禄劝县2014-2018年围产儿出生缺陷监测结果分析

（禄劝县妇幼健康服务中心，云南 禄劝 651500）

出生缺陷或先天异常是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常，既是影响人口素质的重要因素，也是围生儿死主要原因[1]。我国出生缺陷发生率约为5.6%，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，每年新增出生缺陷约90万例[2]。禄劝县是国家级贫困县，近5年，年出生人口在3500～4300 人之间。本文通过对禄劝县2014-2018年全县助产医疗机构住院分娩出生缺陷监测资料进行分析，掌握本县围生儿出生缺陷发生情况及分布特征，为制定和完善出生缺陷的预防对策及干预措施提供依据。

资料与方法一、一般资料 按照《中国出生缺陷监测方案》要求，选择我县19 家助产医疗机构为监测单位。统计时限为2013年10月1日-2018年12月31日（2014-2017年为3+1模式）。监测对象为妊娠期满28 周至产后7d 的围产儿（包括活产、死胎、死产及7d 内死亡者）。

二、监测方法 根据《中国出生缺陷监测方案》，按照《中国妇幼卫生监测统计工作手册》中的23 类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行诊断。确诊出生缺陷后，由接受培训的专业人员填写《出生缺陷儿登记卡》。每季度汇总填报《围产儿季报表》。

三、质量控制 所有监测人员定期参加市、县级出生缺陷监测专业培训，县妇幼保健中心每季度组织一次对辖区助产机构的出生缺陷监测现场质控，负责信息的收集、核查、汇总、录入和分析等工作。

四、分析方法 采用SPSS18.0 统计软件包进行统计分析。采用卡方检验进行资料分析，以P＜0.05 为差异有统计学意义。

结 果一、出生缺陷发生率 2014-2018年禄劝县医疗机构监测累计围产儿19006例，发生出生缺陷234例，出生缺陷发生率为123.12/万。2014-2018年出生缺陷发生率分别为71.29/万、82.60/万、96.31/万、166.25/万、184.90/万，2014年-2018年各年间出生缺陷发生率比较差异有统计学意义（χ2=33.61，P＜0.01）。与2014年相比，2018年全县出生缺陷总发生率由71.29/万升至184.90/万，城镇发生率由85.76/万上升至322.58/万，农村发生率由68.54/万上升至161.49/万，见图1。

2014-2018年禄劝县医疗机构监测城镇围产儿出生缺陷65例，出生缺陷发生率为217.25/万;农村围产儿出生缺陷169例，发生率为105.53/万。经χ2检验，城镇出生缺陷发生率高于农村（χ2=25.87，P＜0.01）。2014-2018年度间城镇围产儿出生缺陷发生率比较差异有统计学意义（χ2=10.11，P＜0.05），年度间农村围产儿出生缺陷发生率比较差异有统计学意义（χ2=24.52，P＜0.01）。

二、不同性别出生缺陷总发生率 2014-2018年禄劝县医院监测男性围产儿9774例，发生出生缺陷144例，发生率为147.33/万；女性围产儿9232例，发生出生缺陷90例，发生率为97.49/万。男性发生率高于女性，两者比较有统计学差异（χ2=9.7，P＜0.01）。2014-2018年各年度间男性围产儿出生缺陷发生率比较差异有统计学意义（χ2=24.01，P＜0.01）；女性围产儿出生缺陷发生率各年度间比较差异同样具有统计学意义（χ2=11.03，P＜0.05），见图2。

三、产妇年龄与出生缺陷总发生率 2014-2018年禄劝县医院监测年龄＜20岁产妇组围产儿1 618例，发生出生缺陷36例，发生率为222.50/万；年龄20～35岁组产妇围产儿15 812例，发生出生缺陷176例，发生率为111.31/万；年龄≥35岁产妇组围产儿1 842例，发生出生缺陷22例，发生率为119.44/万。不同年龄组产妇出生缺陷发生率差异有统计学意义（χ2=15.14，P＜0.01）。

四、出生缺陷发生顺位 234例出生缺陷儿中单发缺陷212例，占90.60%，多发缺陷22例，占9.40%。各种出生缺陷累计257例次，前五位出生缺陷顺位分别为多指（趾）、总唇裂、先天性心脏病、外耳其他畸形、马蹄内翻足及并指(趾)，占全部缺陷类型的56.03%，见表1。

