]，很多胎儿先天性心脏畸形特征在存活新生儿中是无法看到的，因此对胎儿先天性心脏畸形超声特征的识别与探讨有助于早期干预的实施，对减少后续社会或家庭的负担具有积极意义，也是我国优生优育政策的迫切需要[14]。

近年来，随着超声诊断仪分辨率的不断提升，超声心动图在先天性心脏畸形中的应用越来越广泛。林健谊等[15]通过对60例先天性心脏畸形胎儿进行回顾性分析发现，病理确诊的60例先天性心脏畸形胎儿中，超声心动图检查发现57例，未出现假阳性结果，检测准确率为95.00%，其中严重心脏畸形检出率为100.00%，非严重心脏畸形检出率为85.00%，提示超声心动图在诊断胎儿先天性心脏畸形中具有较高的准确率。左汴京等[16]的研究也发现，超声心动图在小儿复杂心脏畸形中诊断效果较好，诊断准确率为94.00%，与手术结论基本相似。本研究显示100例高危孕产妇分娩的100例胎儿中有32例为先天性心脏畸形儿，进行超声心动图研究发现，以上级医院复查结果或分娩后实际检测结果作为金标准，超声心动图检测的一致性为84.00%，灵敏度为62.50%，特异度为94.12%，阳性预测值为83.33%，阴性预测值为84.21%，与上述研究结果基本相近，提示超声心动图在筛查胎儿先天性心脏畸形中具有较好的应用价值。笔者分析认为，胎儿心脏与成人结构相近，但也存在一定差异，因此对心脏畸形筛查难度较大，超声心动图属于无创检查，安全性较高，同时能够对胎儿各时期的心脏结构、心脏瓣膜活动、心脏大血管内径及血流情况进行探查，对心脏结构异常病变诸如单心房、单心室、左心室发育不良等也具有较高的灵敏度。

CDFI属于多普勒检测的一种，又被称为二维多普勒，该检测方式能够将所得的血流信息以彩色形式显现，较为直观地显示血流性质、血流速度等指标，可以无创地提供病变部位的血流信号信息，这是X线片、CT等检查无法做到的。CDFI在胎儿先天性心脏畸形筛查中的应用也较为广泛[17]，李永康[18]通过对536例孕产妇进行产前筛查发现，有21例胎儿经CDFI检测诊断为先天性心脏畸形，筛查准确率为95.24%，仅有1例出现诊断偏差；肖成利[19]则通过对26例拟诊有先天性心脏畸形胎儿的诊断发现，CDFI在先天性心脏畸形的诊断准确率为100.00%。本研究显示，CDFI对先天性心脏畸形筛查的一致性为88.00%，灵敏度为71.88%，特异度为95.59%，阳性预测值为88.46%，阴性预测值为86.67%，诊断准确率较高。笔者分析认为，现阶段胎儿出现的先天性心脏畸形类型已基本确定，包括单心室、永存动脉干、法洛四联症等，现阶段对胎儿先天性心脏畸形的检测方式包括超声心动图、心脏核磁共振、电子束CT等，但由于胎儿心脏体积较小，二维切面常常难以看到缺损口，而CDFI检测能够以彩色图像的形式显现心脏血流流速，观察血流的变化，与正常胎儿对比后筛查先天性心脏畸形，同时该方式能够通过跟踪观察的方式，对胎儿心脏生长进行监测，更有利于对畸形的判断。

本研究最后分析了超声心动图与CDFI联合检测对胎儿先天性心脏畸形的诊断价值，结果显示，联合检测对先天性心脏畸形预测的一致性为97.00%，灵敏度为93.75%，特异度为98.53%，阳性预测值为96.77%，阴性预测值为97.10%，联合检测的一致性、灵敏度、特异度等均明显高于单纯超声心动图或CDFI检测，这提示联合检测具有更高的诊断价值。分析其原因为单纯超声心动图检测虽然分辨率较高，但会受到胎儿体位的影响，无法显示理想的切面图，影响检测结果，而CDFI则受母体因素影响较大，如孕产妇合并高血压或子痫等，影响子宫动脉血流，会对胎儿心脏血流产生一定干扰，因此联合检测能够更加综合地考虑上述问题，提高诊断的准确率。

综上所述，超声心动图联合CDFI在筛查先天性心脏畸形中具有较好的应用效果，能够为围生期正确处理提供重要的指导作用，值得临床推广。