医院基因检测集中化管理的探讨

范晓乐，殷万国，张军一，孟玉茹,陈湖岸，潘雯颖，李妙红，吴炳义△

1.南方医科大学南方医院精准医学中心，广东广州 510515;2.中国计量协会理化分析计量专业委员会，广东广州 510515;3.广东省广州市第一人民医院，广东广州 510515;4.中国药科大学，广东广州 510515

基因检测可追溯到1953年，英国的《自然》杂志刊登了沃森教授和克里克教授的研究成果：DNA双螺旋结构的分子模型，标志着分子生物学的诞生，距今已经65年了。通过双脱氧终止法基因测序已经40多年了，二代测序技术(NGS)临床应用已经10多年。

目前，基因检测主要是通过人体血液、组织、体液等对DNA进行检测的技术。在医院的临床应用中，可用于无创产前基因检测、胚胎植入前检测、单基因遗传病检测、遗传性肿瘤检测、肿瘤靶向治疗检测、药物基因组检测等[1]。其中细菌、真菌、病毒、寄生虫的病原微生物基因检测具有快速、精准的优势，也已应用多年[2]。尤其在优生优育以及肿瘤诊断领域得到了较为广泛的认可和应用。

与美日欧等发达国家相比,我国的基因检测发展也处于较高水平。我国人口众多，伴随着老龄化趋势严重，人群患病率增高,良好的基因检测可以指导精准治疗，有效提高医疗效率，降低综合医疗成本，已成为医院医疗活动的重要组成部分。各家医院都在开展基因检测，但是基因检测公司众多，质量参差不齐，权责不清，存在灰色地带等，亟须一个规范性、集中化管理平台。

1 医院基因检测的现状和特点

1.1临床认可度高 2015年1月，美国前总统奥巴马在国情咨文中宣布启动“精准医学计划”。这一计划随即在全球引起了强烈反响，得到了临床医生的共鸣和认可。而基因检测是精准医学的前提，在临床应用多年，患者接受，医生认可，医疗和科研价值高，最终可推动“同病不同治、同治不同病”的个体化医疗目标的实现[3]。

1.2医疗价值大 2000多年前我国的扁鹊见蔡桓公的故事，一定程度上体现了个体化医疗的概念，提前发现疾病，以及不同时期提供不同的治疗方案。个体化医疗又称精准医疗[4]，是一个系统，是一整套解决方案。基因检测则是精准医疗的前提，精准诊断后精准预防、精准用药，指导预后管理，可大幅提高医疗效果，降低综合医疗成本。

1.3医院基因检测医疗活动存在的问题 基因检测在临床已开展了10多年，具有约定俗成的检测流程。基因检测医疗活动要求技术提供方与临床医师有良好的关系，包括检测后解读、科研支持、治疗中配合，所以技术提供方与临床医师保持着紧密的科研合作关系。

但作为医院内部医疗活动的重要组成部分，就要既合理又规范地开展医疗活动，减少医疗风险[5]。由于目前医院内的基因检测游离于医院的管理之外，数千家检测公司，推广人员众多，技术参差不齐，检测的质量和结果监管不够，存在“医疗纠纷”风险。

另外，绝大部分基因检测不在医保目录，价格不透明，患者的知情权和选择权没有保障。此外，基因检测涉及到了患者的血液、组织标本外流，基因数据外流，所以，医院基因检测活动亟须规范。

2 医院基因检测集中化管理的意义

因为基因检测公司数量众多，技术多样，质量不一，竞争激烈，存在很多问题。因此，针对基因检测中存在的问题，2016年《国家卫生计生委办公厅关于临床检验项目管理有关问题的通知》进行了规范[6]，2019年国务院总理签署了《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》进行管理。

医院作为基因检测医疗活动的主要承载机构，有规范标本外送，把关检测结果准确性，管理患者基因数据，保障患者知情权、选择权，服务临床、支持科研，严控医疗纠纷风险的义务，同时，也有规划医院精准医学未来战略发展的前瞻性规划要求[7]。

2.1对医务人员专业化的意义 基因检测现已覆盖人体8大系统疾病，技术更新迭代快速，伴随着临床应用的常态化，医院基因检测实验室的建立[8]，医院基因检测集中化管理后，可加强临床医务人员的遗传学继续教育，储备培养具有检测、分析能力的医务人员，为建设高素质、专业化人才队伍打下基础。

