胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的效果

刘立梅

遵义市第一人民医院，贵州 遵义 563000

出生缺陷主要指的是胎儿在母体中就已经出现了和正常胎儿相异常的情况，以代谢缺陷、生理功能缺陷、形态结构异常为主，其中心态结构异常会引起脊柱裂、兔唇等先天畸形，代谢、生理功能缺陷会引起智力低下、聋哑等生理机能异常。超声检查是当前常用的影像学方法。本文收集我院收治的出生缺陷胎儿64例的临床资料进行回顾性分析，现作如下汇报。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2016年9月-2018年12月我院收治的出生缺陷胎儿64例的临床资料进行回顾性分析，年龄20岁-42岁，平均（28.7±2.3）岁。其中智力低下22例，发育异常史17例，家族遗传病史25例。

1.2 方法 采用飞利浦IU22的B型彩色多普勒超声诊断仪完成产前超声筛查工作，对于孕周为11周-14周的孕妇需要进行胎儿颈项透明层厚度筛查工作。协助孕妇保持仰卧位，自其腹部颈项开始进行超声筛查，将是否存在胎盘、胎儿体表具体形态、结构以及脐带、羊水量等进行筛查。完成筛查后做好相关记录，对孕妇分娩情况进行分析。

1.3 观察指标 胎儿畸形的临床诊断标准如下：以国际疾病编码ICD10为依据对畸形胎儿进行分类，对于某系统存在两种畸形的情况可判定为一个系统畸次与两个疾病畸次。

2 结果

64例胎儿中出生缺陷检出率为93.75%（60/64），依次为心血管畸形、中枢神经系统畸形、消耗系统畸形、颜面部畸形、颈部畸形、泌尿系畸形、胎儿水肿综合征、四肢畸形，百分比分别为25.00%、16.67%、16.67%、15.00%、13.33%、8.33%、1.67%。

3 讨论

出生缺陷具有较高的致残率、致死率，其不仅会造成人口素质显著降低，还会大大增加家庭与社会的负担。超声诊断是临床检查胎儿有无出生缺陷的常用方法，其具有无创、可重复使用等优势，不会对胎儿造成任何不利影响，在胎儿出生缺陷诊断中灵敏度较高[2]。

虽然病理学诊断对胎儿出生缺陷具有较高的准确率，但此种检查方法会在一定程度上损害孕妇身体功能，所以无法广泛应用于临床诊断工作中。医学技术的迅猛发展和逐年更新，超声诊断技术及设备也随之有了很大的改良和优化，同时其诊断精确度得到了进一步提升[3]。超声诊断技术是广泛应用的技术之一，经济适用，简单方便，相比于MRI或CT，其检查费用低廉，适用于基层医院，可使孕妇产前诊断的经济负担明显减少。但需要注意的是，超声诊断技术无法将全部出生缺陷筛查出来，应用过程中需要和多种诊断方式结合，以进一步提高诊断效果，减少误诊和漏诊率[4]。

表1 分析畸形胎儿的分型结构分布情况（n, %）

本次实验中，64例胎儿中出生缺陷检出率为93.75%，其中心血管畸形、中枢神经系统畸形、消耗系统畸形、颜面部畸形、颈部畸形、泌尿系畸形、胎儿水肿综合征、四肢畸形依次为25.00%、16.67%、16.67%、15.00%、13.33%、8.33%、1.67%。从而表明，产前超声筛查可显著提高胎儿超声缺陷的诊断价值，具有广泛应用于临床的价值。