婴儿纤维性错构瘤一例

刘永霞 周桂芝

临床资料患儿，男，7岁。右肩胛处暗紫红色斑块10个月。10个月前右肩胛处无明显诱因出现一高起丘疹，无明显自觉症状，未治疗，后皮损处逐渐萎缩并增大，呈紫红色。既往体健，家族中无类似病史。体格检查：系统检查未见明显异常。皮肤科检查：右侧肩胛处见一暗紫红色斑块，约3 cm×2 cm，表面轻度萎缩，周边凸起，质硬有浸润感，边界不清(图1)。组织病理(图2～4)示:表皮大致正常，真皮内见纵横交错增生的胶原纤维和血管；束状肌纤维母细胞穿插于胶原纤维间，胞浆嗜酸性；肿瘤内见正常的成熟脂肪组织、汗腺组织及少许幼稚的原始间叶细胞。阿新兰染色：肿瘤内未见明显黏蛋白沉积。免疫组化染色(图5、6)：vimentin(+)、SMA肌纤维细胞(+)、CD34血管及原始间叶细胞(+)、Desmin少许平滑肌细胞(+)、FXⅢa散在少许(+)、S-100脂肪细胞(+)。诊断：婴儿纤维性错构瘤。治疗：手术完整切除。随访4个月无复发。

图1 背部约3 cm×2 cm暗紫红色浸润性斑块图2 肿瘤组织由梭形纤维细胞、肌纤维母细胞、少许原始间叶细胞及成熟的脂肪组织构成(HE，×200)图3 肿瘤组织内见较多汗腺(HE，×200)

讨论婴儿纤维性错构瘤(fibrous hamartmoma of infancy, FHI)是一种少见的婴幼儿表浅软组织良性肿瘤，其确切的组织起源及生物学特征尚不明确，目前多认为先天胚胎发育不良或错构瘤。1965年Enzinger首次使用“婴儿纤维性错构瘤”名称以强调其错构瘤样的镜下形态[1]。FHI是一种少见的肿瘤，约占所有软组织良性肿瘤的0.02%。目前国内报道100余例[2，3]。年龄范围为出生～14岁，多见于2岁以内婴儿，91%发生于1岁以内，男婴略多见，男：女为2～2.7∶1[4-6]。本例患儿7岁，年龄大于既往报道的大部分病例。多数好发于腰部以上，最常见于腋窝，其次是上臂、大腿腹股沟区及阴毛区、肩背部和前臂，偶可发生于手足[7]。临床表现为真皮或皮下肿块，体积一般较小，可自由活动，偶尔与下方筋膜黏连。组织学上，FHI的特征性表现是三种不同比例组织混合组成的器官样结构：(1)纵横交错的纤维组织小梁，由比较成熟的纤维母细胞、肌纤维母细胞和胶原纤维组成；(2)原始间叶组织，由幼稚的短梭形、小圆形、卵圆形或星状细胞呈旋涡状或巢状，细胞间可有黏液样基质，常呈岛屿状排列于纤维组织和脂肪细胞组织间；(3)成熟脂肪组织。3种成分混杂，比例不一。本例患者组织学除以上三种成分外，肿瘤组织内还可见较多汗腺组织，既往文献罕见报道[8],国内未见报道。汗腺增多提示肿瘤组成成分的多元性，更加支持FHI是一种错构瘤的观点，至于汗腺增多具体作用还需更多的病例研究。免疫组化成熟的纤维组织和幼稚的间叶组织表达vimentin，脂肪细胞S100(+)，部分梭形肌纤维细胞区域Desmin(+)、SMA(+)，成熟的纤维组织和幼稚的间叶组织可表达CD34。影像学超声、CT及MRI均可用于检查FHI。MRI是诊断该病最可靠的影像学方法，可显示脂肪组织内可见呈穿插带状或梁状的纤维结缔组织影。FHI的细胞遗传学复杂多变，有报道涉及t(2;3)(q31;q21)、t(6;12;8)(q25;q24.3;q13)等[9，10]，其遗传学特征尚需更多病例的积累。本肿瘤组织学结构特征容易识别，偶尔一种成分占主要成分时，应注意与某些婴儿肿瘤或瘤样病变鉴别：(1)婴儿脂肪纤维瘤病，好发于肢端，特别是手掌。组织学主要在脂肪组织内穿插浸润性生长的纤维母细胞和肌纤维母细胞，无器官样原始间叶组织。(2)婴儿纤维瘤病，主要由排列紊乱的短梭形细胞组成，呈浸润至周围肌肉组织，缺乏FHI的“器官样”结构。(3)幼年性隆突性皮肤纤维肉瘤，组织内常见多少不等的核深染多核巨细胞。FISH检测显示有PDGFB相关基因易位。(4)神经纤维瘤，缺乏器官样形态及S-100染色可帮助鉴别。FHI属于良性肿瘤，局部完整切除可治愈。局部未切除的肿物，约有15%～16%复发，但复发后再次切除可完全治愈，预后良好[1]。本患者手术完全切除后，随访4个月未复发。在临床工作中，遇到发生于婴幼儿的皮下肿物，应注意与婴儿纤维错构瘤相鉴别。

图4 梭形纤维细胞、肌纤维细胞间见少许间叶组织(HE，×400)图5 肌纤维细胞SMA阳性(IHC，×400)图6 原始间叶细胞CD34阳性(IHC，×400)