非手术方法治愈新生儿先天性皮肤缺损11 例

万蓁蓁，韩东亮，徐卿芯，王海清，崔光怀

（滨州医学院附属医院烧伤整形外科，山东 滨州，256600）

新生儿先天性皮肤缺损（aplasia cutis congenital,ACC）是一种以表皮及真皮缺失为主要表现的疾病，ACC由Cordon[1]于1767年首次进行报道。目前ACC依然被公认为一种罕见疾病。ACC发病率较低,最新文献报道[2]该病发病率为0.5/10000到1/10000。ACC多数以表皮及真皮的缺失为主要表现，部分伴有皮下组织甚至肌肉及骨骼的缺失。查阅国内外文献，目前的报道多以个案报道为主，缺少较为系统的治疗方法。该病目前病因仍不明确，部分学者认为与子宫宫腔狭小、孕早期服用某种药物或接触有毒有害物质等有关，也有学者报道[3,4]与遗传因素有关，但遗传方式仍未确定。该病目前报道[5]主要以创面保守治疗、创面保守大张刃厚植皮治疗、创面大张刃厚植皮治疗及创面人工真皮大张刃厚植皮治疗等方法治疗为主。有学者[6]认为该病应该扩大保守治疗的手术指征，多数可自愈，我院自2015年3月至2017年8月共收治的11例患儿均采用保守治疗，创面均愈合，现报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组11例患儿，均为2013年3月至2019年1月入住滨州医学院附属医院烧伤科患儿。诊断为单纯先天性皮肤缺损10例，先天性皮肤缺损合并大疱性性表皮松解症1例。其中男性10例，女性1例。足月8例，早产儿3例。剖宫产9例，顺产2例。出生后1min，5min，10min，Apgar评分9,10,10。这11例新生儿先天性皮肤缺损患者均是出生后5小时内住进我院烧伤整形外科病区。患儿入住我科病区后，11例患儿均进行进行全面评估，确认呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿系统及神经系统等无明显异常，患儿各项生命体征平稳。其中单纯双手皮肤缺损者2例，单纯双下肢（小腿）皮肤缺损者3例，双下肢合并双手皮肤缺损者6例。其中伴发双侧踇趾发育异常者6例，伴发表皮松解症者1例，头皮缺损2例，阴囊阴茎缺损2例。11例患儿治疗过程中并发全身感染者（败血症）1例，其余均未并发感染。其中3例患儿治疗过程中行病理检查。11例患儿均治愈，随访10例,8例创面愈合良好，无明显瘢痕形成，功能活动不受影响，部分区域轻度色素沉着。

1.2 临床表现

11例患儿均于出生时可见全身某些皮肤缺损，形状不规则，主要集中于四肢，创面对称性存在，边界较清。创面类似于烧伤后创面，基底红润，为鲜红色，触之疼痛，触碰渗血明显，部分创面表面可见色白薄膜覆盖。缺损面积为1%-25%TBSA。

1.3 全身治疗

皮肤为人类一道重要的防御屏障，皮肤缺损患儿水分丢失严重，感染风险增加，体温调节欠佳，因此进行系统专业的防护治疗至关重要。入院患儿均围绕创面护理，按照烧伤补液公式纠正休克，营养支持，预防感染及各脏器功能保护治疗。

1.3.1 皮肤护理 ACC创面皮肤脆弱，早期轻微触碰即可导致出血，增加患儿疼痛，11例入住我科患儿均在恒温保温箱内护理，配备专业护士，专人专护，全程无菌操作，皮肤护理动作尽量轻柔，湿敷辅料更换时必须进行充分湿润。水泡处理选用无菌针头放液，轻轻挤出泡液，无菌敷料压平，减少摩擦。1例患儿存在大疱性性表皮松解症，母乳喂养患儿表现抵触，口唇粘膜与乳头摩擦起泡，给予更换平滑硅胶奶瓶喂养后患儿表现较好。消毒药物选取对皮肤刺激较小的药物，我科选用购自汕头保税区洛斯特制药有限公司的苯扎氯胺溶液进行消毒。四肢创面的患儿用约束带进行简单约束，双上肢以能保正间距为准，减少床面摩擦，避免大小便污染创面，每2小时松解活动关节一次。全身皮肤每天用无菌纱布蘸取0.9%氯化钠注射液为患儿擦拭，保证全身皮肤清洁。

1.3.2 创面治疗 11例患儿所有皮肤缺损创面用0.01%苯扎氯胺溶液清洗消毒，内层放单层凡士林油纱布，外用0.01%苯扎氯胺溶液湿敷包扎治疗。每3天换药1次。每次换药时仔细浸泡去除纱布和内层油纱，观察新生上皮生长情况。在不损伤患儿组织情况下，适时取组织做病理检查。观察是否有上皮再生。

1.3.3 预防感染 积极预防感染，及时采集创面分泌物做培养，计时复查血常规及生化，预防性使用抗生素。恒温箱每日双氧水擦拭消毒，恒温箱内水每日更换，奶瓶被褥等消毒后使用。充分告知家属病情，减少探视。11例患儿均在皮试阴性后预防性使用青霉素，均未发生感染。

1.3.4 营养支持 有文献报道ACC患儿多因缺水影响生命[7]，ACC患儿水分丢失严重，加之新生儿生长发育迅速，需要大量的营养供应。11例患儿均以母乳喂养辅以优质配方奶粉喂养。早期患儿必要时给予输注白蛋白及血浆对症治疗。严格记录出入量，按复查结果及时调整入量。

