智力残疾人的健康状况与健康服务研究

王苗苗，卢国华，李安巧，邱卓英,6,7

1.中国ICF研究院，山东潍坊市261053；2.潍坊医学院公共卫生与管理学院，山东潍坊市261053；3.潍坊医学院心理学系，山东潍坊市261053；4.世界卫生组织国际分类家族中国合作中心，北京市100068；5.中国智力和发展性残疾分级、评估与康复（运动）重点实验室，郑州大学，河南郑州市450001；6.中国康复研究中心康复信息研究所，北京市100068；7.中国康复科学所，北京市100068

保障残疾人的健康权利是联合国《残疾人权利公约》的基本要求之一，公约第二十五条强调，残疾人有权享有可达到的最高健康标准，不受基于残疾的歧视[1]。残疾人的健康也是影响发展的因素。《联合国2030 年可持续发展议程》明确提出：“确保健康的生活方式，促进各年龄段人群的福祉”。在17个目标中，全民健康覆盖是其中的目标三，该目标要求“所有个体和社区都获得所需的卫生服务，而不会陷入经济困境。它涵盖全方位、高质量的基本卫生服务，从健康促进到预防、治疗、康复和姑息治疗等各方面”[2]。“健康中国2030 纲要”要求“遵循公平公正原则，推动健康领域基本公共服务均等化，维护基本医疗卫生服务的公益性”。并且要“逐步缩小人群间基本健康服务和健康水平的差异，促进社会公平”。世界卫生组织颁布的《全球残疾行动计划2014-2022》[3]倡导促进全面履行联合国《残疾人权利公约》要求“促进实现所有残疾人的最佳健康、功能、福祉和人权”。

智力残疾人的疾病和功能障碍有其特殊性，他们是医疗服务和公共卫生服务体系中的弱势群体，其健康问题是一个重要的公共卫生问题。智力残疾人作为残疾人群体中具有特殊困难的群体，其健康问题常常被忽视。英国英格兰残疾人权利委员会的报告指出，与普通人群相比，智力残疾人接受检查、筛查和治疗的可能性较小，更有可能因病早逝；Mencap 等调查6例智力残疾人的死亡情况后发现，如果得到适当的健康照料和保健服务，可以避免死亡[4]。美国卫生与公共服务部的调查得出相同的结论[5]。加拿大智力残疾人的总死亡率明显过高，其中安大略省智力残疾人的住院死亡率为179.5/万人，继发性疾病是死亡率高的主要因素之一[6]。

关注智力残疾人的健康问题，系统分析其疾病状态和功能障碍，提出系统的健康干预，提升健康服务的针对性、精准化和个别化，对保障智力残疾人的健康权和发展权，提升他们的生活质量和健康水平，从而实现全民健康覆盖，落实联合国2030的目标和联合国《残疾人权利公约》的要求，实现一个都不能少的“健康中国”目标。

1 智力残疾人的健康状况分析

世界卫生组织将健康定义为“一种身体上、精神上和社会上的完全良好状态，并且没有疾病或病痛”[7-8]。世界卫生组织颁布的《国际功能、残疾和健康分类》 (International Classification of Functioning,Disability,and Health,ICF)针对与健康状况相关的功能和健康提供了描述性的标准语言和分类体系，将残疾作为独立于疾病的一种现象加以研究和分类，是一种功能和残疾的标识和测度以及度量体系。功能状态是一种与健康相关的状态，一个人的功能和残疾被认为是健康状况(疾病、障碍、损伤、创伤等)与背景性因素动态交互作用的结果[3,9]。从疾病和功能的角度全面分析智力残疾人的健康状态，包括疾病、共病、功能障碍及继发性障碍和疾病等，有助于建立智力残疾人的整体健康架构和发展状况。

