11～13+6 周NT 超声筛查对胎儿先天性心脏病的诊断研究

尹西玉 王宇容 吕伶俐

先天性心脏病是新生儿较为常见的先天性畸形之一, 其发病率较高, 约占新生儿的0.6%～0.8%, 位列出生缺陷的第二位［1,2］, 也是新生儿死亡的主要原因。目前, 胎儿先天性心脏病的筛查主要依赖中孕期产前超声检查, 通过该检查可以筛查出大部分的心脏异常, 从而降低先天性心脏病的出生率, 达到优生优育的目的。随着产前超声诊断仪器和技术的发展, 早孕期也开始对胎儿心脏进行筛查, 但由于早孕期时胎儿心脏结构尚小, 部分血管和结构显示不够清晰, 因此产前检查对先天性心脏病的检出率并不高, 随着超声技术及医疗水平的进步, 多种超声指标被用于胎儿心脏结构的诊断, 其中NT增厚是一种较为典型的超声软指标［2］, 且NT 值与先天性心脏病具有一定的相关性。本研究拟通过检测NT 值, 观察11～13+6周NT 超声筛查增厚胎儿先天性心脏病的发生状况。现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 回顾性分析2012 年1 月～2015 年1 月于本院及深圳市妇幼保健院进行NT超声筛查孕妇的临床资料, 本研究共纳入NT 增厚胎儿588 例, 孕妇年龄20～43 岁, 平均年龄(28.5±4.9)岁；胎儿头臀长45～84 mm, 平均头臀长(66.0± 7.0)mm。根据NT值不同分为A组(NT值为2.5～3.0 mm, 317例)和B 组(NT 值＞3.0 mm, 271 例)。所有纳入研究的孕妇均签署知情同意书并进行随访, 常规记录孕妇基本资料, 包括妊娠孕周、末次月经、既往病史、妊娠史、身高、体重、胎儿检查结果等。

1. 2 纳入标准 ①孕周11～13+6周；②NT 值＞2.5 mm；③单 胎妊娠；④能根据研究计划按时进行相关检查；⑤孕妇无严重内科疾病及妊娠相关疾病。

1. 3 方法 使用GE-v730 及三星WS80A 型多普勒超声诊断仪, 探头频率分别为1～5 MHz 及1～8 MHz。所有检查均由经验丰富的超声主治医师完成。孕妇取仰卧位, 充分暴露腹部, 具体测量方法参照英国胎儿医学基金会(FMF)测量标准进行：①测量时间在孕11～13+6周, 胎儿头臀长45～84 mm；②最大化图像, 使图像只显示胎儿头部和上胸部；③超声仪器应具有影像回放功能和高分辨率, 最小测距为0.1 mm； ④在胎儿自然姿势时测量, 不可过屈过或过伸(过屈：测量值低估0.4 mm；过伸：测量值高估0.6 mm), 取正中矢状面(正中矢状面标准：面部可见鼻尖、鼻骨、点状下颌骨和矩形上颌骨, 胎儿颅脑清楚显示丘脑、中脑、脑干、第四脑室及颅后窝池, 颈背部皮下清楚显示长条形带状无回声的透明层), 使探头声束和胎儿颈背部垂直以测量NT 值；⑤清楚显示并确认胎儿背部及皮肤NT 前后平行的两条高回声带, 垂直于皮肤强回声带测量NT 最宽处, 测量游标的内缘应置于无回声的NT 外缘测量, 注意分辨羊膜和胎儿皮肤, 降低增益, 使皮肤内缘线与脊柱外软组织外缘线清晰不毛糙, 测量3 次, 取最大值；⑥当脐带缠颈时, 应测量脐带上下方的值, 取平均值即为NT 厚度。进一步进行胎儿心脏超声筛查, 记录检查结果, 并进行追踪和随访。

1. 4 观察指标 记录胎儿先天性心脏病的检出情况及心脏异常类型, 比较两组胎儿先天性心脏病发生情况。

1. 5 统计学方法 采用SPSS20.0 统计学软件对数据进行处理。计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

588 例胎儿中共发现先天性心脏病胎儿85 例, 85 例先天性心脏病胎儿心脏异常类型见表1。单发异常35 例, 多发异常50 例。其中, A 组胎儿发生先天性心脏病21 例, B 组发生先天性心脏病64 例, B 组先天性心脏病发生率23.62% (64/271)显著高于A 组的6.62%(21/317), 差异具有统计学意义(P＜0.05)。见表2。

表1 85 例先天性心脏病胎儿的心脏异常类型(n, %)

表2 两组胎儿先天性心脏病发生情况比较 (n, %)

3 讨论

先天性心脏病是危害胎儿、新生儿健康与安全的较为多见的畸形疾病之一, 妊娠期对胎儿心脏结构的有效筛查, 是预防先天性心脏病的关键手段之一, 妊娠期24 周可对心血管系统进行全面筛查, 超声心动图可有效判断胎儿体位、骨化程度、胎动等［3-5］, 还可有效评价心血管系统有无畸形。但常规超声检查多在妊娠中期进行心脏结构的筛查, 但在早孕期, 由于胎儿心脏结构较为细小, 不能像中孕期一样进行详细的心脏结构筛查, 只能对心脏异常进行初步筛查。且在基层医院, 对于早孕期心脏筛查的技术掌握得并不够好。但目前有临床研究发现, NT 增厚不仅仅与唐氏综合征有关, 也和先天性心脏病有一定程度的相关, 且随着NT 厚度的增加, 患有心脏异常的风险增高［6,7］。因此, 在妊娠早期进行NT检查不仅有助于筛查胎儿是否伴有染色体疾病, 也可以用于心脏异常的预测, 以便更早地发现和确诊胎儿异常, 从而进行准确的临床咨询和早期干预。

本研究回顾性分析11～13+6周NT 超声筛查对胎儿先天性心脏病的诊断。其结果显示：NT 值＞3.0 mm 胎儿先天性心脏病发生率为23.62%, 显著高于NT值为2.5～3.0 mm 的6.62%, 差异具有统计学意义(P＜0.05)。因此, NT 增厚有助于胎儿先天性心脏病的筛查。同时也间接说明, 随着NT 厚度的增加, 先天性心脏病发生率也较高, 从而说明NT 的增厚与胎儿先天心脏病具有一定的相关性［8］。由于NT 检测是一种非创伤性、直观性较强的检查手段, 孕妇也更容易接受, 同时其无配置特殊的设备, 费用也较低, 可在基层医院应用和推广。但是NT 厚度增加在一部分孕妇中, 胎儿妊娠结局是正常的, 因此, NT 增厚并不说明胎儿一定有异常发育［9］, 临床上尚需结合彩色多普勒超声进行综合评价。

综上所述, NT 增厚有助于胎儿先天性心脏病的筛查, 具有较好的辅助诊断价值, 值得临床进一步应用和研究。