基因检测能做什么?

张惠兰

1997年10月，一部名为《千钧一发》的电影在美国上映。电影情节在生物学家们看来也饶有趣味：无数“完美婴儿”在基因编辑手段下诞生，孩子一出生便能借助基因检测知晓他未来的疾病风险;即时基因检测装置随手可得，用一根头发和一台手持检测仪就能精确生成犯罪分子的长相。

仅仅20年后，当年看似天马行空的想象就开始成为现实。只需邮寄一管唾液，20天后，你便能在手机上解码自己的祖源信息、遗传特征、健康风险、人格特质……在商家的鼓吹下，基因甚至变成一个能够决定人生命运的神话。

一

如今国内多数消费级基因检测公司，把2006年在美国成立的23andMe公司视作鼻祖。在全基因组检测成本仍维持在千万美元的情况下，23andMe推出999美元的消费级基因检测产品，而后的10年间，随着基因测序成本的下降，23andMe的价格也不断下跌，最终停留在99美元。

2013年，因通过基因检测得知自己有高患癌风险，美国影星安吉丽娜·朱莉选择切除自己的双侧乳腺。不少中国人由此得知了基因检测的存在。

此时，国内已有偏消费级基因检测企业成立，但由于价格过高，市场认知度较低。随着基因检测成本的持续下降，美国业界发生的新动向也进一步催生了国内市场的形成。2015年，国内消费级基因检测企业的成立正式迎来高峰，据鲸准研究院统计，这一年，共有55家基因检测服务公司成立。

在这些初创企业纷纷成立的同时，一些浑水摸鱼者也打着基因检测的名号试图分一杯羹。诸如测网瘾、测早恋、测肥胖等五花八门的基因检测产品，可以说精确地回应了当下人们的种种焦虑。

在中国家长望子成龙的迫切感召下，“天赋基因”成了其中最坚挺的“伪科学”。2017年初，英国《每日电讯报》对中国的天赋基因检测热进行了报道。随后，国内不少媒体也迅速跟进做了辟谣。中国科学院北京基因组研究所研究员孙英丽在接受记者采访时解释，所谓的“天赋基因”是指和智商相关的一些基因，而智商并不是由某一个基因决定的，它受多个基因共同调控。而诸如体育、音乐方面的天赋，虽有一定的遗传基础，但目前，这方面的研究还比较欠缺。

除“天赋基因”外，“单身基因”概念也曾备受关注。2014年年底，关于北京大学心理学系教授周晓林等人发现了“单身基因”的报道传遍网络。据称，携带“5-HT1A”基因可降低大脑中负责感觉良好的化学物质血清素的浓度，让人对亲密关系感到不自在，继而影响恋爱成功的概率。

随后，世纪佳缘网声称，将联合“中科院科研团队”，开展“基因配对”计划。很快，这被证实为一场商业炒作。

时任中科院北京基因組研究所技术研发中心常务副主任任鲁风在接受采访时批驳：“这纯粹是一个娱乐性的东西。基因的确是一个影响因素，但并不是决定性因素，很多性格养成、心理状态和后天成长环境、经历的关系也很重要。”

研究者周晓林也澄清，所谓“单身基因”与恋爱状态的关联只是一个初步证据，“在未完全弄清楚5-HT1A对恋爱表型的作用机理之前，并不建议将研究结果应用于实际生活”。

二

那么，消费级基因检测究竟能做什么？

中国科学院北京基因组研究所研究员孙英丽在接受媒体采访时说：“目前市场上对酒精代谢能力基因、肥胖基因、癌症基因的检测，还是有比较强的科学依据的。”

但准确度是基因检测的命门，相较于医疗级基因检测，目前消费级基因检测的表现显然不尽如人意。

由于中国人种基因数据库缺乏，目前国内消费级基因检测的许多项目解读，参考的仍是国外的数据库，因此在分析结果上，偏差在所难免。WeGene创始人陈钢表达了他的无奈：“现在全世界产生的所有基因组数据，大概有将近90%是白种人或高加索人的基因组数据。这意味着几乎所有基因组学的研究成果，都是以他们为目标进行优化和解读分析的。”

