肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤1例报道并文献复习

葛云龙,高宝山,张成健,安 伟

(吉林大学第一医院 泌尿外二科，吉林 长春130021)

血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma，AML)是间充质组织来源的常见良性肿瘤，分经典型和上皮样。经典型肾血管平滑肌脂肪瘤组成成分上包括不同比例的厚壁血管、脂肪组织和平滑肌组织[1]。肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma of kidney，REAML)是一种罕见的肾间质肿瘤，属于血管周围上皮样细胞肿瘤家族的一员，主要由排列成片的大量增生性上皮样细胞组成，罕有脂肪成分[2,3]，具有恶性潜能。现将本院收治的1例肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤诊疗情况报道如下。

1 临床资料

患者，女，67岁，因“劳累后血尿”于2018年5月入院。查体：未见专科阳性体征。肾脏多排CT平扫+三期增强：右肾形态欠规整，右肾下部：团块状囊实混杂密度影，可见厚薄不均囊壁、多发粗细不等分隔及壁结节，大小约12.3 cm×11.7 cm，增强扫描囊壁、分隔及壁结节不均匀强化，动脉期强化较明显，与十二指肠降段及升结肠分界欠清。

手术采取经腹腹腔镜根治性右肾切除术，术中见结肠与右肾肿物粘连，仔细钝性游离，十二指肠降部与肿物粘连严重，与肝胆胰外科协作将十二指肠从肿物上分离，肿物包膜完整。暴露出右侧肾脏的前壁及下腔静脉，沿下腔静脉游离切断右侧肾周筋膜的前叶，在肾周筋膜外游离右肾下极，游离出右侧输尿管，并钳夹切断。见右肾肿瘤与腔静脉粘连，超声刀切断肾蒂表面及上方的肾周筋膜，沿下腔静脉向内侧游离尽量清除肾蒂周围及下腔静脉表面的结缔淋巴组织(使之包含在切除的肾周筋膜脂肪囊内)。探查右肾静脉内无质硬的瘤栓。游离出右肾动脉，阻右肾动脉供血并切断右肾动脉。阻断右肾静脉并切断右肾静脉。右侧肾上腺术中未见异常，予以保留。完整游离右侧肾脏及肿瘤并取出。

患者术后恢复顺利，血尿症状消失，术后第9日出院。术后病理报告：上皮样血管平滑肌脂肪瘤，伴囊性变及坏死，肿瘤最大径9.5 cm，局限于肾被膜内，输尿管切缘及血管切缘未见肿瘤，肾盂、肾窦及肾周脂肪组织内未见肿瘤，HE染色下见肿瘤性平滑肌细胞围绕血管成“衣领样”，可见上皮样肿瘤细胞，并见瘤巨细胞；免疫组化：CK7(-)，Ki-67(+<1%)，TFE3(-)，Vimentin(+)，CK-pan(-)，HMB45(+)，PAX-8(-)。随访3个月复查腹部CT平扫未见肿瘤复发及转移。

2 讨论

EAML是血管平滑肌脂肪瘤的少见亚型之一，Mail等于1996年首次报道[4]。发病平均年龄约38岁，男女发病率无显著差异[5]。

REAML的临床表现缺乏特异性，主要表现为局部胀痛、血尿、腹部包块、胃肠道症状、发热，甚至瘤体破裂出血导致失血性休克，也可无任何临床症状，仅通过体检发现[6]。本例患者因劳累后出现肉眼血尿就诊。

术前影像学检查对于疾病诊断有很大帮助。超声和CT是目前肾肿瘤术前最常用的检查手段。因缺乏脂肪成分，超声很难鉴别肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤和肾癌。EAML的CT检查特点为平扫表现为密度较高、体积较大、包膜完整的肿物，增强扫描肿物表现为明显不均匀强化，可有局部淋巴结或远处转移等影像学表现[7]。也有研究表明，EAML可以表现为多房性囊性肿块[8]。本例患者肾脏多排CT平扫+三期增强提示右肾形态欠规整，右肾下部见团块状囊实混杂密度影，可见厚薄不均囊壁、多发粗细不等分隔及壁结节，大小约12.3 cm×11.7 cm，增强扫描囊壁、分隔及壁结节不均匀强化，动脉期强化较明显，术前诊断考虑右肾囊性占位，巴氏分型Ⅳ型。有报道表明肿物在MRI检查T2W1上呈稍低信号具有一定特征性，对诊断EAML有一定帮助[8]。

病理学特点为肿瘤一般体积较大，伴广泛出血、坏死，镜下见大量上皮样细胞的增生，呈巢状或片状排列，缺少脂肪成分。免疫组化上黑色素细胞标记阳性，如HMB45；对平滑肌细胞标志，如SMA和MSA的表达各不相同。而上皮细胞标志物CK、EMA及其他间叶组织标志物多为阴性[9]。有研究表明Ki-67的高表达提示存在EAML并且患者的预后不良[10]。本例患者免疫组化：CK7(-)，Ki-67(+<1%)，TFE3(-)，Vimentin(+)，CK-pan(-)，HMB45(+)，PAX-8(-)。

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤早期无明显临床症状，影像学上与肾脏其他肿瘤较难鉴别，主要依靠组织病理学、免疫组化及分子学检查加以鉴别。EAML的病理学特征主要为肿瘤中存在大量增殖的上皮样细胞，这些细胞在血管周围呈巢状或片状排列[11]。由于术前检查结果缺乏特异性，临床极易误诊，需与肾脏其他肿瘤相鉴别：(1)肾细胞癌：当REAML具有较少的脂肪成分时，难以与肾细胞癌通过影像学检查区分开来。后者免疫组化上皮标记物CK和EMA表达、CD10和Vimentin表达，黑色素瘤标记物HMB45、Melan-A和平滑肌标记物SMA不表达，可加以鉴别[12]。(2)肾肉瘤样癌：免疫组织化学示黑色素细胞标记物HMB45 、Melan-A 等为阴性,但波形蛋白、SMA、肌动蛋白和MSA阳性，可加以鉴别[13-15]。(3)黑色素瘤：HMB45、Melan-A等标志物表达，波形蛋白和CK可阳性，但平滑肌细胞标记物SMA阴性[16]。

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤的治疗以手术治疗为首选治疗方案，除此之外，使用阿霉素，环磷酰胺和顺铂治疗EAML也被证明是有效的[17]，但是，需要进行长期观察以确认其效果。舒尼替尼、阿昔替尼等靶向治疗药物在治疗转移或复发的肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤方面也被证实具有一定疗效，最近有文献表明儿童使用成人的治疗方案同样也是安全的[18]。目前对于肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤的治疗措施尚未达成共识，有待进一步研究与总结。EAML具有恶性潜能，因此一旦EAML的诊断成立，应密切随访。