1.1 智力残疾的发病率和现患率

全球年龄≥5 岁的儿童中，智力残疾现患率约1%，其中严重智力残疾约占0.6%[10]。美国国家儿童健康调查(National Survey of Children's Health)发现，2011 年～2012 年，2～17 岁儿童智力残疾率约1.1%[11]。澳大利亚国家统计局1993 年调查显示，澳大利亚有32.8 万人患有智力残疾(含综合残疾中的智障者)，约占总人口的1.86%；其中17.4 万智力残疾人在自我照顾、活动和语言交流这三个基本日常生活活动方面需要协助，约占总人口的0.99%[12]。在加拿大，智力和发育障碍人群占总人口的1%～3%[6]。我国1987年第一次全国残疾人抽样调查结果显示，智力残疾现残率为12.7‰ (含综合残疾中的智力残疾)。2006 年第二次全国残疾人抽样调查显示，智力残疾人(含综合残疾中的智力残疾)约988 万人，约占总人口的0.75%，占残疾人口的11.9%[13]。

1.2 智力残疾人常见的健康问题和并发症

与其他类型残疾人相比，智力残疾人拥有更多健康问题。大多数智力残疾人由于自身障碍和适应性所限，自我规划和选择生活方式的能力较弱；他们的照护者或缺乏科学的培训，或由于过度保护，常常倾向于放纵他们的饮食嗜好和不良生活方式。

智力残疾儿童嗜爱高热量和高糖食物，常存在超重和肥胖等问题[14]。多项研究显示，残疾儿童超重和肥胖的患病率几乎是正常同龄儿童的两倍[15]。单一的饮食结构还会引发营养不良。此外，口腔问题、消化系统和代谢疾病也比较严重，牙周病、胃肠功能障碍、幽门螺杆菌感染、戈登综合征和便秘的患病率较高。由于久坐不动、缺乏锻炼，智力残疾人也易出现骨质疏松和心血管疾病等问题。一些研究发现，智力残疾人患癌症的风险比正常人高[5,14]。癫痫是智力残疾人常见的并发症之一，会导致神经发育进一步受损，是智力残疾人确诊首先要排查的因素。

Heslop等[16]调查两年间英格兰西南部5个地区247例智力残疾患者死亡情况，死亡原因分别是心脏和循环系统疾病(21%)，癌症(20%)，神经系统疾病(16%)，呼吸系统疾病(15%)，先天性和遗传疾病(7%)，消化系统疾病(5%)，外部原因(4%)，内分泌、营养和代谢疾病(3%)，以及精神和行为障碍(2%)。康琦等[17]对上海市残疾人的健康状况进行调查，发现智力残疾人脂肪肝、咽炎、高血压、心血管疾病和超重等问题的检出率较高。

澳大利亚1998年残疾调查发现，许多智力残疾人有多种功能障碍，而且比那些没有智力残疾的人患精神障碍的可能性更大。澳大利亚残疾统计发现，符合所有残疾标准要求的智力残疾人中，约58%伴肢体残疾，约50%伴精神残疾，约45%伴感官/言语残疾；符合主要残疾标准要求的智力残疾人中，精神障碍最常见(31%)，其次是感官/言语残疾(29%)和身体/多种残疾(25%)；感官/言语残疾中最普遍的是言语损伤或问题(26%)[12]。并发症和伴随的功能障碍不仅增加智力残疾人的诊疗难度，还严重影响患者及其家人的生活质量，加重智力残疾人功能障碍的严重程度。

1.3 智力残疾人主要和继发性功能障碍和疾病

智力残疾是全球儿童致残的重要原因之一。作为一类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病，智力残疾有可能会并发认知障碍、孤独症谱系障碍、视觉或听觉障碍、学习障碍、活动和参与障碍、运动障碍、广泛性发育障碍以及语言缺陷、癫痫、交往困难、精神和行为异常、注意缺陷多动综合征、抑郁、焦虑和强迫症等[18-19]。Baker 等[20]发现，5～8 岁儿童中，智力残疾人患注意缺陷多动障碍的概率是对照组3 倍以上，具有更高的破坏性行为，且病程可能更长。