1.3.5 心理干预 该病患儿家属多存在心理负担较重，早期既给与必要的病情及护理注意事项充分告知，鼓励家属积极配合治疗，及时宣教，消除焦虑情绪。

2 结果

经过换药治疗，所有病人在7天～29天时间内愈合，平均愈合时间21.3天。踇趾发育异常者，仍处于短小状态，但随身体其它部位同步生长发育。随访近2年时间，效果良好。愈合后的患儿不影响行走和活动，病损区外形也良好。

3 典型病例

图1

患儿，男，G2P1，胎龄39周侧切分娩，产程顺利，术中无产伤史，其母否认孕期有毒有害物品接触史，否认用药史，否认家族史，父母体健。患儿出生1、5、10min时 Apgar 评分分别为9、10、10分，体重3kg。出生即见双下肢、右足及会阴部分皮肤缺损伴发大泡形成。由产科急转入我科治疗，入院查体：体温：35.2℃，脉搏 140次/分，呼吸23次/分。双下肢可见多处暗红色皮肤缺损，外观似烧烫伤后改变，基底红润，渗出不多，质软，触之出血，部分皮肤伴发水泡形成，估计总面积约15%（见图1a）。入院完善心电图、肝胆胰脾肾彩超及血、尿、粪便常规均未见异常，泡液细菌培养（-）。诊断为：1.新生儿皮肤缺损合并大疱性表皮剥脱症。建立静脉通路迅速补液抗休克，创面给予用0.01%苯扎氯胺溶液清洗消毒，内层放单层凡士林油纱布，外用0.01%苯扎氯胺溶液湿敷包扎治疗，水泡给予放液治疗（见图1b）。给予吸氧；抗生素用青霉素；患儿移至恒温箱内治疗。给予家属积极宣教，得到家属积极配合。第1天，患儿神志清醒，精神状态佳，创面渗出液较多，按照烧伤补液公式防止休克。换药时部分组织脱落组织送病理提示：为脱落之表皮，过度角化伴角化不全，角质层与表皮之间有裂隙，表皮细胞呈渐进性变性坏死状（见图1c，1d，1e）。患儿治疗21天创面基本愈合（见图1f），关节活动无影响，患儿家属要求出院继续院外恢复。随访1年，患儿皮肤愈合较好，瘢痕增生不明显，关节活动无影响。

4 讨论

ACC主要出生时以一个或者几个部位皮肤缺损为主要表现，多数为达真皮层的浅层皮肤缺损，部分严重患儿伴发肌肉及骨骼的缺损。Freiden等学者[8]将其分为9种类型：1)单纯性先天性头皮缺损；2)头皮缺损合并肢体异常；3)头皮缺损伴表皮痣；4)先天性皮肤缺损伴皮肤发育不良；5)先天性皮肤缺损伴羊皮纸样胎儿；6)先天性皮肤缺损并大疱表皮松解症；7)不合并大疱表皮松解症的四肢皮肤缺损；8)宫内感染致先天性皮肤缺损；9)先天性皮肤缺损合并其他畸形综合征。伴发大疱表皮松解症（Epidermolysis Bullosae EB）患儿亦有学者[9]将按照皮肤水疱发生的部位将其分为 3 个亚型，单纯型、交 界 型及营养不良型。该病病因目前尚不明确，多数学者认为该病与子宫狭小或胎儿皮肤和羊膜粘连，药物、病毒及毒物等有关，也可能与遗传有关。我院收治的11例患儿治疗成功体会为：

（1）入院患儿均进行系统全面检查，综合评估各项生命体征，该病患儿多体液丢失较多，第一时间积极补液，预防休克，严格准确记录出入量，制定个性化系统补液方案，必要时给予输注白蛋白及血浆等。（2）及时对患儿家属进行宣教，充分告知该病情况，该病患儿家属多较紧张，不知所措，对患儿后期效果及对生活的影响较为担心。及时沟通可以较好的的患儿家属配合，积极治疗。随时进行宣教，充分告知患儿家属患儿护理方面的注意事项。减少探视，避免感染。较为有效的沟通亦可形成良好的医患关系。（3）我院收治所有患儿均于保温恒温箱内治疗护理，配备专业护士，做到专人护理，每日双氧水消毒恒温箱内外侧，每日更换患儿被褥，及时消毒。恒温箱内水每日更换。患儿护理严格无菌，换药前运用7步洗手法清洁双手，佩戴无粉无菌手套。动作轻柔，覆盖辅料充分浸润，消毒用液体操作前充分加温，减少刺激。消毒用药物选用对皮肤刺激小的0.01%苯扎氯胺溶液，减少病人疼痛。（4）11例患儿均经无菌敷料湿敷包扎愈合，这样既保护了创面，又便于护理。（5）鼓励母乳喂养，口腔粘膜起泡的患儿多抵触母乳喂养，更换为平滑硅胶奶嘴喂养母乳，能有效防止粘膜损伤，减少痛苦。（6）尽量减少抗生素的应用，创面较大，感染风险较高时给予预防性使用抗生素，3例患儿给予预防性使用青霉素治疗，根据渗出物药敏试验更换为头孢曲松钠。（7）治疗过程中，通过创面脱落组织病理检查，能够了解上皮再生情况，从而证实了非手术治疗的有效性和可行性。同时为医生积极治疗和家属树立信心起到促进作用。（8）经过全方位治疗与护理，患儿顺利康复，可能是患儿生存环境变化及换药刺激促进了创面原位干细胞再生，加快了修复进程。但在临床工作中尚未做干细胞再生分化的测定，为此，为下一步的工作提出了方向。

经过系统细致治疗所有患儿均痊愈，无并发症，取得了显著的社会效益和经济效益。经过随访，远期治疗效果很好。综上可知ACC患儿可经非手术保守治疗痊愈，愈后效果好，与其他学者[10,11,12]的本病无需特殊治疗多可自愈的观点相一致，减少了不必要的手术损伤及不必要的经济负担。