ERG 确诊早期无色素性视网膜色素变性1 例

谢俪君，宫晓红，韦企平，夏燕婷

作者单位：1 北京中医药大学，北京100029 2 北京中医药大学东方医院，北京100078

1 临床资料

王某某，男，54 岁，出租车夜班司机。自诉因双眼夜间视力下降2 年，于2004 年2 月来我院处就诊。曾先后就诊于多家医院查视力、视野、光学相干断层扫描（optical coherence tomography,OCT）、颅脑CT，均未见明显异常。既往史：患者既往体健，有厌恶工作情绪。结合患者未见阳性体征及个人史，外院诊断“伪盲？ ”“癔病？ ”。眼科检查：双眼视力1.5。右眼眼压13 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼眼压14 mm Hg。双眼外眼及眼前节检查未见异常，双眼底视乳头色橘红边界清，视网膜未见骨细胞样色素沉着（图1）。眼底荧光素血管造影（fundus fluorescein angiography,FFA）示：左眼中期围绕视盘、鼻上动脉及颞上动脉周边出现雪花样高荧光，晚期持续高荧光，右眼未见明显异常。视野示：左眼鼻下方视野缺损，右眼视野未见明显异常。视网膜电图（electroretinogram,ERG）示：(视杆细胞反应）右眼b波中度降低，左眼b 波近熄灭型，（最大混合反应）双眼a、b 波振幅明显降低，左眼近熄灭型。西医诊断：双眼原发性视网膜色素变性(无色素性)。此后14 年中，患者每年来我科进行短期中药加针灸治疗，并随访视功能。最近1 年随诊结果表现为右眼视力1.2，左眼视力1.0，双眼眼底视乳头呈蜡黄色，视网膜血管较前变细，视网膜仍未见骨细胞样色素沉着。FFA 同前（图2）。右眼周边视野敏感度下降，左眼视野出现进行性缺损（图3）。多次复查ERG 呈现进行性加重（图4）。

图1 双眼彩色眼底照相（2005 年3 月23 日）。1A 右眼、1B 左眼 双眼视乳头色正常，左眼视网膜血管较右眼稍细，全视网膜未见骨细胞样色素沉着。

图2 左眼FFA 像。中期围绕视盘、鼻上动脉及颞上动脉周边出现高荧光及缺损，晚期持续存在。

2 讨论

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性疾病[1]。临床特点主要为进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和光感受器营养不良[2]。此病患病率约1/4000，估计全世界人口中有150 万人罹患此病，是眼底病致盲的重要原因之一[3]。无色素性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa sine pigmento,RPSP）是一种较少见的非典型性视网膜色素变性，约占视网膜色素变性总数的10%[4]。有学者[1]认为，非典型性视网膜色素变性可不出现RP 典型的眼底三联征改变，视乳头可不出现蜡黄而保持正常颜色，或仅显轻度苍白，甚至在晚期亦如此；视网膜血管缩窄可不显著；视网膜色素方面也可以有很大差别，色素沉着的形态常不完全是典型的骨细胞，也可出现圆形或不规则形态。因此，对于RPSP 的检查主要依靠ERG、FFA 及中周部视野检查，其中ERG 是最重要的一项客观检查[4-6]。

图3 双眼视野像。3A 右眼、3D 左眼（2004 年4 月13 日60°视野）；3B 右眼、3E 左眼（2015 年10 月28 日60°视野）；3C 右眼、3F 左眼（2018年6 月19 日30°视野）。3A、3B、3C 右眼周边视野敏感度下降。3D、3E、3F 左眼早期视野缺损累及周边，以鼻下为著，后期向心性发展，累及中心30°视野。

图4 双眼ERG 像（2017 年5 月3 日）。1 右眼、2左眼。4A 暗视ERG：双眼b 波振幅重度降低，左眼近熄灭；4B 暗适应眼最大混合反应：b 波振幅明显降低，左眼重于右眼。4C、4D、4E OPs 震荡电位及明视、30 Hz ERG 右眼大致可，左眼振幅轻度下降。

ERG 是客观检查视网膜功能的一种方法，能了解视锥细胞及视杆细胞的功能及被损害程度[7]。有研究认为一个眼底尚无病理改变的RP 患者，当患者感到夜盲，这时的视杆细胞至少丧失50%以上，因此认为ERG 在早期诊断RP 及判断RP 的视功能损害的状况有极其重要的意义[8-9]。一般认为ERG 的a 波起源于光感受器内段，b 波起源于双极细胞或Müller 细胞。RP 主要病理改变为视网膜色素上皮和光感受器细胞首先受损，自外层向内层发展，晚期逐渐累及双极细胞和神经节细胞[6-7]。因此，RP 患者的ERG 主要表现为a 波、b 波波峰降低，峰时延长，最后a 波、b 波消失呈熄灭型。

RP 遗传分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传这三型，部分散发。对于常染色体显性遗传的2 个亚型：Ⅰ型患者视杆功能严重损伤，而视锥细胞功能进行性受损；Ⅱ型患者视杆、视锥细胞功能均明显受损，从ERG 的结果可做初步判断。因此，有学者认为ERG 可为RP 的常显遗传临床分型，特别对于基层医疗单位而言，是一种经济方便实用的方法[10]。

ERG 也是RP 的视功能损害后分型的主要依据[3]。如果患者ERG 在暗适应的b 波振幅降低比明适应更甚，表明其视杆细胞变性丧失比视锥细胞受累严重，称为杆锥型变性；反之，若明适应ERG 的b 波振幅比暗适应重，这表明视锥细胞变性丧失比视杆细胞受累严重，称为锥杆型变性。本例患者暗适应ERG 的b 波振幅重度降低，而明适应b 波下降不明显，应为杆锥型变性。

除此之外，ERG 还是RP 鉴别于其他疾病的重要检查。如本例患者曾误诊为癔病性盲目和伪盲。癔病性盲目的患者因精神因素存在，可表现为自觉中心视力或夜间视力下降，但外眼及眼底检查正常，视野常有向心性收缩，且螺旋形改变，而视野的改变与行动不符，暗示治疗有效，视觉诱发电位（visual evoked potential,VEP）、ERG 检查正常[11]。“伪盲”是指受检者要达到某种目的而假装视力减退或失明，可为双眼或单眼。外眼及眼底检查正常，ERG 和VEP等视觉电生理检查可鉴别[11-12]。而患者多次ERG 检查均有明确的异常，可排除癔病性盲目和伪盲。

综上所述，对于RPSP 这种临床较少见的非典型性视网膜色素变性，因其眼底可无典型改变，早期视野轻度损害不易发现，容易漏诊与误诊，而ERG作为可以提示患者早期病变的检查，在RPSP 的诊断中显得尤为重要。