美国智力与发展性残疾协会(American Association on Intellectual and Developmental Disabilities,AAIDD)以智商和适应性行为两个标准界定智力残疾[21]。适应性行为受限会影响个体适应日常生活，智力残疾人的继发性功能障碍主要因此引发。适应行为评定量表(Adaptive Behavior Assessment System,ABAS)第2版以AAIDD提倡的适应性行为概念、应用于特殊教育和残疾分类的法律和专业标准，以及美国心理学会(American Psychiatric Association,APA)制定的《精神疾病诊断与统计手册》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM-Ⅳ)[22]为基础，从三个层面评估适应性行为：第一层面为一般适应综合能力；第二层面为3个主要适应域，包括概念技能、社会技能和实用技能；第三层面为具体适应技能，包括沟通、社区应用、学习功能、居家生活(家长评定)/学校生活(教师评定)、健康与安全、社交、工作(或动作技能)等10 个方面。概念技能受损者的认知功能、语言功能、阅读和计算能力、对周围环境辨别能力等，都会有不同程度损伤；社会技能受损者的沟通能力、活动能力和参与社会生活的能力大打折扣；实用技能受损者存在学习和工作障碍、生活不能自理、完成任务能力和生存技能低下等问题。

2 智力残疾人健康风险及其影响因素分析

2.1 智力残疾人的疾病风险因素

不良生活方式与自我管理能力低下是导致智力残疾人罹患疾病和功能障碍的重要因素。智力残疾人对健康状况的关注和觉察意识不高，自我管理和监督能力较差，生活方式和生活习惯不良，这些会引发多种疾病：不合理的食谱、偏食，摄入不足或过量，消化吸收功能弱会引发营养不良；多饮、多食高热量食物会导致肥胖；肥胖又是高血压、高血糖、高血脂、心脏病、脂肪肝和情绪抑郁等慢性病的独立危险因素；忽视口腔卫生、免疫功能下降、饮食不合理等会引发口腔疾病；误食、错食，食物不洁，烹调不良，饮食不规律等会引发消化系统疾病；久坐不动、闭门不出等生活方式会引起骨质疏松等问题。此外，受自我报告和理解能力限制，当出现健康问题时，他们较难清晰地表达甚至感知疾病的情况，导致病情忽略和延误。

家庭环境与照护因素是影响智力残疾人健康的另一个重要方面。Barbara等[23]发现，缺乏家庭照顾，无家可归的人更易患智力残疾和继发性疾病。Morgan等[24]在一项以人群为基础的研究中发现，31.7%智力残疾人同时患有精神疾病。Spence 等[25]系统综述发现，30%～40%无家可归成年人有认知障碍。对家庭而言，由于缺乏保健和医疗知识，可能忽视智力残疾人并发症的存在；也可能出于补偿或溺爱心理放纵智力残疾人的不良生活方式，进而诱发更多健康问题。此外，照护智力残疾人对其父母和家庭是超出正常社会预期的挑战，精神和物质的双重压力让他们没有余力顾及并发症的预防和治疗。在荷兰，智力残疾儿童和青少年(16 岁以下)的家庭可以领取政府残疾津贴，而社会保险机构在智力残疾人15岁后会继续提供残疾养恤金和照料津贴，但智力残疾人实际死亡率远远高于预期[6,20]。

Werner 等[26]发现，智力残疾人的照护者可能对智力残疾产生病耻感，尽量减少和孩子一起出门，减少接触朋友和亲戚，并倾向于隐藏患病事实。近几十年，随着医疗技术的进步，智力残疾人的预期寿命正迅速接近一般人口的平均寿命。寿命的延长意味者他们的老年病和慢性病会更多，老年健康问题在许多终身疾病上叠加新的疾病，增加了医疗复杂性，健康状况更加恶化。智力残疾儿童母亲的死亡风险是正常儿童母亲的两倍多[27]。生命周期的延长预示着他们失去亲近照护者的可能性越来越大；失去亲人照护的智力残疾人孤独感更强，生活目标和质量更差，健康状况堪忧。

