99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果的分析

柳洪梅

（沈阳二〇四医院，辽宁 沈阳 110043）

出生缺陷指的是多种复杂因素诱发的新生儿结构异常等问题，常见出生缺陷影响因素包括身体健康状况、家族遗传因素、环境因素等，胎儿出生缺陷问题的出现会提高新生儿的围生期病死率，也会导致我国整体人口素质的直接降低。一旦新生儿发生围生期死亡问题，则产妇及其家庭都会受到强烈打击，进而降低家庭的生活质量，严重者甚至会阻碍社会的发展[1]。所以，加强产前优生健康检查工作，对于降低新生儿出生缺陷发生率，整体上提高我国人口素质具有重要的意义。本研究对出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果进行了分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：本研究对2018年1月至2018年5月在我院产科接受产前检查99例出生缺陷筛查高危孕妇的临床资料进行了统计分析，年龄21～32岁，平均（26.5±5.4）岁。依据其基本情况分为三组，其中，第一组为夫妇均为同型地贫携带者，第二组为夫妇一方为染色体异常携带者，且超声和唐氏筛查证实胎儿有微小异常，第三组为不明原因胎儿异常以及孕前或是孕期有感染、不良接触史。三组产妇其他资料比较无统计学差异（P＞0.05）。

1.2 方法：第一，基因检查。通过亚能公司试剂提取胎儿成纤维细胞DNA或是外周血白细胞后，实施外周血或是羊水基因检查，首先对α-珠蛋白基因实施扩增处理后，进行琼脂糖电泳检测，通过反向斑点杂交技术实施β-珠蛋白基因地贫检测，确定17个常见突变类型。第二，细胞遗传学检查。对于高危胎儿以及有染色体异常高风险的孕妇实施羊水胎儿染色体检查，配合新生婴儿外周血染色体检查。同时，实施羊水细胞或外周血淋巴细胞常规培养、制片、染色处理，并由专业医师阅片。第三，随访观察。对99例高危孕妇的妊娠结局实施随访观察。

1.3 统计学分析：本次研究所得全部数据均使用SPSS17.0软件进行分析和处理。计量资料使用（±s）加以表示，计数资料使用χ2检验方法加以表示，如果数据间比较结果P＜0.05，则证实两组观察对象治疗结果数据之间差异具有明显的统计学意义。

2 结果

全部99例出生缺陷筛查高危孕妇均自愿终止妊娠或是正常分娩，新生儿女性48例，男性51例，新生儿性别比为106∶100。其中，84例新生儿分娩后7 d内无明显异常情况，15例新生儿出身后7 d内或是妊娠期间确诊为出生缺陷，出生缺陷发生率为14.14%。将全部99例观察对象分为三组，其中，第一组17例观察对象中，有家族史1例，孕前和孕期由不良接触史4例，畸形5例；第二组7例观察对象中，地贫基因携带胎儿出生或是无明显异常3例，胎儿异常需要终止妊娠4例；第三组75例观察对象中，13例新生儿染色体检查发现3例异常，24例胎儿染色体产前检查发现2例异常。全部99例出生缺陷筛查高危孕妇中，共有15例发生胎儿出生缺陷问题，出生缺陷发生率为15.15%。其中，手指畸形4例，神经管畸形2例，先天性心脏病2例，唇腭裂7例。

3 讨 论

随着人们日常饮食结构的调整和习惯的改变，以及生活水平的逐步提高，由饮食健康问题所引发的各类疾病发生率也有所上升[2]。出生缺陷是产科临床上十分关注的焦点问题，胎儿出生缺陷的发生不仅会提高新生儿病死率，还会大大增加产妇和新生儿家庭的经济和心理负担，即便新生儿能够存活，也会出现身体结构不完整、功能性障碍等问题，进而影响我国整体人口质量的提高[3]。所以，加强产前检查和出生缺陷筛查，并对高危孕妇实施有效的干预和控制措施，具有十分重要的意义，能够对胎儿出生缺陷进行准确判断，提高产妇生育质量，实现优生优育目标[4]。通过对高危孕妇实施饮食结构调整以及优生优育相关知识培训，结合孕前和孕期产妇生活习惯与发病风险的系统分析和评估，告知孕妇妊娠期间避免一些不良因素的影响，能够最大限度降低出生缺陷发生率，保证胎儿出生质量和安全性[5]。结合本研究情况来看，新生儿或是胎儿染色体检查是检出率最高的一种出生缺陷筛查方式，其主要原因在于，染色体异常孕妇属于典型的出生缺陷高危人群，也是发病率最高的人群，可见，高危人群孕期优生遗传监测的重要意义。

由本次医学研究结果可知，99例出生缺陷筛查高危孕妇均自愿终止妊娠或是正常分娩，其中，共有15例发生胎儿出生缺陷问题，出生缺陷发生率为15.15%。常见出生缺陷类型包括手指畸形、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等。妊娠期的出生缺陷筛查对于新生儿出生缺陷问题的检出率较高，且准确性较好。

综上所述，针对高危孕妇实施出生缺陷筛查，能够提高新生儿出生缺陷检出率，并对出生缺陷的类型进行较为准确的判断，进而提高新生儿出生质量，实现优生优育，有助于我国人口整体素质的提高。