探讨小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病发病及其临床特点

杨洋，王爱萍

昆明市儿童医院，云南 昆明 650000

先天性甲状腺功能减低简称为先天性甲低，多发群体为儿童时期，是临床上常见的一种致残性疾病。该病早期在临床上通常表现为无明显症状，但随着病情程度的逐渐增大，一旦出现症状即为不可逆性，对于患儿的生长发育和智力水平产生了严重的影响。临床将小儿先天性甲低的治疗时间标准定为2个月，即2个内通过科学有效的治疗方式和终身性服用药物，能够将患儿的智力维持在基本正常的水平，反之，则会致使患儿出现智力低下、身材矮小等现象[1]。

1 资料和方法

1.1 一般资料 选取本院收治的50例先天性甲状腺功能减低患儿开展本次试验研究，纳入时间为2018年5月-2019年1月。50例先天性甲状腺功能减低患儿的年龄为0.5月-3月，平均年龄为（1.75±0.15）月。

1.2 方法 在所有患儿出生3天后进行足跟取血，诊断是否患有小儿先天性甲低；当初步检测结果为促甲状腺激素（TSH）水平大于等于9 mU/L时，判定为疑似病例，需对疑似病例患儿的TSH水平和甲状腺素（T4）水平进行详细检测，同时联合临床实际表现进行确诊。

1.3 观察指标 对所有患儿的先天性甲状腺减低功能分型进行评估，观察并记录所有患儿中不同甲状腺功能例数，具体有原发性加减、原发性甲减代偿期或高TSH血症、暂时性甲减可能和下丘脑垂体性甲减；对所有患者的临床特点进行评估，观察并记录所有患儿所出现临床特点的例数，具体有生理性黄疸延迟；甲状腺异常、精神不振、少动乏力、生长缓慢、前囟增大、腹胀、皮肤粗糙、便秘、新生儿体重超过5 kg等。

1.4 统计学分析 对所有研究结果进行整合，将数据依次输入，最后通过EXCEL的方式展示出来。

2 结果

2.1 分析所有患儿先天性甲状腺减低功能分型 50例小儿先天性甲状腺减低患者按照甲状腺功能进行分析，占比由低到高依次是原发性加减50.00%、原发性甲减代偿期或高TSH血症30.00%、暂时性甲减可能16.00%和下丘脑垂体性甲减4.00%。详见表1。

表1 所有患儿先天性甲状腺减低功能分型分析（n, %）

2.2 所有患儿先天性甲状腺减低临床特点 小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病发病的临床特点出现频率从高到低依次为生理性黄疸延迟有16例，占比32.00%；甲状腺异常有13例，占比26.00%；精神不振、少动乏力、生长缓慢有9例，占比18.00%；前囟增大有5例，占比10.00%；腹胀、皮肤粗糙、便秘有4例，占比8.00%；新生儿体重超过5 kg有3例，占比6.00%。

3 讨论

先天性甲状腺功能减低在临床上形成的基本原因为甲状腺合成途径受到缺陷以及甲状腺发育具有先天性障碍，该病在各个国家和各个地区的发病率均存在着显著的差异，有研究表明，先天性甲减在我国的平均发病率约为1/3,800，其中在我国天津、上海和北京等城市先天性甲减的平均发病率约为1/15,486。先天性甲减在临床上属于一种具有治愈性的疾病，但往往因患有先天性甲减的患儿在前期无明显表现，或者症状轻微，从而受到家长和相关医师的轻视，最终造成难以挽回的结果[2]。

通过临床上对先天性甲减长期的观察和研究发现，早诊断，早治疗对于患儿的成长和发育来说有着至关重要的价值和意义。在先天性甲减的临床诊断过程中，除了临床上常用的检测促甲状腺激素（TSH）和甲状腺素（T4）这两项常见指标外，还需要联合患儿的发病机制以及临床表现特点，对患儿进行具有针对性的，及时有效的医护工作。有相关医学家提出，先天性甲减在临床上的表现特点通常有以下几个方面：新生儿超过产期并且在胎儿时期胎动较少、新生儿出生时体重过重、胎粪排解延迟且具有便秘腹胀等现象、多睡少动、黄疸消退不及时、体温过低、呼吸困难、有脐疝等[3]。本次研究结果表明50例小儿先天性甲状腺减低患者按照甲状腺功能进行分析，占比由低到高依次是原发性加减50.00%、原发性甲减代偿期或高TSH血症30.00%、暂时性甲减可能16.00%和下丘脑垂体性甲减4.00%；小儿先天性甲状腺功能减低性内分泌疾病发病的临床特点出现频率从高到低依次为生理性黄疸延迟，占比31.25%；甲状腺异常，占比25.60%；精神不振、少动乏力、生长缓慢，占比18.50%；前囟增大，占比10.10%；腹胀、皮肤粗糙、便秘，占比8.25%；新生儿体重超过5 kg，占比6.30%。说明在小儿先天性甲减的诊断与医护过程中将指标检测与发病机制、临床表现联合在一起，具有重要且显著的意义。

综上所述，根据小儿先天性甲状腺功能减低患者发病功能的不同选取更有效的诊断方式，根据该病的临床特点，制定并落实相应的医护策略，对于促进患儿的发育和智力水平的提升有着十分重要的意义。