基因突变每时每刻都可能在我们每个人身上发生。绝大部分的突变不会造成任何影响,某些突变会造成疾病,包括癌症和许多罕见病。而另外一些突变可能会带来意想不到的益处,或许可以理解为“超能力”。
目前已经有一小部分人产生了能够抵抗艾滋病毒的基因。这部分人的CCR5基因发生了突变,而艾滋病病毒正是通过这一基因表达的蛋白进入细胞从而致病。
因此,这一部分人对艾滋病病毒抵抗力非常好。
最有名的例子当属一位柏林病人,他同时患有艾滋病和白血病。在接受骨髓移植治疗白血病的过程中,艾滋病也被奇迹般地治好了。
后续研究发现,骨髓捐献者正是拥有CCR5基因突变的人。于是艾滋病病毒很难进入患者的细胞内,也就无法继续肆虐了。
国外的一家公司已经通过基因编辑技术,人为制造CCR5基因的突变,从而帮助患者抵御艾滋病病毒。这一技术已经进入临床试验阶段。
一位柏林病人在接受骨髓移植治疗白血病的过程中,艾滋病也被奇迹般地治好了(电视资料图)
高中生物学课中,我们知道人的血型分为:A型、B型、AB型、O型。其中O型血是“万能输血者”。但实际上血细胞的分类远比这复杂,共有35种不同分类体系。
许多人并不在常规的ABO体系内,于是他们的输血需求连O型血都不能满足。
但是目前出现了一种被称为“黄金血液”的血型,其完全不带有表面抗原。
黄金血液比O型血更万能,可以适用于任何血型受体的辅血需求。目前全世界仅发现大约40例,只有9人是捐献者。
骨质疏松是中老年人的一大常见病症。在非洲的阿非利卡人群中有一种SOST基因的突变会导致人的骨质密度不断增加,而不是逐渐流失。
如果一对染色体都带有突变的话,会导致一种叫硬化性狭窄的疾病。患者呈现严重的骨骼过多增长,面部畸形,失聪和早夭。
因此只有携带者才会享受这一基因突变的益处。但科学家已经开始通过这一发现研发新药治疗骨质疏松了。
此外,LRP5基因的某些突变也会造成骨质密度增大以及皮肤长期保持年轻。
有一小部分人每天只需要少于6小时的睡眠就能保持精力充沛。他们可能携带DEC2基因的突变,与普通人相比,他们需要的睡眠时间更少。
普通人如果长期睡眠少于6小时,会出现很多健康问题(包括高血压、心脏病),拥有这一突变的人却不会。
研究发现,DEC2基因的突变或许能够提高人的睡眠质量,拥有这种基因的人即便是睡得少,精力依然能很充沛。
但这种突变极其罕见,所以如果你觉得你有,实际上多半你并没有这项超能力。
非洲一些国家疟疾横行,但一部分镰刀形红细胞贫血的患者却被发现对疟疾的抵御力非常强。
疟疾通过蚊虫叮咬传播,可以导致人死亡,疟疾病原体进入人体后通过入侵红细胞完成其繁衍过程。
而镰刀形红细胞血是由HBB基因突变引起,红细胞的构造十分特殊,会使疟疾病原体难以进入红细胞,因此患者对疟疾的抵御力很强。这也算是因祸得福了。
甚至,健康的HBB基因突变携带者对疟疾的抵御力都很强。
大多数人在摄入油炸食品时,需要慎重考虑胆固醇含量,以防增加患心脏病的可能性。
而有小部分人无论怎么吃,胆固醇含量都不会升高。这一类人在PCSK9基因出处有突变,他们患心脏病的概率只是普通人的10%。
现在甚至有药企以PCSK9基因为靶点开发新药以降低胆固醇含量。
同样的饭菜,有人觉得太清淡,有人却觉得太“重口”。口味太重和太淡,都跟基因,特别是一种叫作TAS2R38的苦味受体基因有关。
约有1/4的人,味觉反应尤其是对苦味的反应比其他人更敏感,最敏感的人甚至能尝得出卷心菜、西兰花里的苦味。这些“超级味觉者”拥有苦味受体基因的变体PAV,而跟他们相反的“味盲者”,所拥有的变体称为AVI。对于前者来说,想吃一顿满意的饭可不容易。不过他们是天生的美食家,而且可能在进化上更有优势,因为自然界中苦的东西往往有毒,对苦味敏感有助于避开有毒食物,保住自己性命。
影星伊丽莎白·泰勒以她的美貌间名于世,尤其是她的蓝眼睛和双层睫毛。其实她是一名罕见病患者(双睫症),这种疾病是由FOXC2基因突变造成的。
双睫症可能会导致眼睛发炎,经常流泪和视力下降。但大多数情况下,不会有太大副作用,相反会增加面容的精致度。
没有突变,就没有人类的慢慢进化。而突变对人的影响并不是一成不变的,取决于周遭环境的变化,可能既带来疾病又带来意想不到的益处。