42923例新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

陈蝶

摘要：目的：通过分析42923例新生儿的疾病筛查结果，了解筛查现状，提高新生儿疾病筛查率以及新生儿的生存质量。方法：以2015～2018年在本院出生的新生儿为研究对象，疾病筛查方法主要由专职人员采集出生72h～20d、充足哺乳6次以上的新生儿足跟血进行筛查，对首次筛查结果阳性者及时召回并进行复查确诊。结果：2015～2018年我院出生新生儿总数为44419人，完成疾病筛查人数为42923人，筛查率为96.6%，其中可疑阳性人数1769例，召回人数1624例，召回率91.8%;确诊先天性甲状腺功能减退症（CH）67例，发病率约15.6/万;确诊葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）171例，发病率约39.84/万;确诊先天性肾上腺皮质增生症（CAH）64例，发病率约14.91/万;确诊苯丙酮尿症（PKU）4例，发病率约0.1/万。结论：①随着政府免费筛查工作的开展，本院新生儿遗传代谢性疾病筛查率逐年上升;②可疑阳性召回率正在逐年下降，应加大宣传力度，提高家属安全意识，做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词：新生儿遗传代谢性疾病筛查;筛查率;召回率

【中图分类号】R722    【文献标识码】A    【文章编号】2107-2306（2019）03-091-02

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性代谢疾病进行群体筛查，以便早期诊断和治疗，避免对儿童发育造成不可逆損伤而致残[1]。本筛查是根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》[2]在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的，对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。新生儿疾病筛查必须进一步加大宣传，提高公众的认识;强化质量管理，确保实验结果准确;不断提髙筛查覆盖率、标本合格率、召回复查率、治疗率和随访率，做到科学规范化管理[2]。本次研究通过分析42923例新生儿疾病筛查结果，了解本院目前筛查现状。

1  资料和方法

1.1研究对象  选取2015～2018年在四川大学华西第二医院出生且完成新生儿疾病筛查的42923例新生儿为研究对象。

1.2标本采集方法  新生儿在出生后72h～7d （早产儿、低体重儿、在治及未满3d出院等新生儿，延长至20d内），充分哺乳6次以上，由专职人员严格按照卫生部规定的采血技术规范[3]采集新生儿足跟血滴于新生儿筛查滤纸片上，血滴直径大约8mm，于室温下自然晾干后贴上带有婴儿信息的标签（包括母亲姓名、出生日期、性别等）放置于塑料袋内，储于2～8℃冰箱中，采血后7天内由本院检验科新生儿筛查中心统一进行四种疾病的检测。

1.3实验标准  实验检测及判断标准按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》[2]，设定：促甲状腺激素（TSH）<9uIU/ml;苯丙氨酸（PHE）<2mg/dl;G-6-PD酶（G6PD）>2.6u/gHG;17羟孕酮测定（17a-OH-P）<12.5nmol/L为筛查阴性。

1.4追访管理  所有初次筛查阳性者由新生儿筛查办公室专职人员联系家属带新生儿回院重新采血复查。

2  结果

2.1新生儿遗传代谢性疾病筛查情况  2015～2018年我院共娩出活产数44419例，筛查人数42923例，筛查率呈逐年上升，平均筛查率96.60%，见表1。

2.2新生儿疾病筛查召回情况  2015～2018年本院初筛阳性1769例，实际召回1624例，召回率91.8%，召回率呈逐年下降，见表2。

2.3确诊情况  2015～2018年确诊CH 67例，发病率约15.6/万（67/42923）;确诊G6PD缺乏症171例，发病率约39.84/万（171/42923）;确诊CAH 64例，发病率约14.91/万（64/42923）; 确诊PKU 4例，发病率约0.1/万（4/42923）。

3.讨论

3.1新生儿遗传代谢性疾病的筛查率

本次研究结果显示，本院新生儿筛查率从2015年的93.54%逐步上升到2018年的98.90%，与张红梅等[5]的研究结果相比较，山西省六个筛查中心2014～2016筛查率约为76.2%，我院筛查相对较高，可能与本院筛查人数中郊区人数较少，大众的对疾病筛查的认识逐渐加强有关，同时政府政策的不断完善也强调着新生儿疾病筛查的重要性。

3.2新生儿遗传代谢性疾病的召回率

2015～2018年可疑阳性的召回率逐渐下降，影响因素及原因主要归纳为如下：①患儿家长方面：风险意识差;家庭传统风俗影响，月子期间不宜出门;家住太远，自觉麻烦;经济能力有限拒绝复查等;②医院相关工作人员方面：医院质控不到位，单调宣传责任性未落实;工作人员责任心不够;③社会方面：健康教育力度不够，公众对疾病严重性认识不足等。可加强各方面工作不断完善，比如：加大健康教育宣传力度，并纳入孕妇学校授课内容和围产期保健手册;加强标本采集质量控制。新生儿疾病筛查服务的最终目的是及时有效地召回筛查阳性的新生儿，进行早期诊断和治疗，降低致死致残率，阳性召回便是其中极其重要的环节。

3.3新生儿遗传代谢性疾病的发病率

本次研究结果显示，本院2015～2018年遗传代谢性疾病发病率与赵正言[6]的我国历年（1991年-2011年）的CH和CAH筛查情况相比较，①CH发病率相对较高，与本院是危重新生儿救治中心，接收危重儿和出生早产儿比例较高有关;②本次研究CAH发病率1/10731与全国发病率1/11376几乎相等;而G6PD和PKU与许航[7]等的四川部分地区相比较，③PKU发病率0.1/万与宜宾、泸州等地区0.45/万相比较较低，可能与样本量较大，召回不及时未能确诊有关;④本次研究G6PD发病率约为39.84/万与许航[7]等研究的36.75/万比较接近，因为G-6-PD 缺乏症是 X 染色体基因缺失的不完全显性遗传病，在我国有明显地域分布特点，本研究结果也印证了这一地域特点。

总之，做好产前检查和孕期保健有助于从源头控制某些疾病，但部分先天性疾病还有待于通过新生儿筛查完成早发现，早诊断和早治疗的目的，加快推进新生儿疾病筛查意义重大。

参考文献

[1]董建红，李文杰，蒋永升，等.青岛地区2000～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2015，23（1）：74

[2]中华人民共和国卫生部.《新生儿疾病筛查技术规范（2010 版）》 [Z].2010-11-10.

[3]黄小玲，袁晃堆，叶立新.东菀市新生儿疾病筛查结果分析和随访[J].中国妇幼保健，2012，27（16）：2457-2459

[4]沈玲萍.2009-2010年余姚市新生儿疾病筛查分析[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（12）：87

[5] 张红梅，杨建平.515947例新生儿疾病筛查结果分析[J].中国妇幼保健，2018，33（17）：3966-3968.

[6] 赵正言.新生儿疾病筛查进展[J].中国儿童保健杂志，2012，20（02）：193-195

[7]许航，代涌，黄小明.2016～2017年宜宾、泸州2市新生儿疾病筛查情况[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（12）：78-79+83.