缺乏相关的政策支持与服务支持是智力残疾人健康与发展面临的重要问题。在很多国家或地区，有很多强调智力残疾人健康需要的卫生与健康政策文件，但很多研究性的学习都将智力残疾作为排除标准，使智力残疾人处于被剥夺和不利地位，对健康问题知之甚少。在很多领域，对智力残疾人，特别是严重智力残疾人疾病诊断缺乏有效标准和依据。例如，因为没有足够的语言表达能力，我们不能可靠地使用标准化诊断标准判断智力残疾人抑郁、焦虑等心理问题[18]。现有健康服务和诊断标准是否适用于智力残疾人仍有待考查。残疾人的认知和行为问题，影响对他们健康问题的诊断与干预。诊断遮蔽和掩藏加重了智力残疾人健康服务的阻碍。除诊断外，医疗人员的护理专业性也十分关键。智力残疾人不仅需要急性护理，也需要精准的卫生保健和服务。

社会歧视以及健康服务人员对智力残疾人的健康需求与服务缺乏经验，也是影响智力残疾人健康的重要因素。对智力残疾人的歧视会对他们的健康服务产生消极影响，形成健康服务的不均等和不充分。其他影响健康的社会决定因素包括“人们出生、成长、生活、工作和衰老的社会条件”，早年“经验、教育、经济地位、就业和体面工作、住房和环境以及预防和治疗疾病的有效制度”。经济落后和贫穷是引发智力残疾人健康问题的重要原因。Emerson[28]发现，某些形式的智力和发育障碍存在社会阶层和种族差异：由于经济越落后，越缺乏物质和技术支持，智力残疾及并发症的识别率和治愈率会更低。社会体制或结构上的歧视严重损害智力残疾人在社会和经济上的参与，以及获得健康保健的机会[29-30]。Krieger[31]发现，遭受歧视与不良健康行为，如烟草、酒精和其他药物等滥用的增加密切相关。对于智力残疾人而言，卫生保健服务者的健康服务决策会受到偏见(无意识和有意识)的不利影响。社会上有很多对智力残疾人的贬损性观念，会对他们的自我概念、自尊、健康和幸福产生负面影响[32]。

2.2 智力残疾人的致残风险因素分析

在已知导致智力残疾的因素中，排在前三位的分别是非传染性疾病致残、遗传性致残和发育缺陷非遗传性致残。值得注意的是，智力残疾往往不是单一因素导致的，而是多重因素交互影响的结果。

智力残疾与出生、环境风险因素相关，是一种复杂、多变和异质性的疾病。智力残疾的病因广泛，目前发现最主要原因是染色体异常和特征明显的遗传条件。可利用染色体微阵列分析基因组拷贝数变异来分析智力残疾的分子病因[33]。G-banding核型分析是实验室鉴定智力残疾基因问题的主要方法。使用分子细胞遗传学工具，如荧光原位杂交、比较基因组杂交和多重连接依赖探针扩增等，有助于提高染色体重排检测分辨率。约35%智力残疾与染色体畸变有关。染色体微阵列芯片分析发现，约15%～20%智力残疾存在拷贝数变异[34-36]。此外，影响发育期脑结构和功能的其他遗传性因素，如单基因病、线粒体病、多基因和/或表观遗传异常等，也会导致智力残疾[37]。

遗传因素导致的智力残疾可进一步分为综合征型智力残疾和非综合征型智力残疾。综合征型智力残疾是指除智力残疾外，还存在特定临床表型或已知并发症的儿童，如唐氏综合征、Rett综合征等。

