珠海市2014~2016年妊娠中期胎儿出生缺陷分析

黄斯娜 赵静 郑妙虹 黄丽琪

[摘要]目的 分析珠海市妊娠中期（<28周）胎兒出生缺陷的发生情况，探讨如何提高产前筛查、诊断能力。方法 对珠海市2014～2016年妊娠中期胎儿出生缺陷594例监测资料进行回顾性分析。结果 珠海市妊娠中期出生缺陷发生率呈增高趋势，总发生率为63.67/万;其主要出生缺陷类型及顺位在三年内无差异，前五位依次为先天性心脏病、唇腭裂、多发畸形、胎儿水肿综合征、唐氏综合征;从诊断依据看，超声诊断一直是主要诊断方式，染色体检查确诊的出生缺陷病例增长较快;从报告医院级别看，三级医院所报告的出生缺陷病例最多，二级医院报告的出生缺陷病例逐年增加;出生缺陷常见相关因素中，城镇产妇的妊娠中期出生缺陷发生率显著高于农村（χ2=67.35，P<0.05），年龄>35岁产妇的出生缺陷发生率也显著高于其他年龄组别（χ2=65.59，P<0.05），而胎儿性别差异比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 2014～2016年珠海市妊娠中期出生缺陷发生率呈增高趋势，提高基层医院的产前筛查、诊断能力是提高全市产前筛查、诊断能力，降低全市围生儿出生缺陷率，提高出生人口素质的关键。

[关键词]出生缺陷;妊娠中期;产前筛查;干预

[中图分类号] R174          [文献标识码] A          [文章编号] 1674-4721（2019）8（a）-0116-04

[Abstract] Objective To analyze the occurrence of fetal birth defects in the second trimester of pregnancy （<28 weeks） in Zhuhai， and to explore how to improve the ability of prenatal screening and diagnosis. Methods The monitoring data of fetal birth defects 594 cases in the second trimester of pregnancy between 2014 and 2016 in Zhuhai City were retrospectively analyzed. Results The incidence of fetal birth defects in the second trimester of pregnancy in Zhuhai increased， with a total incidence of 63.67/10 000. The main types of birth defects and their sequence were not significantly different within three years. The top five were congenital heart disease， cleft lip and palate， multiple malformation， fetal edema syndrome， and Down syndrome. With regards to the diagnostic basis， ultrasound examination has been the primary diagnostic method; the number of birth defects confirmed by chromosome examinations has increased rapidly. In light of the hospital levels for report， the birth defects reported by tertiary hospitals were most， and in secondary hospitals， the reports of birth defects increased year by year. Among the common factors related to birth defects， the incidence of birth defects in urban maternal women was significantly higher than that in rural areas （χ2=67.35， P<0.05）， and the incidence of birth defects in pregnant women aged >35 years old was also significantly higher than that at other age groups （χ2=65.59， P<0.05）， while fetal gender didn′t differ statistically significant （P>0.05）. Conclusion The incidence of birth defects in Zhuhai City from 2014 to 2016 showed an increasing trend. Improving the ability of prenatal screening and diagnosis in primary hospitals is the key to enhance the prenatal screening and diagnosis ability of the whole city， reduce the birth defect rate of perinatal children in the city， and improve the quality of the birth population.

[Key words] Birth defects; Second trimester of pregnancy; Prenatal screening; Intervention

