早孕期超声筛查双胎妊娠的价值

吴圣楠，刘新秀，辜秋阳，魏凌琳，李海英，甘 玲，陈 玲，叶 真

(福建医科大学附属第一医院超声影像科，福建 福州 350005)

近年来，随着辅助生殖技术的发展，双胎妊娠的发生率逐年增高。伴随超声诊断仪分辨率逐渐提高，对部分胎儿畸形的筛查已经从中晚期提前到早孕期，并且早孕期是判断双胎妊娠绒毛膜性及羊膜性最重要的时期。本研究探讨超声筛查对于评价早孕期双胎妊娠绒毛膜性及羊膜性以及检出严重结构畸形和双胎特有并发症的价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2014年10月—2018年1月在我院接受早孕期超声筛查的196名双胎妊娠孕妇，孕11～13+6周，年龄18～40岁，平均(29.6±4.1)岁。

1.2 仪器与方法 采用Philips IU22和GE E8彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率2～5 MHz。采用仪器预设的胎儿检查程序，按照国际妇产超声学会发布的双胎妊娠早孕期超声检查规范[1]进行超声检查。①测量头臀长，并根据头臀长确定孕周，自然受孕的双胎，使用较大头臀长估算孕周；②判定绒毛膜性和羊膜性，如有2个胎盘为双绒毛膜性(dichorionic， DC)双羊膜性(diamniotic， DA)双胎(DCDA双胎)；如只见1个胎盘，通过双胎间的隔膜与胎盘交界的形态判定绒毛膜性，双胎间的分隔与胎盘呈“T”征(双胎间的隔膜之间无胎盘组织伸入呈“T”字形，图1)为单绒毛膜性(monochorionic， MC)双胎，双胎间的隔膜中有胎盘组织呈“三角形”伸入隔膜基底部，表现为“双胎峰”征(λ征，图2)为DC双胎；对MC双胎，根据双胎之间是否有隔膜判定羊膜性，有隔膜为DA双胎(MCDA双胎)，无隔膜为单羊膜性(monoamniotic， MA)双胎(MCMA双胎)；③标注胎儿，位于右、前、上方的胎儿为胎儿A，位于左、后、下方的胎儿为胎儿B；④按照英国胎儿医学基金会标准[2]测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency， NT)厚度，系统检查胎儿结构，重点观察胎儿头颅、颜面部、鼻骨、颈胸部、心脏、四肢、膀胱等结构和心血管频谱，确定胎儿是否存在结构畸形。

1.3 随访 对超声筛查发现异常胎儿进行随访，有严重致死性畸形胎儿随访其引产情况，严密监测继续妊娠者直至妊娠终止。

2 结果

196名双胎妊娠孕妇中，DCDA双胎149名，MCDA双胎43名，MCMA双胎4名。

2.1 超声筛查结果 早孕期超声筛查中，发现36名孕妇胎儿异常，其中DCDA双胎30名(30/149，20.13%)，MCDA双胎4名(4/43，9.30%)，MCMA双胎2名(2/4，50.00%)。5胎因胎位关系无法测量胎儿NT厚度，其中2胎为DCDA之一，2胎为MCDA之一，1胎为MCMA之一。

2.1.1 DCDA双胎 共检出异常胎儿30胎，均为双胎之一异常，其中1胎多发畸形，脊柱及双下肢发育异常，脊柱明显弯曲，双下肢仅见短小肢芽(图3)；1胎可见颈部水囊瘤(图4)；25胎停止发育；3胎NT增厚。

2.1.2 MCDA双胎 共于4名孕妇中检出6胎异常胎儿。1胎双胎之一胚胎停止发育、另1胎颈部水囊瘤形成；1胎双胎之一为无心畸胎(图5)；1胎双胎之一颈部水囊瘤形成；1胎双胎均停止发育(图6)。

图1 胎儿孕11周，声像图示“T”征，判定为MC双胎 图2 胎儿孕12+6周，声像图示“λ”征，判定为DC双胎 图3 DCDA胎儿孕12+3周，声像图示双胎之一脊柱下肢发育异常

2.1.3 MCMA双胎 共于2名孕妇中检出3胎异常胎儿，1胎双胎之一脑膜脑膨出(图7)，1胎双胎为胸腹连体双胎(图8)。

2.2 妊娠结局 共随访19名孕妇，DCDA双胎14名，MCDA双胎3名，MCMA双胎2名。

2.2.1 DCDA双胎 1胎脊柱及双下肢发育异常胎儿和1胎颈部水囊瘤胎儿均予引产并证实产前超声诊断结果。1胎NT增厚胎儿随访至孕27+5周，双胎均难免流产。11名1胎停止发育胎儿孕妇中，10名娩出另一胎儿，其中1胎出生后即刻阿普加评分为9-10-10，出生后5 min及10 min阿普加评分均为10-10-10，余出生情况均良好；1名孕妇的另一胎儿因心包、胸腔积液于中孕期接受引产。

2.2.2 MCDA双胎 双胎之一无心畸胎、双胎之一颈部水囊瘤以及双胎停止发育的孕妇均接受引产，并证实产前超声诊断结果。

2.2.3 MCMA双胎 双胎之一脑膜脑膨出以及胸腹连体双胎均接受引产，并证实产前超声诊断结果。

3 讨论

随着人工辅助生殖技术的发展，双胎妊娠的发生率逐年增高，而双胎属于高危妊娠，双胎妊娠合并母胎并发症的概率大大增高，早孕期规范扫查是避免漏诊双胎的关键之一。

早孕期要对绒毛膜性及羊膜性进行准确判断，而“λ”征对确定双胎的绒毛膜性具有很高的准确率。Maruotti等[3]的一项Meta分析中包含9项研究、2 292对双胎，其结果显示DC双胎中发现“λ”征的敏感度为99%，特异度为95%，而在MC双胎中无“λ”征的敏感度为96%，特异度为99%。Dias等[4]根据“λ”征对613名孕11～14周双胎判断绒毛膜性，准确率达99.8%。孕14周之前羊膜和绒毛膜尚未融合，此时期确定绒毛膜性最准确，因此孕10～14周是判定双胎妊娠绒毛膜性的重要时期。本组DCDA双胎孕妇149名，MCDA 43名，MCMA 4名。

