笑对苦难的“瓷娃娃”

陈荣

张玉芳，29岁，出生在四川省攀枝花市的一个小山村，因患“瓷娃娃病”病，她一直只能扶着小板凳活动，人称“板凳姑娘”。对于“瓷娃娃”患者来说，教育、就业、婚恋等都非常困难。她小时候没有上学机会，只能通过父亲教授与自学一点点地掌握知识。

5年前，她在两位病友的陪同下来到天津后，接受了正确的手术治疗，继而在网络上靠兼职谋生，至此，她终于可以靠自己的双手独立生活了。

“瓷娃娃病”，医学上称成骨不全症、脆骨症，是一种发病率仅1/10000左右的罕见病，在全国有大约10万名和她同病相怜的患者。患者的病状集中体现在骨骼发育异常、易骨折，有的孩子可能在胎儿状态时就会骨折。多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常、关节松弛、多汗和体温异常、皮下出血、瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。

由于“瓷娃娃”病的知识许多人不了解，许多患者错过了最佳的干预治疗期，导致终生残障以及身体其他机能的损坏，使本来就很脆弱的身体雪上加霜，张玉芳就差点深受自己无知的危害。

小时候，老家的医生曾诊断她患有“骨癌”，需要截肢，甚至说她“活不过5岁”。而由于当地医疗条件的局限，在20岁之前，全家人都不知道她真实的病情，更谈不上专业有效的治疗。要知道，在落后的山村里，她22岁才接触到电脑和网络，在此之前仅靠收音机了解外界。因此向大家普及“瓷娃娃病”的正确知识，是她如今的一项工作内容。

如今，从四川的山村来到海河之滨的都市天津，张玉芳陆续接受了4次矫正手术，切除了部分腿骨，截弯取直，让双腿拥有了负重能力，身體的其他机能也有了一定改善。但她身高只有1.17米，在人群中显得实在娇小。这样的身高是买不到成年人的衣服，自己定做的成本又太高，而在都市里想要找个裁缝也不是太容易的事，为了省点钱只好买童装。“人家还只是个‘小公举嘛。”张玉芳笑着调侃道。她的幽默和风趣，使她能笑着面对苦难。

独自离开家乡，生活中的每一件琐事都要自己想办法解决。由于接触轮椅的时间比较短，走的稍远点，胳膊和肩膀就会酸痛得不听使唤，因此刚开始去稍远一点的地方也要咬牙跺脚才能下定决心；有的出租车司机嫌麻烦，导致她时常被拒载；而吃饭对她来说更是最麻烦的事，有时只能到周边的小饭馆解决问题，由于无障碍设施的不完善，她只能靠别人的帮助上下阶梯。如果没有好心人的帮助，可能连饭都吃不上。

张玉芳住在60多平方米的出租房，从三个人分摊房租到如今她有能力独自承担，她靠着这几年的工作解决了最基本也最现实的经济问题。

同时，这么多年她得到了无数好心人的帮助，使她每每在困境中看到希望，感受到人间的温情。“这几年周围的房租涨了不少，我们的房租没涨过一分钱，房东说只要是我租，他就不涨钱。”张玉芳说自己常遇到这样的好人。

张玉芳说：“我们虽然很脆弱，但也并非一咳嗽就会骨折，何况病也有轻有重。”一些不负责任的报道和文章，让大家对于“瓷娃娃病”产生了误解。她第一次从天津乘飞机回四川，就被航空公司拒载，理由是“瓷娃娃”一碰就骨折，他们怕出现意外。“我用了两天的时间和对方交涉，据理力争反复解释自己的情况，最后顺利乘飞机回到家中。”令人想不到的是，张玉芳还靠轮椅参加过马拉松比赛。说不定在不远的未来，她还会创造什么奇迹呢！

罕见病小科普之成骨不全症

成骨不全症，又称脆骨症，为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。由于遗传或自发性的突变基因，导致第一型胶原纤维的结构或功能异常，使得患者普遍症状为骨脆弱和骨畸形，重症患者的骨骼脆弱得像一碰即碎的陶瓷，轻轻的拥抱、轻微的碰撞也可能导致骨折。其发病概率为1/10000到1/15000，每12000名至15000名新生儿中就有一名成骨不全症患者，中国现今大约有10万名以上的患者，病情的轻重程度不一。有些患者合并蓝色巩膜，眼白会呈淡蓝色，或是脊椎骨侧弯畸形、齿质形成不良、韧带过松、听小骨硬化而造成渐进性失聪等。

本病病因不明，为先天性发育障碍，男、女发病几率相等，可分为先天型及迟发型两种，先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传、迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传疾病，15%以上的病人有家族史。（编辑 陆思寒）