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围生儿死亡和残疾的主要原因之一，严重影响出生人口素质，给家庭、社会带来沉重的负担，已发展为重大的公共卫生问题。而随着产前诊断方法的进步，已在孕28周前发现胎儿先天畸形，通过治疗性引产，在进入围生期前终止妊娠，降低围生儿死亡率、降低围生儿出生缺陷发生率。本研究通过对2014年1月～2016年12月三年间珠海市各监测医院妊娠中期（<28周）的产检中检出胎儿畸形并在引产后确诊的病例进行回顾性分析，研究近年珠海市产前筛查、诊断的发展情况，探讨如何提高产前筛查、诊断能力，采取有效措施提高出生人口素质。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2014年1月1日～2016年12月31日珠海市所有产科医院（共31家）的出生缺陷监测资料，从中收集妊娠<28周的妊娠中期出生缺陷报告卡共594例。本研究已获得珠海市妇幼保健院医学伦理委员会的审核批准。纳入标准：①诊断符合原卫生部妇幼司中国出生缺陷监测中心1995年8月印刷的《中国出生缺陷监测工作手册》中的23种出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准;②确诊时的孕龄<28周。排除标准：经超声、染色体、引产后胎儿外观和尸体解剖等多种检查方法后仍未能明确诊断者。

1.2监测方法

按原卫生部婦幼司中国出生缺陷监测中心1995年8月印刷的《中国出生缺陷监测工作手册》中的23种出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准，结合临床观察、超声、染色体等辅助检查及部分尸体解剖结果做出诊断。各监测医院由经过专门培训的医务人员负责诊断及分类，并填报出生缺陷报告卡，由市妇幼保健院负责审核。

1.3统计学方法

采用SPSS 11.0统计学软件进行数据的处理分析，计数资料用率表示，组间比较采用χ2检验;连续变量资料用平均值±均差表示，组间比较采用t检验;以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1妊娠中期出生缺陷发生率

2014～2016年珠海市共发现妊娠中期出生缺陷594例，分娩总量（包括活产、死胎死产及治疗性引产）为93 298例，出生缺陷总发生率为63.67/万。三年间2015年妊娠中期出生缺陷发生率略低于2014年，而2016年的发生率则高于2014、2015年，差异有统计学意义（P<0.05）（表1）。

2.2妊娠中期出生缺陷类型及顺位

顺位前10位的出生缺陷为先天性心脏病、唇腭裂、多发畸形、胎儿水肿综合症、唐氏综合症、无脑畸形、染色体其他异常（除外唐氏综合症、地中海贫血）、神经系统畸形、地中海贫血、先天性脑积水（表2）。从发生率变化趋势看，先天性心脏病、唇腭裂和多发畸形等畸形增长较快，无脑畸形、先天性脑积水的发生率则无显著变化。

2.3妊娠中期出生缺陷的诊断情况

2.3.1妊娠中期出生缺陷的诊断依据及其变化趋势  从诊断依据看，超声诊断一直为主要诊断方式，而从变化趋势看，染色体检查确诊的出生缺陷病例增长较快，以临床为诊断依据的病例则逐年减少（表3）。

2.3.2妊娠中期出生缺陷病例的报告医院级别  三级医院所报告的出生缺陷病例最多，占65.66%，二级医院报告的出生缺陷病例逐年增加，在2016年达到了35.59%（表4）。

2.4出生缺陷常见相关因素

从性别角度看，不同性别胎儿中妊娠中期出生缺陷的发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）;。城镇产妇的妊娠中期出生缺陷发生率显著高于农村（P<0.05）。而本调查中，产妇年龄最小17岁，最大46岁，年龄>35岁产妇的妊娠中期出生缺陷发生率显著高于其他年龄组（P<0.05），其他年龄组间差异无统计学（P>0.05）（表5）。

妊娠中期出生缺陷儿性别不明75例，产妇常住地不详4例

3讨论

3.1妊娠中期胎儿出生缺陷发生率的变化趋势

2014～2016年珠海市妊娠中期出生缺陷发生率呈增高趋势，这与珠海市围生儿出生缺陷发生趋势[1]相符，也与全国出生缺陷发生趋势相符[2]。而其中2016年的发生率较2014、2015年有显著的上升，其上升幅度也高于同期珠海市围生儿出生缺陷发生率的上升幅度，其原因可能有：①产前筛查、诊断水平特别是孕早期、孕中期产前诊断水平的提高。②监测人员的素质提高及坚持查漏制度。