2.2对检测结果准确性的意义 基因检测具有明显的技术壁垒，准入制度壁垒[9]，需要具有资质、行业美誉度、上下游结合明确的企业，目前数千家基因检测公司的技术难以确保全部符合，平台可签署权责协议，进行综合甄选、遴选和管理控费。

2.3对患者权力保障的意义 临床中，基因检测大部分未纳入医保目录，患者需依据临床医生综合评估的指导和在拥有知情权的前提下，进行检测项目自主选择[10]。因此，平台可制作价格透明的基因检测项目目录表。

2.4对科研及技术转化的意义 近些年来，基因相关的科研论文数量越来越多，所以基因检测不仅具有重要的医疗价值，而且具有重大的科研价值。基因科研转化方面，不仅有检测技术赛道，还有试剂盒、检测仪器赛道，都需要与医院临床实践紧密结合，进而从技术领域、大数据领域进行升级、迭代。

2.5对基因数据安全的意义 随着基因检测越来越普遍，医院患者的标本外送问题越来越严重。例如，2018年10月，震惊国内的华大基因“14万中国人基因大数据外泄”事件。所以，我国公民的基因数据，属于保密范畴，因此，医院患者的基因数据需要由责任主体管理起来。

2.6对医院未来发展的意义 精准医疗是医院未来发展的重要战略规划，基因检测是基础。它的临床应用是一个系统工程，整合了人体生物标本、技术、耗材、生物信息分析、诊断治疗以及医学科研等内容。未来，随着患者个体化诊疗发展，累积出海量的基因数据进行挖掘分析，得出人类基因密码，更好地治疗疾病，医院需要一个平台进行管理。

3 集中化管理方案

基因检测无论是在身体健康评价体系，还是高危人群风险预警，以及疾病诊断上，已有明确且认可的价值[11]。尤其我国的肿瘤患者数量大，每年新增病例超过350万，基因检测量非常大。因此，在内在价值的驱动下，基因检测在医院的应用必将会越来越普遍。医院基因检测医疗活动特点明确，进行医院内平台化管理具有重要价值和意义，因此，前瞻性提出医院基因检测集中化管理的可行性方案。

3.1医院支持 国内大型医院，每个月标本外送量非常大，因此，借着既合理又合规地开展基因检测活动、规避医疗纠纷、进行规范化管理为契机，将其纳入精准医学管理委员会讨论议题，讨论包括遴选检测技术，签署权责协议，规范人体组织标本外送、患者数据管理应用等。

3.2平台建设 将基因检测纳入精准医学中心管理，建立基因检测平台，具备以下功能：(1)负责管理全院的基因检测医疗活动；(2)遴选并编辑《基因检测目录表》；(3)签署权责协议，确定质量控制指标；(4)负责基因检测相关技术的指导；(5)协调并服务临床科室的检测需求。此外，还可对临床医生及相关人员开展基因遗传学继续教育，储备基因咨询师队伍，拥有专业技术人员可解决临床问题，例如靶向治疗、免疫治疗、病原微生物检测和遗传检测诊断[12]等问题。

3.3实践方案 前瞻性设计可行性实践方案，包括：院内调研、数据分析、舆论宣传、平台建设、规章制度、医疗流程、标本流程、政策支持、试运行等。

3.4其他 加强基因检测行业法制法规建设，从源头规范基因检测技术公司的检测行为；加强政府有关部门的行业监管，确保行业持续健康发展；加强医院针对性制度建设，管理基因检测医疗活动，保障医生和患者的合法权益。

综上所述，作为基因检测的参与者，患者、医生、检测机构、研究者彼此之间缺乏高效联通的平台，存在信息鸿沟[13]，所以，基因检测医院内平台化管理是大势所趋。医院基因检测平台化管理的建立对提高医院内基因检测的标准化和临床规范化非常关键。平台化是整合基因检测上下游系统性工程的外在表现，是精准医学发展的重要前提[14]。以医院为主体，规范基因检测乱象，保证检测质量，保护医生，综合控费，短期利益服从长远发展，实现患者利益最大化；最终，利于该区域内医院在精准医学新技术浪潮中取得领先地位。