儿童进行性骨化性肌炎一例

于啸， 张欣贤， 辛涛， 徐超， 石爽

图1 双足踇趾外翻畸形。 图2 头颅CT示头皮下广泛血肿(箭)。 图3 T1WI示颈后部及背部皮下大片状低信号影。 图4 T2WI示病变呈不均匀高信号影。 图5 T2抑脂序列示颈背部高信号影(软组织水肿)，内见极低信号区，代表局部骨化组织(箭)。 图6 CT示颈背部软组织内条形异位骨化影(箭)，与图5一致。 图7 CT重建示背部多发条片状骨化影，以脊柱中线区为著，呈“枯树枝状”改变(箭)。 图8 CT重建示腹侧皮下细条形骨化影。

病例资料患儿，男，4岁8个月， 3年前头部外伤，头皮血肿未予特殊处理，数日后蔓延至整个头颈部。影像检查示头皮下广泛血肿，颈后部、胸背部皮下广泛水肿。对症处理后软组织水肿消失，数周后出现小结节状包块，未予重视。自2018年开始，患儿颈部、双侧腋下、背部发现多发质硬包块，隆起于皮面，范围逐渐变大，伴有双上肢及腰背部活动受限，遂来我院就诊。追问病史：患儿自幼走路不稳，好摔伤，双足踇指较短小，跖趾关节外翻(图1)，其有一胞弟，胞弟无特殊。2015年6月头颅CT示额部及双侧顶部头皮血肿，颅骨未见骨折(图2)；MRI示颈后部及背部软组织增厚，肌间隙及皮下见多发片状不均匀长T1、长T2信号影，T2抑脂序列示病变呈高信号，内见条形低信号影(图3～5)。2018年5月胸腹部CT示双侧锁骨及肱骨近段见骨软骨瘤样改变，双侧腋下、颈部、背部、胸腹壁皮下见多发不规则形骨密度影，并与周围骨相连，呈树枝状延伸，以背部中线区为著(图6～8)。

讨论进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva，MOP)又称进行性骨化性纤维发育不良，是一种罕见的常染色体显性遗传、渐进性发展的结缔组织病，发病率低(1/200万)。1692年Patin描述1例患者为“枯树枝样人”，而后Munchmeyer首次报道该病，1868年由Busch正式命名为MOP。该病自1692年发现至今全世界仅报道700余例，我国报道较少。目前该病的病因尚未完全明确，较公认的是认为MOP与骨形态发生蛋白4(bone morphogenetic protein 4，BMP-4)过度表达有关，2006年发现MOP基因位于常染色体2q23-24，编码IA型激活素受体(activin A type I receptor，ACVR1)，是BMP受体。因此ACVR1基因突变可引起BMP异常激活，导致异位骨形成，进而发病[1]。本病多在儿童期出现，男性多于女性，临床表现以先天性拇趾(指)畸形(双侧对称性踇趾短小外翻、手指弯曲畸形)、全身进行性软组织内异位骨化为特点。骨化出现具有一定规律：从上到下，从背部到腹侧，从近端到远端(躯干首发，四肢远端受累较晚)；MOP患者的异位骨化过程多自发出现，但感染、外伤、手术、肌肉注射亦可诱发，疾病晚期因骨化出现关节融合、进食困难、胸廓功能不全、呼吸困难，多数患者在30岁左右不能起床，基本丧失自主生活能力。相关研究报道MOP患者死亡年龄的中位数约为41岁[2]。

MOP的影像特点为多中心进行性的异位骨化，手足短管状骨的先天性畸形，脊柱强直和发育不良。病变钙化前的X线表现常无特征性，不利于早期发现及诊断；CT可反映病变部位的软组织肿胀、与骨骼有关的异位骨化、骨骼畸形等，故较X线可早发现病变；MRI能早期发现软组织内信号异常，但不具特征性，T2抑脂序列较T1WI、T2WI可更清晰显示病变情况，表现为高信号区(软组织水肿)及极低信号区，代表局部骨化组织[3]。

MOP经详细追问患者病史及查体，并结合特征性影像学表现，不难诊断；但如对本病认识不足，易被误诊为骨软骨瘤、筋膜炎、进行性骨发育异常、关节炎、创伤所致的异位骨化等，但上述疾病一般无典型的踇趾畸形表现，无特征性的骨化顺序。本例患儿自幼发病，头部外伤后软组织水肿蔓延至颈背部，随时间延长逐渐变硬、骨化，自上向下、自背部向腹部呈进行性发展，呈“枯树枝状”，双侧踇趾较短小、外翻畸形，与相关文献报道一致[4]。

总之，本病临床罕见，容易误诊，目前尚无有效的治疗方法，预后差。因此当小儿发现先天性拇趾(指)畸形，存在进行性全身软组织包块，影像学检查提示多中心进行性异位骨化时，应考虑到本病可能。患者一旦确诊，应避免一切穿刺创伤及医源性损伤，防止继发感染，加重病情[5]。