3.2妊娠中期出生缺陷儿的主要出生缺陷类型及顺位在三年内无显著差异

妊娠中期出生缺陷顺位前五位依次为先天性心脏病、唇腭裂、多发畸形、胎儿水肿综合征、唐氏综合征，与同期珠海市围生儿出生缺陷顺位（顺位前五位分别为：先天性心脏病、多指（趾）、隐睾、马蹄内翻足、并指（趾）相比有显著不同，这说明：①产前诊断发现并阻断了部分患有唇腭裂、多发畸形、胎儿水肿综合征、唐氏综合征等严重畸形的缺陷儿，使其在围生期的发病率大幅下降，顺位也随之下降;②先天性心脏病在妊娠中期及围生儿出生缺陷中均占据首位，说明先天性心脏病已成为珠海市最常见的出生缺陷疾病。这与甘肃[3]、浙江[4]的调查结果一致，，政府及卫生行政部门应加强对孕妇优生知识健康教育、避免感冒、避免吸烟、孕期避免不良刺激[5]，积极开展先天性心脏病的产前筛查，提高先天性心脏病的产前诊断水平，降低先天性心脏病的发病率[6-7]。

3.3妊娠中期出生缺陷的诊断情况

超声检查是妊娠中期出生缺陷的主要诊断方式，提高超声筛查能力能显著提高胎儿畸形的检出率。系统产前超声检查（Ⅲ级）通过对胎儿解剖结构进行系统筛查，对胎儿畸形较常规产前超声检查具有更高的敏感性，且具有检查快捷、操作方便、安全有效的特点，有研究表明，超声筛查在孕中期的检测效果较好[8]，在基层的推广应用也表现出其提高胎儿畸形检出率的显著效果[9-11]。

本研究结果显示，染色体检查诊断出的小孕龄出生缺陷病例数逐年增加，血清学筛查[12-14]、染色体核型分析[15-16]正在成为发现小龄龄出生缺陷的重要方式，这与国内报道相一致[17-18]。

提高基层医院的产前筛查、诊断能力是提高妊娠中期出生缺陷检出率的关键。2016年在珠海市二级、一级医院生产的孕产妇已占全市孕产妇的58.14%（18 900/32 510），而由于二孩政策的實施、人口基数不断增长、三级医院长期处于饱和甚至超负担状态等诸多因素，未来在二级医院、一级医院产检、生产的孕产妇将会更多，因此提高基层医院的产前筛查、诊断能力是降低全市围生儿出生缺陷率，提高人口素质的关键。本研究显示2016年珠海市妊娠中期出生缺陷发生率（90.75/万）高于2014、2015年度（分别为50.79/万、40.65/万），其中由二级、一级医院报告的妊娠中期出生缺陷病例数较2014、2015年度上升明显，尤以二级医院为主，其上升幅度高于三级医院，提示基层医院产前筛查、诊断能力的提高，能显著的提高全市妊娠中期出生缺陷检出率。但同时，应注意，2016年二级医院所报告的妊娠中期出生缺陷病例数（105例）与三级医院（176例）相比仍有较大差距。说明基层医院的产前筛查、诊断能力仍有很大的提高空间，下一步应致力于提高基层医院的产前筛查、诊断能力。

综上所述，2014～2016年珠海市妊娠中期出生缺陷发生率呈增高趋势，主要出生缺陷类型及顺位在三年内无显著差异，超声检查、染色体检查是妊娠中期出生缺陷目前的主要诊断方式，在报告医院级别方面近三年来基层医院所报告的出生缺陷病例数增加明显，但仍以三级医院为主，提高基层医院的产前筛查、诊断能力是提高全市产前筛查、诊断能力，降低全市围生儿出生缺陷率，提高出生人口素质的关键。

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（收稿日期：2019-01-30  本文编辑：崔建中）