基因突变详案

李大帅 吴波

通过前面的学习，我们已经了解，生物通过将遗传物质从亲代传递给子代，保证性状的稳定性，这就是生物的遗传现象，从图中（图略），不仅看到了遗传现象，还看到了亲代和子代之间、子代个体之间都有性状上的差异，叫做变异，为什么生物会产生变异现象？我们先来回顾一下，生物体表现型与基因型之间的关系，请一位同学来回答：

好的，表现型由基因型和环境条件共同决定，在第四章中有一个材料，长翅果蝇的幼虫，在高温35度到37度条件下，长成了残翅的果蝇，这种果蝇的残翅性状能够遗传给子代吗？那什么条件下的变异才能遗传给子代？

不可遗传变异和可遗传变异PPT

而导致不可遗传变异的原因有三种，包括基因突变、基因重组和染色体变异，这节课我们来学习前两种：基因突变、基因重组。大家把书打开到80页，迅速浏览最上方关于抄英文句子的小材料。

板书：标题+一、基因突变

我们在重复抄写句子的时候，偶尔会抄错字母或者漏掉字母，可能会导致句子意思截然不同，如果这段英文字母是DNA分子的话，抄写句子是在模拟哪个过程？DNA的复制！倘若在DNA复制过程中也发生了类似的错误，会对生物体造成什么影响呢？我们从一个实例出发来看一下。故事叫做：奇怪的病。

1910年……

患者的红细胞呈现了异常的镰刀型，镰刀型的红细胞携带氧气能力差，且很脆，容易破裂造成溶血性贫血，所以叫镰刀型细胞贫血症。

通过后续研究发现，这种现象是由于血红蛋白结构异常导致的。血红蛋白的一条肽链中，第六个氨基酸异常，正常是谷氨酸，镰刀型红细胞中是缬氨酸，仅仅是一个氨基酸的差异就造成了如此严重的病症，大家能够推测出，导致血红蛋白结构异常的本质原因是什么吗？

PPT——蛋白质的氨基酸异常，是由于mRNA上密码子变化导致的，mRNA由DNA转录而来，所以本质原因是DNA上的一个碱基对被替换导致的。所以我们得到结论：镰刀型细胞贫血症由于碱基对的替换，导致基因的改变，导致蛋白质改变从而改变了生物性状。

那么除了碱基对替换之外，还有哪些方式会造成基因结构的改变呢？

增添、缺失都可以造成结构改变，那么请一位同学总结一下基因突变的定义！

需要注意的是：基因结构的改变，请听题：DNA分子中任意碱基对的替换都叫基因突变吗？不是。基因是具有遗传效应的DNA片段，强调的是基因结构的改变！

基因突变发生在什么时间呢？

我们在什么时候抄错了英语句子呢？是的，发生在DNA进行复制时，当双螺旋打开时，DNA分子就处在一种不稳定的状态下，属于细胞的什么时期时期呢？有丝间期和减I前的间期。

第二个问题：每个细胞中的基因突变都会遗传给子代吗？

板书：有丝—体细胞—一般不遗传

减数—生殖细胞—遗传

体细胞的基因突变在什么情况下可能会遗传给后代？以体细胞发育为完整个体的情况下，我们学习过——植物组织培养，这是无性繁殖的一种情况，所以叫做一般不遗传。

我们学习了基因突变的基因情况，那么什么原因导致了基因突变呢？联系必修一中细胞癌变，本质原因是原癌基因和抑癌基因发生突变导致的，能够导致细胞癌变的致癌因子有哪些呢？请一位同学说一下：包括物理、化学和病毒，也可以说是生物致癌因子，那么这几点都可以诱发基因突变，比如射线、物理因素；亚硝酸能使嘌呤或嘧啶脱氨改变核酸结构和性质，造成DNA复制紊乱，碱基类似物-5溴尿嘧啶可以与A配对也可以与G配对，那么在复制的过程中原来的A可能被替换成G，化学因素；还有一些病毒导致的基因突变，生物因素；称为诱发突变。那么除了诱发突变，生物体可不可能自发突变呢？可不可能抄着抄着作业就抄串行了呢？可能！DNA复制过程会产生一定的错误，称为自发突变。

探讨了基因突变的原因，那么基因突变有哪些特点呢？我们来看一些例子（PPT略）。这么多例子，从植物、动物、人都会因基因突变而产生相对性状，说明基因突变具有普遍性！

这么普遍，那是我们的每个基因天天都突变吗？PPT，自然状态下，基因突变的频率是很低的，大概在10-5～10-8左右，也就是说，10的5次方个细胞才可能有一个发生突变，具有低频性。

大家认为，生物个体从受精卵发育起始，到衰老死亡，哪个阶段会发生，哪个阶段不会发生突变？各个阶段都可能发生基因

突变！

突变会发生在DNA分子的哪个部位确定吗？不确定，可能发生在DNA分子任意部位，或者一个基因的任意位置都可能发生突变，这是基因突变的随机性！

我们继续探讨这样一个问题，一对同源染色体，上有A基因，A会突变成什么基因？a基因还是B基因？不会突变呈B基因，因为A基因结构内部变化相对较小，只会突变为控制相對性状的基因，也就是等位基因！以小鼠毛色为例，黑色小鼠，突变为灰色，突变为白色可能吗？都是毛色！所以A可能突变为a1，a2，那么a可不可能突变为A，可能！这体现了突变的什么特点呢？不定向性！

大家认为突变对生物个体来说是有利的还是有害的？生物通过长期进化很适应现在的环境，一旦突变，多半是有害的突变，不利于它的生存，少数有利的突变的个体，保存下来这种新基因并继续繁殖，就是生物的进化，但是不可否认，对于生物个体而言，基因突变具有多害少利性！

综上所述，基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害性等特点。

注：本文系吉林省基础教育教学研究2017规划课题“生物学科素养与高中生物新课程选修II教学策略研究”（课题编号为JLSJY2017G051）阶段性研究成果。