关爱罕见病从了解开始

平居

当今社会医疗技术已经十分发达，但是有这样一群人，他们虽然身患重症，却得不到很好的医治，往往只能自助自救，他们就是罕见病病患群体。因为病情罕见，所以求医困难;因为患者稀少，所以无人关注。

也许你会说，罕见病毕竟是少见的，离我们的生活很遥远，然而，即便夫妻二人都是健康的，也还是有一定可能孕育一个患有罕见病的孩子。因此，关注罕见病和罕见病的患者也是对我们自身的关注，把社会上能够汇聚的爱，给予这个“罕見的世界”，才会在未来探索出一条罕见病患者的康复之路。

本期以罕见病患者的影像体现罕见病家庭的现状和面临的困境，以此呼吁社会给予罕见病群体关注和支持。

王瀚林——“不食人间烟火”的孩子

5岁半的小瀚林得了一种叫苯丙酮尿症的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。从出生那天开始，他就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。

陈勇——罕见病中的罕见病

“阵发性睡眠性血红蛋白尿”，5年来，陈勇一次次地面对不同人念出这个名字，有时是为了描述病情，有时是为了借钱看病，有时是为了输血救命，有时则是为了寻找同伴。久而久之，这个词成了他潜意识的一部分，能够不假思索地脱口而出，就像他自己的名字一样。

高洪舟——“小仙女”

用“白皙”来形容高洪舟可能不够准确，雪白更贴切些。她患有白化病，全身雪白，头发也是银白色的，眼睛像外国人一样，颜色很浅，仿佛心里想什么，一眼便能看透。

王晓莉——喘息的女人花

10年前，王晓莉被确诊为肺淋巴管肌瘤病。因为呼吸几近衰竭，一年中大部分时间她都待在家里，10米长的氧气管24小时不摘，所谓的生活空间，只是一个半径10米的圆圈。

韩硕——用身体表达情绪

自从发现了戈谢病，韩硕从一个活蹦乱跳的小姑娘变得越发沉默寡言。她扎着马尾，样貌清秀，只是身体看上去和一般小孩子有些不同。腹部由于脾脏不断胀大而高高隆起，连宽大的连衣裙都遮掩不住。

余晓迪——“企鹅人”

“每个人都有自己的命运，我的命运就是这个病。”余晓迪今年29岁，说话时口齿不清，不能行走，整天只能坐在轮椅上。他患有一种非常罕见的疾病——脊髓小脑共济失调，发病率是10万分之一。因为刚发病时步态不稳，走路像企鹅一样摇摆不定，而被叫做“企鹅人”。

（以上患者均为化名）

一旦遭遇了疾病，人们才开始思考健康对于人们的意义。而对于罕见病，人们往往习惯性地去理解疾病和痛苦本身，却忽略了疾痛的故事和背后的人们。实际上，患有某种罕见病，并不能简单地被理解为某个生理功能的异常，疾病所带来的生活状况的改变，才是病人真正无法面对的。

罹患罕见病后，病人将面临歧视和排斥，家庭成员也常被视为不吉利或感到羞耻，甚至背负道德指责。这些罕见病患者敢于在镜头前述说自己的故事，展现他们及其家庭在面对疾病时所拥有的勇气和信念，也许是为了告诉世人，他们存在过;也许是给自己一个期许，渴望得到全社会的包容与关怀。

编后语：

“我们并不害怕死亡，我们只是留恋这个生命的美好。我们并不害怕等待，我们只是害怕没有希望的等待。”罕见病患者用尽全部的力量呼喊着，只待力量用尽前得到救赎。2019年已经接近尾声，而栏目“关注罕见”也将告一段落。实际上，我们对罕见病的宣传绝不仅仅是为了博得社会的同情，而是要展现这些特殊群体本身“常态”的一面，希望他们纵使身患疾病，依旧能像常人一样求学、就业、获得经济独立、结交朋友、收获爱情，得到社会的平等对待，这才是关怀的本质。

（编辑陆思寒）