正确判断双胎的绒毛膜性可为确定超声检查时机、频率和观察内容提供重要依据，也是进行产前诊断和干预的前提。MC双胎遗传特性相同，进行绒毛膜穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断时只需采集1个胎儿的标本，但是要注意MC双胎中存在罕见的染色体不一致的可能；而DCDA双胎的遗传特性不尽相同，应分别取样。绒毛膜性对确定选择性减胎的手术方式具有重要意义，如DCDA减胎可用10%氯化钾心内注射，而MC双胎间存在胎盘血管吻合而不能应用此法，应选用其他减胎方法如脐带双极电凝术或射频消融术[5]。

图4 DCDA胎儿孕12+4周，声像图示双胎之一颈部水囊瘤 图5 MCDA胎儿孕12+6周，双胎之一无心畸胎 A.声像图示一胎块样组织，未见头颅及双上肢回声，皮肤皮下软组织水肿； B.声像图示胎块内仅1条脐动脉，且血流反向

图6 MCDA胎儿孕12+3周，声像图示双胎停止发育 图7 MCMA胎儿孕13+4周，声像图示双胎之一脑膜脑膨出 图8 MCMA胎儿孕13周，声像图示胸腹连体双胎

在早孕期对胎儿NT厚度进行测量非常重要。NT即胎儿颈后皮下组织液体积聚的厚度，正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内形成NT，孕14周后胎儿淋巴系统发育完善，NT即消退。当淋巴回流障碍时，NT增厚，有时淋巴管扩张可形成颈部水囊瘤。无论单胎还是双胎，NT增厚常与胎儿染色体异常有关，如21-三体、18-三体、13-三体综合征等；另外，NT增厚还与胎儿先天性心脏结构畸形以及其他结构畸形有关[6]。NT联合孕妇血清学指标如血清β-人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A， PAPP-A)对唐氏综合征的检出率更高[7]。本组胎儿中，3胎检出颈部水囊瘤，3胎NT增厚。

双胎妊娠早孕期常见异常有双胎之一结构畸形、双胎之一胚胎停止发育等，或者出现双胎特有的合并症如双胎之一无心畸胎、连体双胎等。DC双胎发生畸形的原因主要是遗传易感性不同，而MC双胎异常则受多方面因素影响[8]。见于单胎妊娠的各系统畸形在双胎妊娠中均可发生。此外，双胎还可能发生其特有的并发症——一类是由于MC双胎中胎盘血管吻合的存在而产生的并发症，如双胎之一无心畸形；另一类是由于两个全能细胞群发生分离时间大于14天而形成的连体双胎；还有一类是由于宫内空间狭窄产生的异常[9]。本组1名孕妇发现双胎之一脑膜脑膨出，1名双胎之一脊柱下肢发育异常，1名双胎之一无心畸胎，1名连体双胎。先天性脑膜脑膨出是由于胚胎发育期因神经管闭合不全出现先天性骨缺损，即颅裂，脑膜或脑膜脑组织经此裂突出于颅外，多发生于枕部，发生率约0.3/1 000～0.6/1 000[10]。早孕期超声检查能清晰显示胎儿颅骨缺损的部位、大小及膨出物特点，并根据膨出物的特点判断脑膨出的类别。无心畸胎的特征是双胎之一发育正常(泵血儿)，而另一胎为无心脏结构或仅有心脏痕迹(无功能的心脏)的胎儿(受血儿)，泵血儿不仅要负责自身的血液循环，还要通过胎盘内血管交通向受血儿逆向泵血。对于双胎之一的无心畸胎，可以选择观察和手术治疗，但如果出现羊水过多、心脏代偿失调等并发症，建议选择性干预[11]。本组无心畸胎在13+1周终止妊娠。连体双胎在单卵双胎中的出现率约为1/100，应评估其内脏器官连接的程度和胎儿是否存在其他发育异常，特别是胎儿是否存在共同心脏，这对预后至关重要。Chen等[12]观察75名孕妇，均于早孕期发现连体双胎，其中61名名终止妊娠，8名胎死宫内，6名正常分娩，仅4胎出生后存活。本组连体双胎为胸腹部连合，且共用1个心脏，连接复杂而分离困难，在15+1周引产。本组MC双胎胎儿畸形类型多与胎盘吻合血管存在相关性，而DC双胎胎儿畸形以一胎发育异常为主。

双胎之一宫内停止发育在双胎妊娠中约占1/200，在MC双胎中更常见，但亦可发生在DC双胎妊娠中，前者发生率是后者的3～4倍[13]；其病因多样，可能与染色体异常、结构异常、胎盘功能不全、妊娠高血压综合征等有关。

综上所述，早孕期(孕11～13+6周)是双胎妊娠超声检查的关键时期，具有重要临床意义，可确定双胎妊娠孕周，确定绒毛膜性和羊膜性；判定绒毛膜性是双胎妊娠产前诊断和孕期管理的基础，可为超声检查的时机、频率和内容提供重要依据；双胎妊娠中，严重结构畸形如脑膜脑膨出、双胎特有的并发症如双体之一无心畸形、连体儿等均可在早孕期检出，应予恰当的动态监测、适时终止妊娠或对畸形胎儿进行减胎术[14]，以尽量改善妊娠结局。