第二次全国残疾人抽样调查将导致智力残疾的非遗传性因素划分为以下类别：发育障碍，如胎儿和新生儿窒息、早产、低体质量和过期产、发育畸形等；疾病，如感染性脑疾病、脑血管病、代谢障碍、营养疾患、内分泌障碍、惊厥性疾病、精神病等；创伤或意外伤害，如母孕期外伤及物理伤害、产伤、工伤、交通事故、其他外伤等；中毒与过敏反应；不良文化因素，如文化剥夺、教养不当、感觉器官剥夺等；其他原因。

3 智力残疾人的健康服务

3.1 服务原则

现代健康服务要关注智力残疾人的健康状况和健康行为的特殊性，针对他们的需求开展全面系统的健康服务，坚持以人为本的原则，覆盖全生命周期，实现智力残疾人的整体健康；尊重个体差异，关注功能和康复问题，通过跨部门/以社区为基础的健康服务等形式，达到“健康中国2030”的目标。

3.2 保健服务

建立包含卫生、教育、劳工、社会、财政跨部门的健康服务协调机制，满足个体不同领域的需要，提升服务效果，从根本上保障智力残疾人的权力。

要提升健康服务专业人员的服务能力，特别是提高公共服务机构和医疗人员为智力残疾人提供精准健康服务的能力。加强智力残疾服务保健机构和医疗机构的工作联系，为卫生专业人员提供沟通技能培训，降低因沟通不畅导致的漏诊和误诊。科研和医护人员以符合伦理的方式，探究智力残疾人的发病机制，明确诊断标准，增加流行学调查和数据监测。

继发性疾病的预防可以减轻病痛伤害，因此要为智力残疾人提供健康体检等健康服务。对已确诊的疾病和障碍进行及时、科学、规范的干预，使其功能最大化，提高智力残疾人的生活质量。

制定个体化健康服务计划。为智力残疾人提供的服务不仅要满足其健康和社会保健需要，还要满足其家庭和文化需要。随着生命周期的延长，老年智力残疾人不断增加，了解不同年龄智力残疾人的健康需求，制定有针对性的健康促进和预防保健方案也十分重要。

3.3 康复服务

现代康复服务是改善残疾人功能、减轻残疾程度、促进残疾人平等参与社会活动的重要手段。智力残疾人的康复需求巨大，主要集中在医疗救助与服务方面；他们获得康复服务的主要障碍是家庭经济困难、不了解相关知识和信息[38-39]。因此，智力残疾人的康复服务不仅要增加支持力度，还要做好康复知识的宣传，更新康复服务理念[40]，将ICF 理论与方法引入智力残疾康复服务系统，从辅助技术、康复环境、康复训练等多方面提高智力残疾人康复服务质量[41]。加强和推广康复、适应性训练、认知辅助、家庭生活援助和支持性服务，以及以社区为基础的康复，建立包含预防、治疗、康复与健康的全生命周期的康复服务体系，满足智力残疾人的康复需要。

3.4 支持服务

智力残疾人作为社会成员有着广泛的社会需求，包括社会交往、安全保障、充足的住房、教育、工作等。在为智力残疾人提供健康与健康相关服务时，要注意到智力残疾人的特殊需求，提供支持性服务，以便消除歧视，提高能力，促进其融入社会生活。轻度智力残疾人可能需要一些额外的教育，但可以在一定的支持下独立生活。中度和重度智力残疾人往往需要终生社会支持服务。适应性教育和功能康复可以极大提高智力残疾人的生活独立性。在学龄期及职业过渡期，要关注智力残疾人的独立生活能力的培养，并为他们的健康提供相关支持服务，提升本人及其家属的健康素养，从而进一步提升整体健康水平。

智力残疾人父母对于智力残疾和健康行为的认知会影响智力残疾人的健康，应该为其家庭提供健康教育和疾病/残疾预防服务。

综上所述，智力残疾人的健康是现代健康服务应该关注的重要问题，智力残疾人的疾病与功能障碍有特殊性，健康服务的需求与健康行为需要从公共健康服务与社会发展的高度进行认识，要根据智力残疾的健康服务需求提供包括预防、卫生保健、康复和健康教育等全方位的健康服务。