右腋后原始神经外胚层肿瘤1例

杜永涛，朱立威，张冰洁，张风华

（1.华北理工大学，河北 唐山 063210；2.承德医学院附属医院，河北 承德 067000；3.河北省人民医院，河北 石家庄 050055）

原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一种罕见的、恶性程度极高的肿瘤[1,2]，临床表现多种多样。现将我院收治的1例右腋后原始外胚层肿瘤患者报道如下。

1 病例摘要

患者14岁，女，未婚。主因“右肩背部肿物4个月”于2016-07-25就诊于我院。患者于2016-07-24于我院查体表包块彩超示：右肩背部混合性占位（建议进一步检查）。患者既往体健。专科查体情况：右肩背部近腋后线处可见一肿物，突出体表，皮肤无红肿、破溃。肿物大小约6.0cm×5.0cm，质韧，表面光滑，边界欠清，形态规则，无压痛，活动欠佳。

2016年7月26日于我院腺体外科在局部浸润麻醉下行“右肩背部肿物切除术”。术后病理（BL196969）：（右腋后肿物）小圆细胞肿瘤（图1）。

图1 肿物HE染色（×400），肿瘤细胞呈弥漫片状分布，核分裂象多见

结合免疫组化染色，符合原始神经外胚层肿瘤（PNET）。免疫组化染色：光谱CK（+），CD99（+），LCA（－），Viemntin（－），SMA（－），CD34（－），S-10（－），HMB45（－），Desmin（－），Ki-67阳性率约30%（图2）。

图2 肿物IHC染色

结合免疫组化结果分析，考虑右肩部肿物病理诊断为外周型原始神经外胚层肿瘤（pPNET）。2016-08-12请中国人民解放军总医院会诊病理结果回报：（右腋后肿物）小圆细胞恶性肿瘤，结合免疫组化结果倾向为Ewing肉瘤/原始神经外胚层肿瘤（PNET）。免疫组化结果：CD（－），Syn（+），CK（－），EMA（－），Actin（HHF35）（灶状+），MyoD1（－）。患者家属拒绝进一步治疗，自动出院。

患者出院后，给予中药治疗（具体不详）。于术后6个月出现右侧腋下及背部2个巨大肿物，大小约18cm×14cm及20cm×23cm×5cm，后背达后正中线，前界达前正中线，胸前部破溃，可见坏死组织。2017-03-29，患者行放射治疗6000cGy/30次，右侧腋下及背部2个肿物，缩小至约6cm×6cm及11cm×7cm，两肿物坏死组织较前明显减少，目前可见深层肌肉组织。2017-07-24，患者头颅顶部可触及大小约4cm×5cm大小肿物，质硬，压痛，边界不清。放射治疗后1个月余，患者出现间断头痛及呕吐，全身骨显像：顶骨、枕骨、右髋臼放射性浓聚影，考虑多发骨转移瘤。至2017-08-09，再次行放射治疗，1500cGy/5次，全身骨显像：颅骨、胸骨、双侧肋骨、肩胛骨、脊柱、盆腔、左侧股骨广泛骨转移瘤（图3）。右侧腋下肿物破溃，无渗液，伴间断发热，患者家属要求停止治疗。目前患者已去世。

图3 MRI示全身多发转移

2 讨 论

PNET分中枢型和外周型，前者主要发生于幕上脑实质及脊髓，后者主要源于外周软组织及骨骼肌肉系统。其中，外周原始神经外胚层肿瘤（pPNET）较中枢型PNET更为罕见，pPNET可发生于各个年龄阶段，但以儿童和青少年多见，相关数据显示，其中位发病年龄22.7岁，30岁以下患者占61%[3]。该疾病可发生于全身各个部位的组织和器官，如骨骼、甲状腺、肺、纵膈、肝、结直肠、肾、肾上腺、膀胱、宫颈、前列腺、阴道及皮肤等处[4-8]。多数患者多因肿块或因肿块压迫造成的疼痛就诊。pPNET影像学表现缺乏特异性和统一性，肿物可呈浸润性生长，大多数与周围组织分界不清，密度及信号不均匀[9]。其病理特点：镜下肿瘤细胞为大小相对一致的小圆形或卵圆形，瘤细胞呈“Homer-Wright”菊形团排列[10]。

pPNET目前无标准化的治疗方案，大多数会采取手术、局部放疗和化疗在内的综合治疗，单纯局部治疗的复发率仍然很高[11]。该患者自手术切除后，仅单纯采用放射治疗，而且并没有进行规范化放疗，导致疾病发展迅速，全身多发转移，生存时间较短。所以，对于pPNET的治疗，一定要采取科学的、规范化的治疗。总之，pPNET是一种非常少见的恶性肿瘤，目前明确诊断的主要方法为病理学及免疫组化检查。明确诊断，手术切除、辅以化疗及放射治疗的联合治疗会明显改善预后，对于pPNET的诊断及治疗仍需在临床实践中进一步推进。