客家孕妇地中海贫血筛查927例分析

黄仁强

【摘 要】目的：探讨客家孕妇地中海贫血发生筛查状况，为防治地中海贫血提供依据。方法：对博白县文地镇客家孕妇地中海贫血筛查927例分析。结果：927例客家孕妇地中海贫血筛查，筛查阳性246例，筛查阳性率26.54%。结论：客家孕妇地中海贫血筛查阳性率较高，检测出筛查阳性要进一步确诊，达到降低地中海贫血发生率及重型地中海贫血活产目的，提高本地出生人口质量。

【关键词】客家孕妇；地中海贫血；筛查

[Abstract] Objective：To investigate the status of screening for Haemal thalassemia in Hakka pregnant women and provide evidence for prevention and treatment of thalassaemia.Methods： A total of927cases of Haemian pregnant women with thalassaemia in Wendi Town of Bobai County were analyzed.Results： Among927Hakka pregnant women with thalassemia screening，246were positive for screening and the positive rate of screening was26.54%.Conclusion： The positive rate of screening for Haematuria thaliana among pregnant women in Hakka is high， and positive screening is required to confirm the diagnosis.This will reduce the incidence of thalassemia and thalassaemia major live birth and improve the quality of local births.

[Key words] Hakka pregnant women； Thalassemia； Screening

【中圖分类号】R18.27 【文献标识码】A 【文章编号】2095-6851（2018）08--02

地中海贫血是单基因常染色体隐性遗传性疾病，是由于珠蛋白基因突变致珠蛋白生物合成受阻、产量缺如或不足所致[1-3]，首次报道是1925年美国Thomas B.Cooley，地中海贫血原来患者多来源于地中海地区的移民，因此该病随被命名为地中海贫血。为探讨博白县文地镇客家孕妇地中海贫血发生筛查状况，为防治地中海贫血提供依据，对927例客家孕妇地中海贫血筛查资料统计分析如下：

1 对象与方法

1.1 对象 均为2017年1月至2018年4月到本院门诊就诊的客家孕妇孕检病人，孕妇年龄（20-40）岁，本地居民均为客家居民。

1.2 仪器与试剂 仪器：BC-5800全自动血液细胞分析仪。试剂：血细胞分析用稀释液。仪器和试剂厂家：深圳迈瑞生物医疗电子股份有限公司。

1.3 孕妇地中海贫血筛查方法

1.3.1 开机和用户登录。

1.3.2 每日质控 在进行样本分析前，每日需对分析仪进行质控分析。

1.3.3 样本检测 混匀用K2EDTA（1.5-2.2mg/ml）抗凝的血样本，放到采样针下，确保采样针插入血样内。

1.3.4 按吸样键，采样针自动吸入样本，听到蜂鸣器响后，移开样本，分析仪自动执行样本分析。

1.3.5 关机 每日工作完毕，在主界面点击“关机”按钮执行关机。

1.4 结果判断 参考值：MCV80-100fl，MCH27-34pg。如MCV小于80fl，MCH小于27pg疑为地中海贫血，资料统计时表达为“筛查阳性”。

2 结果

927例客家孕妇地中海贫血筛查，筛查阳性246例，筛查阳性率26.54%。筛查阳性者定为高危人群，要进一步实验室检查。

3 讨论

本研究表表明，客家孕妇地中海贫血筛查阳性率26.54%（246/927），高于广西壮族自治区作者李氏天[4]报道大新县孕妇地中筛查阳性率7.02%（67/954）和李东明等[5]报道孕妇地中海贫血筛查阳性率20.54%（2796/13610），高于海南省作者石秀凤等[6]报道三亚市孕妇地中筛查阳性率11.5%（115/1000）；高于浙江省作者项延包等[7]报道温州地区孕妇地中筛查阳性率20.8%（228/1092）；高于重庆市作者文传芳等[8]报道重庆市璧山区孕妇地中筛查阳性率4.48%（94/2101）；总之，客家孕妇地中海贫血筛查阳性率相对较高。

中国地中海贫血高发区以长江以南为主要发病区，北方地区发病率少[9-12]，目前地中海贫血没有很有效的治疗方法，重型地中海贫血患者终生以输红细胞治疗才能存活，因此，有高发区大量开展地中海贫血筛查日的主要找到胎儿重型地中海贫血患者，建议孕妇终止妊娠，不让重型地中海贫血患者活产来到人间。地中海贫血从婚前开始，若发现准备结婚男女双方为同型地中海贫血若要结婚，生活子女时要接受地中海贫血胎儿检测是否有重型地中海贫血胎儿，防重型地中海贫血胎儿活产来到人间，降低中间型地中海贫血儿出生是预防有效措施。根据文传芳等[8]报道，地中海贫血筛查阳性孕妇经过基因诊断而确诊有72.34%这真正的地中海贫血患者；根据邓国生等[12]报道，对α地中海贫血筛查者阳性采用RDB（结合反向点杂交）和GAP-PCR（跨越断裂点聚技术检测有75.00%确诊为α地中海贫血筛查患者，对β地中海贫血血筛查者阳性者有82.94%确诊为β地中海贫血患者。因此，筛查义重大，操作方法简单，检查费费用少。

对于孕妇确诊为地中海贫血患者，建议提供精子者男方接受地中海贫血筛查与确诊检查，若孕妇与提供精子者男方为同型地中海贫血患者，又建议产前孕妇胎儿基因检查，根据邓国生等[13]报道，同型地中海贫血夫妻，胎儿重型地中海贫血检出率为15.45%（34/220），根据郭晓玲等[14]报道，同型地中海贫血夫妻，胎儿重型地中海贫血检出率12.50%（11/88）。

本研究表表明，客家孕妇地中海贫血筛查阳性率较高，检测出筛查阳性要进一步确诊，达到降低地中海贫血发生率及重型地中海贫血胎儿活产目的，提高本地客家出生人中质量。

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