从出生缺陷检测看过度诊断

朱军

(全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心)

来自全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授朱教授分享了一系列触目惊心的抽样案列，例如仅仅因为单纯性的脉络丛囊肿、孤立性轻度脑室扩张(10～12mm)、单纯的透明隔腔增宽、单纯的鼻骨缺如、单纯的轻微肾盂扩张、单脐动脉等这些软指标和独立表型的检出由于没有和产前咨询同步进行导致引产的处理结局。

朱教授呼吁，行业需要不断发展技术规范，规范化培训，专业人员需要按照循证证据和技术规范进行临床决策，产前咨询必须与产前技术的发展同步提高，产科医生与产前超声医生、与遗传学医师之间对话的必要性，以及推动基于基层的出生缺陷咨询更是重中之重。

DOI: 10.13470/j.cnki.cjpd.2019.04.025