消费级基因检测公司各色的CEO郭婷婷，是中科院认知神经学的博士。在她看来，就人格养成方面，现有的基因检测仍是较片面的工具，“一方面，基因只决定了人的一部分，并不能对人产生百分之百的影响;另外一方面，现在人们从基因中能读到的信息，其实是非常有限的”。这个领域的科学研究处于初步阶段，需要更多的数据来搞清楚其中更多的关联。为了弥补缺失，还需要借由心理测试等工具，来完善检测结果。

医学界对消费级基因检测的争议也从未止息。

2017年，第三届精准医疗与基因测序大会上，中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫紅明确表示，对基因检测在健康管理上的使用持保守态度：“目前，临床数据和用户的健康数据两方面都是比较薄弱的，在这种状况下，即使基因数据量很大，也无法有效指导健康管理。”

哪怕对于市场上颇为流行的肿瘤检测，也存在不同的声音。2018年4月，曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽，在接受采访时称：“肿瘤与基因关系的基础理论仍然不足，在临床上被认为高度肿瘤相关生物标记物的基因几乎没有。”

而对基因检测的非医学用途的抨击要更激烈些。北京协和医科大学基础医学研究所教授黄尚志称：“非医学的基因检测可能会使医学的基因检测污名化，这也是我们现在忧心忡忡并且无能为力的事情。因为非医学的检测，作为一个商业产品，只要不违反商业监管条例，是没有人会管的。”

三

2014年，国家食品药品监督管理总局和国家卫计委曾联合发出禁令，要求任何医疗机构不得开展基因测序临床应用。这一做法引起了诸多争议。2015年，国家卫计委又公布了可开展临床应用的试点名单。

但目前，对于消费级基因检测的政府监管仍属空白。

美国的经验或许可供借鉴。就在安吉丽娜·朱莉切除乳腺的2013年，由于唾液收集套件和个人基因组服务没有得到联邦食品、药物和化妆品法案的营销许可或批准，23andMe的健康分析类解读服务被美国食品药品监督管理局叫停。两年后，在23andMe提供充足研究证据的情况下，美国食品药品监督管理局才批准了其面向遗传病（Bloom综合征）携带者的基因检测，而后陆续批准了与部分疾病健康相关的检测项目。

除准确性外，数据安全也是用户关注的重点之一。亿欧智库发布的《2018年中国消费级基因检测市场研究报告》显示，基因数据安全、不了解产品、对检测结果持怀疑态度，是阻碍人们购买基因检测产品的3个主要因素。虽然国内消费级基因检测市场还处在启动阶段，但不少公司，都已经开始了与科研、医疗机构的合作。如此一来，数据分享不可避免。或许从23andMe身上，可以窥见此类公司的未来。2018年7月，23andMe与英国制药公司葛兰素史克宣布达成合作关系，共同致力于药物研发——23andMe百万级别的数据库，无疑是葛兰素史克看中的优势。

四

基因能决定一切吗？

陈钢说，“基因决定论”和“基因无用论”的声音一直存在，而实际情况是，在不同的场景下，“基因的作用大小以及作用原理都不同”。

郭婷婷则认为，一部分人把基因检测和星座等同，不明白基因为什么能影响一个人的行为，还有一部分人则对基因预测疾病的功能盲目崇拜。她说：“除了那些罕见的遗传病，在大部分疾病的预测上还是比较粗浅的，最多给你提供一些风险上升一点或下降一点的提示，并不能准确地预测你會得什么疾病。”

但哪怕面对再审慎的检测报告，很多人也并不一定能理性看待。2018年7月，在《美国社会学期刊》上发表的一篇报告显示，100名接受调查的美国人，借助基因检测明确了种族信息后，多数人会出于自己的偏好，选择性地接受检测结果。

尽管做的是基因生意，但郭婷婷承认，人类对基因的了解还不到1%。她希望用户把基因看作“人生故事的第一章”。

事实也证明，人类需要被反复提醒，自然的伟大和人类的渺小。

近日，一篇发表在《自然遗传学》杂志的文章指出，2001年公布的“人类基因组图谱”遗漏了长度达10%的遗传信息，受影响的包括一些跟味觉和嗅觉有关的基因。这是不是意味着，那些曾迷信“天赋基因”的家长，很可能失去了培养出一代厨神的机会？

（萧剑然荐自《看天下》）