讨 论禄劝县2014-2018年出生缺陷发生率123.12/万，低于全国监测平均水平[2]及珠海[4]、深圳龙岗[5]等地文献报道，高于辽源[6]、乌鲁木齐[7]等地文献报道，与厦门地区[8]发生率相似。5年间全县出生缺陷发生率呈逐年上升趋势，与文献报道[3，5]地区相似。分析主要原因为：1.禄劝县作为一个边远的国家级贫困县，出生缺陷筛查整体技术水平有限，部分出生缺陷未能及时发现，是导致长期以来发生率较低的主要原因。2.2016年“全面二孩”政策实施后，高龄产妇比例及高危孕产妇人数增加[9]。3.随着产前筛查及产前诊断技术的不断提高，县级医疗机构产科系统超声及胎儿心脏超声的普及，围产儿出生缺陷的检出数逐年增加。4.各级对出生缺陷监测的培训及质控力度逐渐加强，有效减少了漏报。5.环境及食品安全等问题也是出生缺陷发生率上升不可忽视的问题[10]。

图1 禄劝县2014-2018年出生缺陷发生率变化趋势(/万)

图2 禄劝县2014-2018年不同性别出生缺陷发生情况

表1 禄劝县2014-2018年围产儿常见出生缺陷发生情况

本研究显示，2014-2018年禄劝县围产儿城镇出生缺陷发生率为217.25/万，显著高于农村出生缺陷发生率105.51/万，且每年城镇出生缺陷发生率均高于农村，与文献报道[7，8，11]监测结果一致。其原因可能为城镇环境污染及职业危害因素较多，同时城镇医疗资源相对丰富，出生缺陷筛查技术和能力相对较高。

本研究和多数研究[3-8]结果显示一致，均为男性围产儿出生缺陷发生率明显高于女性。有学者认为造成男女围产儿出生缺陷发生率差异的的主要原因可能为由于X-性连锁等生物学和遗传学因素的差异，男性性染色体不如女性有同位基因互补的优势，男性其中一条染色体有缺陷时更容易产生显性遗传[12]。

本研究显示，低年龄（＜20岁）组产妇组围产儿出生缺陷发生率最高，与厦门[8]、重庆[11]报道有差异。低龄组孕产妇围产儿出生缺陷发生率明显高于其他年龄组，其原因主要为：1.低龄组孕产妇生殖系统尚未发育成熟，发生基因突变或染色体异常的几率增加[13]；2.低龄组孕产妇多为非计划妊娠，未婚先孕者较常见，孕前未进行系统的婚检、孕前优生检查，怀孕后也未接受规范的孕期保健，增加出生缺陷发生风险。

本研究显示前五位出生缺陷顺位依次为多指（趾）、总唇裂、先天性心脏病、外耳其他畸形、马蹄内翻足及并指(趾)，结果与乌鲁木齐[7]相似，但与文献报道[3-6]顺位不完全一致。前2位出生缺陷均为肉眼观察缺陷，心脏畸形、神经管缺陷、唐氏综合征等检出率明显低于全国水平，反映出本县区出生缺陷筛查手段及技术水平的不足，可能对全县出生缺陷现状反映有一定影响。2017年以来，而随着孕期系统B超、胎儿超声的普及和推广，以及新生儿疾病早期诊断技术的提高，先天性心脏病的诊断率有所提高，在一定程度上带动了全县出生缺陷发生率的上升和波动。

根据以上研究显示结果，需从以下几个方面进行改进，以达到提高出生人口素质的目标：一是加强出生缺陷筛查技术推广，提高筛查水平，客观反映辖区出生缺陷发生情况，为政府决策提供科学依据；二是以低（高）年龄、未婚、文化程度低、经济水平低等孕妇为出生缺陷防治宣传重点人群，在利用广播、电视、孕妇学校等传统渠道进行宣传的同时，增加微信公众号、QQ 等新媒体对其开展国家出生缺陷干预项目政策宣传、出生缺陷科普知识及孕期保健知识宣教；三是落实免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、无创产前基因检测、新生儿代谢性疾病及听力筛查等出生缺陷一级、二级综合防治措施。