伴机化/吻合状特征的血栓性血管瘤：一组好发于下腹部皮肤且扩大GNA突变血管瘤谱系的独特血管瘤

Liau J Y, Lee J C, Tsai J H,etal. Thrombotic hemangioma with organizing/anastomosing features expanding the spectrum of GNA-mutated hemangiomas with a predilection for the skin of the lower abdominal regions.Am J Surg Pathol, 2020,44(2):255-262.

伴机化/吻合状特征的血栓性血管瘤表现为大量血栓形成及机化改变，血管内皮细胞增殖旺盛。

实验显示26例患者无性别差异，男女各13例。年龄17～89岁，中位年龄51岁。除1例肿瘤发生于颈部软组织外，其余均位于皮肤。大部分肿瘤(18/26)发生于下腹部或腹股沟区。组织学上，伴机化/吻合状特征的血栓性血管瘤边界清楚、由大小不一且充血的薄壁血管构成，最显著的特征为大量血栓形成并机化，血管内皮细胞增殖旺盛。增生的内皮细胞呈流水样伴局灶交织、吻合状排列形成吻合状血管瘤轮廓。间质硬化或玻璃样变，亦可水肿、黏液样变。其他特征还包括血管内皮细胞核呈鞋钉样及血管周围玻璃样变、樱桃状血管瘤样成分、海绵状或窦状血管瘤样区、Masson血管瘤样特征和成簇的梭形细胞结构。核分裂象通常较低，细胞核淡染，但其中2例表现为中度核异型和较高的核分裂象。未见髓外造血和透明小球。通过Sanger测序和Mass ARRAY分析发现GNAQ、GNA11和GNA14的外显子5突变病例数分别为15、5和2例，即总突变率达85%(22/26)。

总之，作者描述了一组独特的良性血管瘤，其组织学与伴GNA突变的血管瘤有一定程度重叠，但不能归类于血管瘤分类系统中的任何一类。作者发现扩大GNA突变血管瘤的临床病理谱系，提示GNA突变在血管瘤的发病机制中发挥更加突出的作用。